Fokal dystoni

Introduktion

Dystoni definieras som ofrivilliga sammandragningar av agonistiska och antagonistiska muskler, vilket kan leda till upprepade ofrivilliga rörelser och/eller onormala positioner. Detta förekommer oftast i handen och är känt som fokal handdystoni.

Den drabbade populationen omfattar personer som behöver repetitiva rörelser i sitt vanliga dagliga liv, och en av de mest drabbade populationerna är musiker och professionella författare. I den europeiska och amerikanska befolkningen varierar prevalensen av fokal dystoni mellan 3 och 29,5 per 100 000 invånare. I och med att dystoni förekommer hos musiker uppskattar man att 0,5 -1 % av alla musiker lider av någon form av fokal dystoni. Dessa siffror är mycket varierande om vi individualiserar varje fall, beroende på instrumentet och den ansträngning som krävs vid varje framförande; Till exempel skillnaden mellan en rytmisk och en solistisk gitarrist.

Skademekanism/patologisk process

Och även om den patologiska processen för fokal dystoni fortfarande klassificeras som idiopatisk, tyder allt fler bevis på att det finns en multifaktoriell etiologi (dvs. samspelet mellan bland annat genetiska, neuromuskulära, auditiva, neurala adaptiva, anatomiska, stressande, repetitiva, psykosociala, traumatiska). En förändring av den taktila diskrimineringen har konstaterats hos dystona musiker jämfört med generaliserade dystonier och friska kontroller; detta har relaterats till överlagringen av de områden i den kortikala representationen av fingrarna som påverkas hos musiker. Andra etiologiska mekanismer beskrivs också i litteraturen, såsom förändring av hämmande spinal-, stam- och intrakortikala hämmningar samt förändringar i den sensomotoriska integrationen.

Många utlösande faktorer har beskrivits i den aktuella litteraturen och kan delas upp i externa och interna faktorer. Extrinsika faktorer inkluderar rumsliga, tidsmässiga och spatiala begränsningar, beroende på arbetsbelastningen för respektive kroppsdel och komplexiteten hos de rörelser som används. Intrinsika faktorer inkluderar kontrollbehov, behov av perfektionism, ångest, lokal smärta, trauma, överanvändning och underskott i hämmande mekanismer. Predisponerande faktorer som genetik och kön är också viktiga. Dessa utlösande faktorer kan tillsammans påverka manifestationen av dystoni.

Klinisk presentation

Några exempel på fokal dystoni är cervikal dystoni (AKA spasmodisk torticollis), som får nacken att vrida sig eller luta sig, musikers dystoni, författares dystoni, blefarospasm (bilateral, ofrivillig, synkron, kraftfull ögonstängning) och spasmodisk dystoni, bland andra.

Studien av Qiyu Chen et al. tyder på att förekomsten av Head Tremors (HT) och dess typ beror på patientens dominerande hållning (patienter med retrocollis var mer benägna att ha HT än patienter med anterocollis), ålder (tidigare debutålder jämfört med patienter utan HT) och varaktighet (längre sjukdomslängd jämfört med patienter utan HT).

Musikerdystoni yttrar sig genom en förlust av frivilliga motoriska rörelser i upprepade tränade rörelser. Detta är en patologi med hög invaliditet som kan avsluta en musikalisk karriär; den kan klassificeras enligt det instrument som spelas och den rörelse som utförs extensivt. Normalt uppträder den utan smärta även om värk har beskrivits efter långvariga spasmer. Denna förlust av muskelsamordning åtföljs ofta av en samkontraktion av antagonistmuskler.

Writer’s Dystonia eller Writer’s cramp kan också manifesteras genom okontrollerbara muskelsammandragningar och onormala hållningar av hela den övre extremiteten under skrivandet. Tremor och spasmer i handen kan också förekomma.

Diagnostiska förfaranden

Magnetisk resonanstomografi (MRI) – för att utesluta stroke eller tumörer som involverar de basala ganglierna

Blodprov för att bedöma ceruloplasminnivåerna -. för att utesluta Wilsons sjukdom (en störning i kopparmetabolismen som kan ge dystoni och andra rörelsestörningar)

Differentialdiagnos

• Paroxysmal dystoni: Detta presenterar sig som diskreta episoder av onormala rörelser som varar från minuter till timmar, med mellanliggande perioder av normalitet
• Dopa-responsiv dystoni: Detta kännetecknas av en dygnsvariation av dystoniska rörelser, med förbättring på morgonen och försämring på eftermiddagen; det är kopplat till kromosom 14, som är involverad i dopaminsyntesen
• Dystoniska tics (som kan förknippas med tvångsneurosedyntesen): Patienter med dystoniska tics känner en inre, obekväm känsla i den drabbade kroppsdelen, och denna känsla byggs upp till ett överväldigande ”behov” att utföra ett ihållande, toniskt tic, t.ex. att vrida på huvudet; patienterna rapporterar ofta lindring omedelbart efter att ha utfört ticet, men detta följs snart av ett återkommande behov av att utföra ticet igen
• Iatrogena orsaker: Dopaminreceptorblockerande läkemedel, t.ex. neuroleptika och fenothiazinbaserade antiemetika, kan ge en akut dystonisk reaktion efter en enda dosering, eller tardiv dystoni vid kronisk användning

Outcome Measures

Motorisk kontroll och ADL-skalor

Medicinsk behandling

Syftet med den medicinska behandlingen är att hantera muskelsammandragningar och begränsa deformiteter

• Läkemedelsbehandlingen riktar in sig på neurotransmittorer som påverkar muskelrörelser och inkluderar: Antikolinergika, Baclofen och bensodiazepiner dopaminrelaterade läkemedel.
• Injektionsbehandling med Botulintoxin direkt i muskeln kan minska och i många fall stoppa muskelsammandragningar som orsakar onormala hållningar. De kan ha biverkningar som muntorrhet, röstförändringar och svaghet.
• Kirurgi kan vara indicerat om symtomen är allvarliga och inte har svarat på andra åtgärder. Kirurgi kan innebära att man sätter in elektroder i hjärnan som är anslutna till en generator som placeras i bröstet. Generatorn skickar signaler till hjärnan som kan styra muskelsammandragningar och rörelser. Ett annat kirurgiskt ingrepp är att skära av de nerver som styr muskelspasmer, detta kallas selektiv denervationskirurgi.
• Immobilisering har i en studie av Priori et al. visat sig ha positiva effekter på fokal dystoni. Det möjliga rationalet för förbättringen är de plastiska förändringar som sker på kortikal nivå. Omedelbart efter immobilisering fanns tecken på svaghet, klumpighet och dålig kontroll över lemmarna, men dessa symtom var tillfälliga och förbättrades i de flesta fall inom 4 veckor.

Fysioterapeutisk behandling

Syftet med fysioterapi är att lindra symtomen och förbättra funktionen. Det finns flera tillvägagångssätt och kommer att vara beroende av symtomen men de vanligaste ingreppen är:

• TENS
• Sensomotorisk träning
• Muskelförstärkning
• Sträckning
• Avspänningstekniker
• Hemövningar
• .
• Ergonomiska förändringar vid instrumentet (Musician’s dystonia)
• beteendeterapi

1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Aranguiz, R., Chana-Cuevas, P., Alburquerque, D. Leon, M. (2011). Fokal dystoni hos musiker. Neurologia, 26(1), 45-52. doi: 10.1016/j.nrl.2010.09.019
2. Defazio, G., Abbruzzese, G., Livrea, P. Berardelli, A. (2004). Epidemiologi för primär dystoni. Lancet Neurol, 3(11), 673-678. doi: 10.1016/s1474-4422(04)00907-x
3. Jabusch, H. C., Zschucke, D., Schmidt, A., Schuele, S., Altenmuller, E. (2005). Fokal dystoni hos musiker: behandlingsstrategier och långtidsresultat hos 144 patienter. Mov Disord, 20(12), 1623-1626. doi: 10.1002/mds.20631
4. Associated Press. Musician Billy McLaughlin Outwits Focal Dystonia. Tillgänglig från: http://www.youtube.com/watch?v=cNOkvG-15wA
5. 5.0 5.1 5.2 Byl, N. N., Archer, E. S.; McKenzie, A. (2009). Fokal handdystoni: effektivitet av ett hemprogram med konditions- och inlärningsbaserad sensomotorisk träning och minnesträning. J Hand Ther, 22(2), 183-197; quiz 198. doi: 10.1016/j.jht.2008.12.003
6. 6.0 6.1 Byl, N. N., Nagajaran, S.McKenzie, A. L. (2003). Effekten av träning i sensorisk diskriminering på struktur och funktion hos patienter med fokal handdystoni: en fallserie. Arch Phys Med Rehabil, 84(10), 1505-1514.
7. 7.0 7.1 7.2 Altenmuller, E. Jabusch, H. C. (2010). Fokal dystoni hos musiker: fenomenologi, patofysiologi, utlösande faktorer och behandling. Med Probl Perform Art, 25(1), 3-9.
8. Chen Q, Vu JP, Cisneros E, Benadof CN, Zhang Z, Barbano RL, Goetz CG, Jankovic J, Jinnah HA, Perlmutter JS, Appelbaum MI. Postural riktningsförmåga och huvudskäl i cervikal dystoni. Tremor och andra hyperkinetiska rörelser. 2020;10.
9. Demirkiran M, Jankovic J: Paroxysmal dyskinesi: kliniska egenskaper och klassificering. Ann Neurol 1995; 38:571-579
10. Ichinose H, Ohye T, Takahashi E, et al: Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene. Nat Genet 1994; 8:236-242
11. Miller LG, Jankovic J: Neurologic approach to drug-induced movement disorders: a study of 125 patients. South Med J 1990; 83:525-532
12. Fahn S, Burke R, Stern Y: Antimuskariniska läkemedel vid behandling av rörelsestörningar. Progr Brain Res 1990; 84:389-397
13. Termsarasab, P., Thammongkolchai, T., & Frucht, S. J. (2016). Medicinsk behandling av dystoni. Journal of Clinical Movement Disorders, 3(1).
14. Ceballos-Baumann, A. O., Sheean, G., Passingham, R. E., Marsden, C. D. Brooks, D. J. (1997). Botulinumtoxin reverserar inte den kortikala dysfunktion som är förknippad med skrivkramp. En PET-studie. Brain, 120 ( Pt 4), 571-582.
15. Priori, A., Pesenti, A., Cappellari, A., Scarlato, G. Barbieri, S. (2001). Immobilisering av lemmar för behandling av fokal arbetsdystoni. Neurology, 57(3), 405-409 (endast sammanfattning)
16. Tinazzi, M., Zarattini, S., Valeriani, M., Stanzani, C., Moretto, G., Smania, N., . . . Abbruzzese, G. (2006). Effekter av transkutan elektrisk nervstimulering på excitabilitet i motorisk cortex vid skrivkramp: neurofysiologiska och kliniska korrelationer. Mov Disord, 21(11), 1908-1913. doi: 10.1002/mds.21081
17. Berque, P., Gray, H., Harkness, C. McFadyen, A. (2010). En kombination av tvångsinducerad terapi och omskolning av motorisk kontroll vid behandling av fokal handdystoni hos musiker. Med Probl Perform Art, 25(4), 149-161 (endast sammanfattning).
18. Dr Larry Santora. Fysikalisk terapi för fokal handdystoni. Tillgänglig från: http://www.youtube.com/watch?v=Ihew0-BAkC8