Som namnet antyder orsakas FOXP2-relaterad tal- och språkstörning av förändringar i FOXP2-genen. Denna gen ger instruktioner för tillverkning av ett protein som kallas forkhead box P2, som verkar vara viktigt för normal utveckling av tal och språk. Proteinet forkhead box P2 är aktivt i många olika vävnader, inklusive hjärnan
, både före och efter födseln. Det fungerar som en transkriptionsfaktor, vilket innebär att det hjälper till att kontrollera aktiviteten hos andra gener. Forskare misstänker att många av de gener som forkhead box P2 riktar sig mot spelar viktiga roller i hjärnans utveckling och kopplingarna mellan nervceller.
Flera förändringar som involverar FOXP2-genen kan resultera i FOXP2-relaterad tal- och språkstörning. Vissa drabbade individer har en deletion som tar bort ett litet segment av kromosom 7, inklusive FOXP2-genen och flera angränsande gener. Andra personer med detta tillstånd har en mutation i själva FOXP2-genen. Mindre vanligt är att FOXP2-relaterade tal- och språkstörningar beror på en omläggning av strukturen på kromosom 7 (t.ex. en translokation) eller på att man ärver två kopior av kromosom 7 från modern i stället för en från vardera föräldern (ett fenomen som kallas maternell uniparental disomi eller maternell UPD). Det är fortfarande oklart hur det påverkar FOXP2-genens aktivitet att ha två moderliga kopior av kromosom 7.
De genetiska förändringar som ligger till grund för FOXP2-relaterade tal- och språkstörningar stör FOXP2-genens aktivitet. Eftersom forkhead box P2 är en transkriptionsfaktor påverkar dessa förändringar aktiviteten hos andra gener i hjärnan under utveckling. Forskare arbetar för att fastställa vilka av dessa gener som är inblandade och hur förändringar i deras aktivitet leder till onormal tal- och språkutveckling.
Att ytterligare egenskaper som ibland förknippas med FOXP2-relaterad tal- och språkstörning, inklusive försenad motorisk utveckling och autismspektrumstörningar, beror troligen på förändringar i andra gener på kromosom 7. Hos drabbade individer med en deletion som involverar kromosom 7 tros till exempel en förlust av FOXP2 störa tal- och språkutvecklingen, medan förlusten av närliggande gener förklarar andra tecken och symtom. Personer med moderns UPD för kromosom 7 har FOXP2-relaterad tal- och språkstörning som en del av ett större tillstånd som kallas Russell-Silvers syndrom. Förutom tal- och språkproblem har dessa personer långsam tillväxt, utmärkande ansiktsdrag, försenad utveckling och inlärningssvårigheter.