Qu’est-ce que l’anémie sidéroblastique congénitale ?
L’anémie sidéroblastique congénitale (CSA) se produit lorsque la moelle osseuse ne parvient pas à produire un nombre suffisant de globules rouges sains. Au lieu de cela, elle produit des sidéroblastes (globules rouges anormaux qui arrivent normalement à maturité en globules rouges) dans lesquels le fer s’accumule dans les mitochondries. Ces mitochondries chargées de fer entourent le noyau du globule rouge en développement et donnent l’apparence d’un anneau.
Parce que le fer est coincé dans les mitochondries, l’organisme ne peut pas l’incorporer dans l’hémoglobine, dont les globules rouges ont besoin pour transporter efficacement l’oxygène dans tout le corps. Ce défaut de production des globules rouges peut également modifier l’équilibre en fer chez votre enfant, ce qui entraîne souvent une surcharge totale en fer de l’organisme.
L’anémie sidéroblastique peut être congénitale (héritée) ou acquise (non héritée). Les deux types ont des causes, des traitements et des pronostics très différents.
Quels sont les types d’anémie sidéroblastique ?
Anémie acquise
Les anémies sidéroblastiques peuvent être divisées en formes congénitales et acquises. Les anémies acquises sont plus fréquentes et s’observent presque exclusivement chez les adultes âgés. Elles sont généralement le résultat de mutations génétiques acquises non héréditaires qui se produisent uniquement dans les précurseurs des globules rouges, conduisant à des sidéroblastes annelés. Cette forme d’anémie sidéroblastique – anémie réfractaire à sidéroblastes annelés (RARS) – est classée dans un groupe plus large de maladies appelées syndromes myélodysplasiques (SMD) et peut éventuellement conduire à la leucémie. Dans plus de 75% des cas de RARS, les cellules de la moelle osseuse ont acquis une mutation dans un gène particulier appelé SF3B1. Les anémies sidéroblastiques acquises peuvent également être dues à des carences nutritionnelles, à des maladies métaboliques acquises ou à des toxines.
Anémie due à une mutation génétique
En revanche, les anémies sidéroblastiques congénitales (CSA) sont des maladies héréditaires causées par des mutations génétiques présentes à la naissance dans toutes les cellules. Même si les mutations sont héréditaires et présentes à la naissance, l’anémie peut ne pas être présente dans la petite enfance et parfois ne pas être reconnue avant l’âge adulte. Il est donc particulièrement important de distinguer la CSA à apparition tardive d’une anémie sidéroblastique acquise, car elles ont des causes, des traitements et des pronostics très différents.
Comment nous prenons en charge la CSA
Les enfants et les adolescents atteints de CSA sont traités au Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center dans le cadre de notre programme d’anémies rares et de troubles du fer. Notre programme d’anémies rares et de troubles du fer fournit des soins complets aux enfants atteints de tous les types d’anémies rares et de troubles du fer, ainsi qu’une gestion médicale continue et un accès à de nouvelles approches thérapeutiques grâce à notre recherche clinique.