Mikä on TRAP-sekvenssi tai akardiakaksoset?
katso video
Twin reversed arterial perfusion (TRAP) -sekvenssi tai akardiakaksoset on hyvin harvinainen ongelma, jota esiintyy noin 1 %:lla monokorionisista kaksosista. Toinen kaksosista on yleensä rakenteellisesti täysin normaali. Toinen kaksonen on epänormaali kudosmassa, joka koostuu yleensä jaloista ja alaruumiista, mutta ei ylävartalosta, päästä tai sydämestä. Sydämen puuttumisen vuoksi tästä massasta on käytetty termiä ”akardiaalinen kaksonen”. Normaalia sikiötä kutsutaan ”pumppukaksoseksi”, koska sen sydäntä käytetään veren pumppaamiseen epänormaaliin massaan. ”Akardiaalisella kaksosella” ei ole mitään mahdollisuuksia selviytyä.
Johtuen lyövän sydämen puuttumisesta akardiaalinen ei lähetä verta mihinkään istukan osaan, vaan kaikki sen verenkierto tulee pumppukaksosen verenkierrosta ja palaa takaisin sen verenkiertoon ainutlaatuisten verisuoniyhteyksien kautta, jotka sijaitsevat yhteisen istukan pinnalla. Valtimot kuljettavat yleensä verta pois sikiöstä ja kohti istukkaa saamaan happea äidin verenkierrosta. Kun kyseessä on ”akardiaalinen kaksonen”, ainutlaatuiset verisuoniyhteydet mahdollistavat sen, että veri valtimossa virtaa päinvastaiseen suuntaan (kohti akardiaalista sikiötä eikä poispäin siitä). Näin ollen tätä tilaa kuvaamaan on käytetty ilmaisua ”twin reversed arterial perfusion” (TRAP) -jakso.
Normaali ”pumppukaksonen” joutuu kärsimään ylimääräisestä taakasta, kun sen on lähetettävä ja vastaanotettava verta sekä akardiaaliselle massalle että omille kasvaville kudoksilleen. Näin ollen normaalin kaksosen sydän joutuu työskentelemään erityisen paljon ja on suuren rasituksen alaisena. Tämä voi johtaa normaalin kaksosen sydämen vajaatoimintaan. Hoitamattomana jopa 50 % näistä muuten normaaleista kaksosista voi kuolla kohdussa (kuolleena syntyminen) tai kuolla pian syntymän jälkeen.
Kuinka vakava on sikiöni tila?
katso video
Riski normaalin tai pumppukaksosen sydämen vajaatoiminnalle ja kuolemalle näyttäisi olevan riippuvainen akardiaksen koosta. Mitä suurempi akardia verrattuna pumppukaksoseen, sitä suurempi riski. Myös akardiaan tulevan verenkierron määrällä näyttää olevan merkitystä. Mitä enemmän verta virtaa, sitä suurempi riski. Mitä kovemmin pumppukaksosen sydän työskentelee, sitä suurempi on myös sydämen vajaatoiminnan riski. Kaikkia näitä asioita voidaan seurata ultraäänellä ja kaikukardiografialla. Jos kyseessä on suuri akardiakaksonen, näitä testejä saatetaan joutua toistamaan usein.
Mitä vaihtoehtoja minulla on?
katso video
Raskauden seuranta
Tapauksia, joissa akardiakaksonen on pieni ja pumppukaksosen sydän rasittuu vähän, voidaan seurata ultraäänellä. Usein toistuvilla ultraäänitutkimuksilla voidaan seurata normaalin kaksosen terveyttä ja tunnistaa merkkejä sydämen vajaatoiminnasta. Jos pumppukaksosen sydämen vajaatoiminta havaitaan ja raskaus on kolmannella raskauskolmanneksella, normaali pumppukaksonen yksinkertaisesti synnytetään.
Korkean riskin tapauksissa, joissa akardiaalisen kaksosen verenkierto on suuri, se voi alkaa rasittaa pumppukaksosen sydäntä liikaa. Uhkaava sydämen vajaatoiminta voi olla indikaatio sikiötoimenpiteelle.
Sikiön hoito: Radiofrekvenssiablaatio (RFA)
Vuosien varrella TRAP-sekvenssin hoitoon on pyritty monin tavoin. Tavoitteena on ollut löytää keino, jolla voidaan turvallisesti pysäyttää virtaus akardiaaliseen massaan niin, että normaali pumppukaksikko on suojattu eikä sitä enää uhkaa sydämen vajaatoiminta tai kuolema. Keskuksemme on ollut edelläkävijä tämän hoidon menestyksekkäimmässä muodossa, jossa hyödynnetään kehittynyttä tekniikkaa, jota kutsutaan ”radiotaajuusablaatioksi” (RFA), veren virtauksen pysäyttämiseksi akardiaaliseen massaan. RFA-laite asetetaan akardiaaliseen vatsaonteloon äidin vatsan ja kohdun kautta. Laitteen kärjen kautta levitetään energiaa, joka hyydyttää akardiaan verta syöttävät verisuonet.
Radiofrekvenssiablaatiotekniikan suurin etu verrattuna muihin tekniikoihin, kuten laseriin tai bipolaariseen koagulaatioon, on käytettävän instrumentin koko. RFA-tekniikassa käytetään pientä 17-gauge-neulaa, jonka halkaisija on noin 1 mm (kun taas muissa menetelmissä tarvitaan halkaisijaltaan 3 mm:n instrumentteja). Tämän pienemmän laitteen käyttö vähentää komplikaatioita, kuten ennenaikaista synnytystä, ja vähentää raskaana olevalle potilaalle aiheutuvia vammoja. Toimenpide suoritetaan käyttäen reaaliaikaista ultraääniohjausta.
Keskuksessamme, joka on ollut tämän tekniikan edelläkävijä, on maailman suurin kokemus tästä lähestymistavasta. Olemme julkaisseet kokemuksemme RFA:n käytöstä, ja olemme osoittaneet, että olemme onnistuneet yli 90-prosenttisesti hoitamaan monokorionisia/diamnioottisia TRAP-sekvenssiraskauksia, joiden keskimääräinen gestationaalinen ikä synnytyksessä on noin 35 viikkoa. Tämä vertautuu suotuisasti muihin raportoituihin tekniikoihin, joita on kuvattu TRAP:n hoidossa, ja se on parantanut dramaattisesti pumppukaksosten lopputulosta näissä raskauksissa.
Tukiryhmät & Muita resursseja
- San Franciscon Parents of Multiples Club – monisikiöisten vanhempien ja odottavien monisikiöisten perheiden vanhempien verkosto, joka tarjoaa jäsenilleen ja heidän perheittensä jäsenille ystävyyssuhteita, tukea ja informaatiota kaksosien, kolmosien ja nelosien vanhemmuudesta.
- The Fetal Hope Foundation – tarjoaa tukea ja tietoa vanhemmille, rahoittaa tutkimusta ja lisää tietoisuutta TTTS:stä, TRAP-sekvenssistä, Amniotic Band Syndrome -oireyhtymästä ja virtsateiden tukkeutumisesta.
- TTTS Foundation – on omistautunut yksinomaan välittömän ja hengenpelastavan koulutuksellisen, emotionaalisen ja taloudellisen tuen tarjoamiseen perheille, lääketieteen ammattilaisille ja muille hoitajille ennen kaksosista kaksosiin muodostuvan kaksosien transfuusio-oireyhtymädiagnoosin diagnoosia, diagnoosin aikana ja sen jälkeen.
- Multiple Births – tarjoaa raskaudenaikaista valistusta ja surutukitietoa kaksosten vanhemmille.
- March of Dimes – Tutkijat, vapaaehtoiset, kouluttajat, avustustyöntekijät ja puolestapuhujat työskentelevät yhdessä antaakseen kaikille vauvoille taistelumahdollisuuden
- Birth Defect Research for Children – vanhempien verkostoitumispalvelu, joka yhdistää perheet, joilla on lapsia, joilla on samoja synnynnäisiä epämuodostumia
- Kids Health – lääkäreiden hyväksymää terveystietoa lapsista ennen syntymää aina nuoruusikään asti
- CDC – Birth Defects – Dept. of Health & Human Services, Centers for Disease Control and Prevention
- NIH – Office of Rare Diseases – Harvinaisten sairauksien toimisto – National Inst. of Health – Office of Rare Diseases
- North American Fetal Therapy Network – NAFTNet (Pohjois-Amerikan sikiöterapiaverkosto) on vapaaehtoinen yhteenliittymä, johon kuuluu lääketieteellisiä keskuksia, joilla on vakiintunutta asiantuntemusta sikiökirurgiassa ja muussa sikiön monimutkaisten sairauksien moniammatillisessa hoidossa
.