Taustaa : Tessier 30 -halkio on harvinainen ja kirjallisuudessa harvoin raportoitu. Esitetään ainutlaatuinen tapaus lapsesta, jolla oli Tessier 30 -halkio, molemminpuolinen huuli- ja suulakihalkio ja muita poikkeavuuksia. Kraniofakiaalisten poikkeavuuksien lisäksi hänellä oli sydän-, maha-suolikanavan ja sukuelinten vikoja. Näiden löydösten yhdistelmä viittaa uuden kliinisen oireyhtymän mahdollisuuteen. Esittelemme nämä löydökset ja leikkaushoidon jälkeiset tulokset. Potilas ja menetelmät : Esitellään 37. raskausviikolla syntynyt miespuolinen lapsi, jolla oli useita synnynnäisiä poikkeavuuksia. Kliinisessä tutkimuksessa todettiin Tessier 30 -mediaalinen alaleuan halkio, molemminpuolinen huuli- ja suulakihalkio ja kaksihaarainen kieli. Lisätutkimuksissa havaittiin levokardia, perimembranoottinen keskisuuri tai suuri kammioväliseinän vika, avoin ovulaarinen suuaukko, oikean kammion kaksinkertainen ulostuloaukko, suolen malrotaatio ja molemminpuoliset laskeutumattomat kivekset. Raajapoikkeavuuksia ei ollut, ja sytogeneettiset tutkimukset 22q-deleetion toteamiseksi olivat negatiivisia. Tulokset : Esitellään preoperatiiviset, intraoperatiiviset ja postoperatiiviset löydökset ja kuvat. Johtopäätökset : Esittelemme ainutlaatuisen tapauksen lapsesta, jolla oli Tessier 30 -halkio, johon liittyi molemminpuolinen huuli- ja suulakihalkio, mutta jolla ei esiintynyt suun sisäisiä massoja tai raajojen poikkeavuuksia. Aiemmissa raporteissa mediaanisia kasvohalkeamia on esiintynyt joko intraoraalisten hamartoomien yhteydessä, mikä viittaa siihen, että palatinaaliviat ovat seurausta sekvenssipoikkeavuuksista, tai yhdessä raajojen löydösten kanssa, jotka sopivat orofaciodigitaalisen oireyhtymän spektriin. Esittelemämme tapaus on erilainen ja saattaa edustaa uutta kliinistä oireyhtymää.
