ROHHAD – Le point de vue d’un médecin
Le syndrome de ROHHAD est un syndrome rare affectant les enfants, faisant que des enfants auparavant normaux et en bonne santé prennent du poids et ont des difficultés respiratoires, ainsi que d’autres problèmes. Presque tous les enfants atteints du syndrome de ROHHAD sont différents car ils varient dans le moment de l’apparition des symptômes ainsi que dans le degré et la gamme des caractéristiques. Comme il n’existe pas de test définitif pour le syndrome de ROHHAD et qu’il s’agit principalement d’un syndrome descriptif, le diagnostic est difficile et n’est pas toujours envisagé. Il est probable que le syndrome de ROHHAD ne soit pas une maladie unique, mais un ensemble de maladies similaires ayant des causes différentes, ce qui expliquerait le large spectre observé dans ce syndrome. En raison de la nature imprévisible du syndrome de ROHHAD et de la mort inattendue qui y est associée, les professionnels de la santé et les familles veulent être sûrs du diagnostic.
Cette condition menaçant la vie nécessite une plus grande sensibilisation et compréhension. Bien que certaines recherches aient été menées sur les causes génétiques, elles sont très limitées. On ne sait toujours pas si le syndrome a une cause génétique sous-jacente ou s’il existe d’autres facteurs. Il est nécessaire de poursuivre les recherches sur cette affection, non seulement pour améliorer le diagnostic, mais aussi pour développer des thérapies permettant de traiter et d’améliorer la vie de ces enfants et, espérons-le, de prévenir les morbidités graves associées au syndrome de ROHHAD, notamment les arrêts cardio-respiratoires.
ROHHAD est un acronyme médical
Obésité à début rapide, avec hypoventilation, dysfonctionnement hypothalamique et dérèglement du système nerveux autonome
Les enfants inféodés au ROHHAD semblent normaux à la naissance et l’apparition des symptômes ne commence qu’après l’âge de 1 an. Les symptômes peuvent commencer n’importe quand entre l’âge de 1 an et l’âge de 7 ans et l’âge médian pour le début des symptômes est de 3 ans. Une fois que les symptômes commencent, cela peut prendre de nombreuses années pour que les anomalies se manifestent et évoluent vers les caractéristiques du ROHHAD.
Les symptômes comprennent
– Obésité à début rapide.
C’est le plus souvent le premier symptôme et il se produira sur une période de 6 à 12 mois où l’enfant prendra entre 20 et 30 livres de poids.
– Anomalies hypothalamiques et endocriniennes
Elles peuvent se développer à tout moment mais normalement après l’obésité d’apparition rapide. Comprend une incapacité à maintenir un équilibre hydrique normal dans le corps, une faible hormone thyroïdienne, une faible hormone de croissance, une puberté précoce ou tardive, des niveaux élevés de prolactine et d’autres anomalies. Les enfants atteints de ROHHAD peuvent ne pas présenter toutes ces anomalies endocriniennes cependant la plupart d’entre eux connaissent au moins certaines d’entre elles.
– Hypoventilation alvéolaire centrale (Une anomalie respiratoire).
Malgré des poumons sains, la fonction respiratoire devient gravement altérée. Tous les enfants atteints de ROHHAD développeront cette caractéristique clé et elle sera apparente pendant les heures de sommeil. La ventilation est nécessaire pour traiter cette partie de l’affection qui met la vie en danger. Dans les cas plus graves de ROHHAD, l’hypoventilation centrale est apparente chez les enfants, qu’ils soient éveillés ou endormis. Cette partie de la condition menaçant la vie signifie que les enfants sont à risque d’arrêt cardio-respiratoire.
– Apnée obstructive du sommeil
Ceci est souvent traité par ventilation mais peut également nécessiter une chirurgie pour enlever les amygdales si elles sont considérées comme la source de l’obstruction. C’est souvent l’obésité chez les enfants touchés par le ROHHAD qui constitue l’obstruction et provoque la difficulté à respirer.
– Dysrégulation du système nerveux autonome
Cela se produit lorsque la régulation autonome de différents systèmes d’organes dans le corps commence à mal fonctionner. Un exemple de ce qui est les enfants peuvent développer des changements de fréquence cardiaque et soit souffrir avec une fréquence cardiaque lente ou une fréquence cardiaque rapide qui peut être traitée avec des médicaments et parfois un pace maker. D’autres systèmes autonomes dans le corps fonctionnent également mal.
– Anomalies intestinales
Comme des problèmes de motilité entraînant une constipation chronique et ou une diarrhée. Les enfants sont souvent traités avec des médicaments et dans les cas plus graves de dysmotilité gastro-intestinale, la chirurgie est nécessaire.
– Altération des sensations de douleur
Certains enfants ne ressentent que peu ou pas de douleur alors qu’on s’attendrait à ce qu’ils le fassent. Une haute tolérance à la douleur est souvent observée. En même temps, ils peuvent aussi ressentir une douleur atroce quand on ne s’y attend pas.
– Anomalies oculaires
Comme l’œil paresseux (strabisme) et l’astigmatisme peuvent aussi se développer.
– Dérèglement du thermostat corporel
peut se produire avec des changements étant soit des températures élevées ou dangereusement basses. Des mains et des pieds glacés, une transpiration profuse et beaucoup d’autres symptômes reflétant la dysrégulation des fonctions autonomes peuvent se produire et se produiront chez les enfants atteints de ROHHAD.
– Difficulté de mobilité
Mouvement en raison de la taille du corps et aussi en raison de la partie de la condition qui met la vie en danger. Certaines des personnes touchées sont limitées dans l’exercice physique en raison du danger et du risque d’arrêt cardio-respiratoire.
– Crises épileptiques
Tous les enfants atteints de ROHHAD ne connaissent pas de crises épileptiques, mais elles peuvent être un symptôme présent.
– Certains des enfants ont également un diagnostic d’autisme et il existe certains troubles du comportement/de l’humeur et du développement associés au ROHHAD.
– Hyperphagie
C’est une augmentation anormale de la faim et de l’appétit qui est souvent insatiable. Malgré la consommation d’un repas complet et sain, les enfants continueront à avoir faim.
– Tumeurs d’origine de la crête neurale
Les NETS sont présentes chez environ 40 % des enfants diagnostiqués ROHHAD. Les tumeurs peuvent être trouvées dans la poitrine, l’abdomen ou n’importe où le long de la chaîne du système nerveux sympathique et peuvent se développer à tout âge, elles peuvent être à la fois malignes et bénignes.
Statistiques
À l’heure actuelle, il y a environ 100 cas de ROHHAD confirmés dans le monde. On soupçonne que ce nombre est plus élevé.
Pas assez de professionnels de la santé
Il est également possible que les enfants qui ont perdu la vie à cause d’un arrêt cardiaque dû à l’obésité aient pu être infligés de ROHHAD.
Il y a des enfants qui n’ont pas encore de diagnostic définitif et qui sont traités comme de possibles ROHHAD. Ces enfants ne sont pas inclus dans les 100 cas confirmés.
Bien que le ROHHAD soit une maladie extrêmement rare, il est plus réaliste de penser que le nombre d’enfants touchés est supérieur à 100 cas dans le monde.
La recherche est impérative pour améliorer la qualité de vie des enfants et développer une meilleure compréhension du ROHHAD.
Nous avons pour objectif de sensibiliser et de collecter des fonds pour la recherche médicale afin que nous puissions découvrir la cause du ROHHAD, améliorer les traitements, créer un parcours de soins clair, améliorer l’espérance et la qualité de vie des enfants touchés. Notre espoir et notre mission sont qu’un jour la recherche aboutisse à un remède.
Vous pouvez contribuer à ce que cela se produise en soutenant notre organisation caritative et en faisant un don aujourd’hui. Veuillez visiter notre page comment vous pouvez aider pour plus d’informations.
L’Association ROHHAD ajoutera des statistiques à cette page au fur et à mesure que la recherche sur le ROHHAD nous donnera des chiffres confirmés.
Le ROHHAD est une maladie complexe extrêmement rare, qui dévaste la vie d’environ 100 enfants dans le monde et de leurs familles. Elle est considérée comme un pronostic terminal avec votre aide, nous pouvons changer cela.
Ensemble, nous pouvons trouver un remède.
Vous pouvez en savoir plus sur le ROHHAD sur le site web de NORD.
La National Organisation for Rare Disorders
Lien avec le site web de NORD
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