ROHHAD – Lääkärin näkemys
ROHHAD-oireyhtymä on harvinainen lapsiin vaikuttava oireyhtymä, joka aiheuttaa aiemmin normaaleille terveille lapsille painonnousua ja hengitysvaikeuksia sekä muita ongelmia. Lähes jokainen ROHHAD-oireyhtymää sairastava lapsi on erilainen, sillä ne vaihtelevat oireiden alkamisajankohdan sekä oireiden asteen ja laajuuden suhteen. Koska ROHHAD-oireyhtymälle ei ole olemassa lopullista testiä ja se on ensisijaisesti kuvaileva oireyhtymä, diagnoosi on haastava eikä sitä aina harkita. On todennäköistä, että ROHHAD-oireyhtymä ei ole yksi ainoa sairaus vaan kokoelma samankaltaisia sairauksia, joilla on erilaisia syitä, mikä selittäisi tämän oireyhtymän laajan kirjon. ROHHAD-oireyhtymän arvaamattoman luonteen ja siihen liittyvän odottamattoman kuoleman vuoksi sekä terveydenhuollon ammattilaiset että perheet haluavat olla varmoja diagnoosista.
Tämä henkeä uhkaava sairaus kaipaa enemmän tietoa ja ymmärrystä. Vaikka geneettisiä syitä on tutkittu jonkin verran, tutkimus on hyvin vähäistä. On edelleen epäselvää, onko oireyhtymällä perimmäinen geneettinen syy vai onko siihen muita tekijöitä. Tämän sairauden tutkimusta on lisättävä, jotta voidaan paitsi parantaa diagnoosia myös kehittää hoitomuotoja, joilla voidaan hoitaa ja parantaa näiden lasten elämää ja toivottavasti ehkäistä ROHHAD-oireyhtymään liittyviä vakavia sairauksia, erityisesti sydän- ja hengityspysähdyksiä.
ROHHAD on lääketieteellinen lyhenne
Rapid Onset Obesity, with Hypoventilation, Hypothalamic Dysfunction and Autonomic Nervous System Dysregulation
Lapset, jotka kärsivät ROHHAD:sta, näyttävät syntyessään normaaleilta, ja oireet alkavat vasta 1 vuoden iässä. Oireet voivat alkaa milloin tahansa 1-vuotiaasta 7-vuotiaaksi, ja oireiden alkamisen mediaani-ikä on 3. Kun oireet alkavat, voi kestää useita vuosia, ennen kuin poikkeavuudet ilmenevät ja kehittyvät ROHHAD:n piirteiksi.
Oireita ovat
– Nopeasti alkava lihavuus.
Tämä on tavallisimmin ensimmäinen oire, ja se tapahtuu 6-12 kuukauden aikana, jolloin lapsi lihoo 20-30 kiloa.
– Hypotalamuksen ja hormonitoiminnan poikkeavuudet
Nämä voivat kehittyä missä vaiheessa tahansa, mutta tavallisesti nopeasti alkavan lihavuuden jälkeen. Sisältää kyvyttömyyden ylläpitää normaalia vesitasapainoa elimistössä, alhaisen kilpirauhashormonipitoisuuden, alhaisen kasvuhormonipitoisuuden, varhaisen tai myöhäisen murrosiän, korkean prolaktiinipitoisuuden ja muita poikkeavuuksia. ROHHAD-tautia sairastavilla lapsilla ei välttämättä ole kaikkia näitä hormonitoiminnan poikkeavuuksia, mutta suurimmalla osalla heistä esiintyy ainakin joitakin niistä.
– Central Alveolar Hypoventilation (Hengitystoiminnan poikkeavuus).
Terveistä keuhkoista huolimatta hengitystoiminta heikentyy vakavasti. Kaikille lapsille, joilla on ROHHAD, kehittyy tämä keskeinen piirre, ja se ilmenee unen aikana. Ilmanvaihtoa tarvitaan tämän hengenvaarallisen tilan osan hoitamiseksi. Vaikeammissa ROHHAD-tapauksissa keskushypoventilaatio ilmenee lapsilla sekä hereillä että nukkuessa. Tämä hengenvaarallisen tilan osa merkitsee sitä, että lapset ovat vaarassa saada sydän- ja hengityspysähdyksen.
– Obstruktiivinen uniapnea
Tätäkin hoidetaan usein ventilaatiolla, mutta se voi vaatia myös leikkausta nielurisojen poistamiseksi, jos niiden katsotaan olevan tukoksen lähde. ROHHAD:iin sairastuneilla lapsilla obstruktio on usein liikalihavuus, joka aiheuttaa hengitysvaikeuksia.
– Autonomisen hermoston säätelyhäiriö
Tätä esiintyy silloin, kun kehon eri elinjärjestelmien autonominen säätely alkaa häiriintyä. Esimerkki tästä on, että lapsille voi kehittyä sykemuutoksia ja he voivat kärsiä joko hitaasta sykkeestä tai nopeasta sykkeestä, jota voidaan hoitaa lääkkeillä ja joskus tahdistinlaitteella. Myös muut elimistön autonomiset järjestelmät häiriintyvät.
– Suoliston poikkeavuudet
Tällaisia ovat esimerkiksi motiliteettiongelmat, jotka johtavat krooniseen ummetukseen ja tai ripuliin. Lapsia hoidetaan usein lääkkeillä, ja vakavammissa tapauksissa ruoansulatuskanavan motiliteettihäiriöt vaativat leikkaushoitoa.
– Muuttuneet kipuaistimukset
Jotkut lapset tuntevat vain vähän tai ei lainkaan kipua, vaikka heidän luulisi tuntevan. Suuri kivun sietokyky on usein nähtävissä. Samalla he voivat myös tuntea sietämätöntä kipua silloin, kun sitä ei odoteta.
– Silmien poikkeavuudet
Voi kehittyä myös laiskoja silmiä (karsastusta) ja astigmatismia.
– Kehon termostaatin säätelyhäiriöitä
voi esiintyä niin, että muutokset ovat joko korkeita tai vaarallisen alhaisia lämpötiloja. Jäätävän kylmiä käsiä ja jalkoja, runsasta hikoilua ja monia muita autonomisten toimintojen säätelyhäiriötä heijastavia oireita voi esiintyä ja esiintyy ROHHADia sairastavilla lapsilla.
– Liikkumisvaikeudet
Liikkumisvaikeudet johtuvat ruumiin koosta ja myös tilan hengenvaarallisesta osasta. Osa sairastuneista rajoittaa liikuntaa sydän- ja hengityspysähdyksen vaaran ja riskin vuoksi.
– Kohtaukset
Kohtauksia ei esiinny kaikilla ROHHAD-tautia sairastavilla lapsilla, mutta ne voivat olla oire, joka on läsnä.
– Osalla lapsista on myös autismidiagnoosi, ja ROHHAD:iin liittyy joitakin käyttäytymis-/mieliala- ja kehityshäiriöitä.
– Hyperfagia
Tämä on epänormaalia nälän ja ruokahalun lisääntymistä, joka on usein kyltymätöntä. Vaikka lapset syövät täyden terveellisen aterian, he tuntevat edelleen nälkää.
– Hermorunkoperäiset kasvaimet
NETS:ää esiintyy arviolta 40 prosentilla niistä lapsista, joilla on diagnosoitu ROHHAD. Kasvaimia voi löytyä rintakehästä, vatsasta tai mistä tahansa sympaattisen hermoston ketjussa, ja ne voivat kehittyä missä iässä tahansa, ja ne voivat olla sekä pahanlaatuisia että hyvänlaatuisia.
Tilastot
Tällä hetkellä maailmassa on noin 100 vahvistettua ROHHAD-tapausta. Epäillään, että määrä on suurempi.
Ei riittävästi lääketieteen ammattilaisia
On myös mahdollista, että lapset, jotka ovat menettäneet henkensä liikalihavuuden aiheuttaman sydänpysähdyksen vuoksi, ovat saattaneet sairastua ROHHAD:iin.
On lapsia, joilla ei ole vielä lopullista diagnoosia ja joita hoidetaan mahdollisena ROHHAD:na. Nämä lapset eivät sisälly 100 vahvistettuun tapaukseen.
Vaikka ROHHAD on äärimmäisen harvinainen sairaus, on realistisempaa, että sairastuneiden lasten määrä on suurempi kuin 100 tapausta maailmanlaajuisesti.
Tutkimus on välttämätöntä, jotta voidaan parantaa lasten elämänlaatua ja kehittää parempaa ymmärrystä ROHHADista.
Tavoitteenamme on lisätä tietoisuutta ja varoja lääketieteelliseen tutkimukseen, jotta voimme selvittää ROHHADin syyn, parantaa hoitoja, luoda selkeän hoitopolun, parantaa elinajanodotetta ja parantaa sairastuneiden lasten elämänlaatua. Toiveemme ja tehtävämme on, että jonain päivänä tutkimus johtaa parannuskeinoon.
Voit auttaa sen toteutumisessa tukemalla hyväntekeväisyysjärjestöämme ja lahjoittamalla tänään. Käy katsomassa lisätietoja sivultamme Miten voit auttaa.
ROHHAD-yhdistys lisää tilastoja tälle sivulle sitä mukaa, kun ROHHAD-tutkimus antaa meille vahvistettuja lukuja.
ROHHAD on äärimmäisen harvinainen monimutkainen sairaus, joka tuhoaa maailmanlaajuisesti arviolta 100 lapsen ja heidän perheidensä elämän. Sitä pidetään kuolemaan johtavana ennusteena, ja sinun avullasi voimme muuttaa tämän.
Yhdessä voimme löytää parannuskeinon.
Voit lukea lisää ROHHADista NORDin verkkosivuilta.
The National Organisation for Rare Disorders
NORD WEBSITE LINK