Q : Un patient masculin de 19 ans présente un anneau profond de couleur vert-brun à la périphérie des deux cornées, et il rapporte des problèmes récents de démarche. Je crains qu’il ne soit atteint de la maladie de Wilson. Pouvez-vous m’en dire plus sur cette maladie et comment je dois prendre en charge ce patient ?
A : La maladie de Wilsons est une affection génétique (autosomique récessive) qui provoque une accumulation excessive de cuivre dans le foie ou le cerveau. Cette accumulation commence im-médiatement après la naissance et entraîne une hépatite, des problèmes psychiatriques ou des symptômes neurologiques.1 Si elle n’est pas détectée et traitée, la maladie de Wilsons peut entraîner un empoisonnement au cuivre et la mort.1
Les patients atteints de la maladie de Wilsons peuvent présenter une jaunisse, un gonflement abdominal, des douleurs abdominales, des vomissements de sang, des tremblements et des problèmes pour avaler, parler et marcher. Ils peuvent également développer tous les types de maladies mentales, y compris la dépression et un comportement agressif, homicide ou suicidaire.1 Les femmes atteintes peuvent présenter des irrégularités dans leur cycle menstruel, une infertilité ou plusieurs fausses couches.1 Les symptômes de la maladie de Wilsons se manifestent généralement à la fin de l’adolescence.1
Une façon de diagnostiquer la maladie de Wilsons : par un examen à la lampe à fente. Les patients atteints de la maladie de Wilson présentent des anneaux de Kayser-Fleisher dans la membrane de Descemets. Ces anneaux résultent d’une accumulation de cuivre et sont d’une couleur brun-vert rouille, explique l’ophtalmologiste Eric D. Donnenfeld, de Lynbrook, N.Y.
Si les anneaux sont bilatéraux, ils sont plus susceptibles d’être des anneaux de Kayser-Fleischer par rapport à d’autres types d’anneaux cornéens, ajoute l’ophtalmologiste George Rosenwasser, de Hershey, Pa.
Un anneau de Kayser-Fleischer chez un patient atteint de la maladie de Wilson. Courtoisie : Antonio V. Cubillas, CRA, Bascom Palmer Eye Institute.
Un corps étranger. Si un corps étranger est incrusté dans la cornée des patients, un anneau coloré peut être présent, explique le Dr Donnenfeld.
Kératocône. Un anneau de Fleischer, tel qu’on l’observe chez les patients atteints de kératocône, est de couleur jaune-brun à vert olive et résulte du dépôt d’hémosidérine (fer) en profondeur dans l’épithélium.2 Il peut ou non entourer toute la base du cône.2
Myélome multiple. Les patients atteints de ce cancer des plasmocytes – cette partie du système immunitaire fabrique des immunoglobulines pour combattre les infections et les maladies – peuvent présenter des anneaux cornéens.3 Ces anneaux n’apparaissent pas comme une ligne au niveau de la membrane de Descements, et ils ont plutôt un aspect granuleux dû au dépôt d’immunoglobuline G, explique le Dr Rossenwasser.
Parce que vous suspectez la maladie de Wilson chez ce patient, adressez-le à son médecin traitant. Appelez son interniste, et expliquez-lui que vous avez identifié un anneau de Kayser-Fleischer, qui est indicatif de la maladie de Wilson, et qu’en conséquence vous pensez qu’un test de céruléoplasme sérique devrait être effectué, dit le Dr Donnenfeld. Ce test mesure la quantité de céruloplasmine (une protéine contenant du cuivre) dans le sérum sanguin.
Les autres tests diagnostiques comprennent :4
un test de cuivre dans les urines de 24 heures. Si la quantité de cuivre détectée sur une période de 24 heures est supérieure à 100 g, le patient est atteint de la maladie de Wilsons.
Biopsie du foie. Si le tissu hépatique extrait présente un poids sec de cuivre supérieur à 250mg/g, le patient est atteint de la maladie de Wilsons.
Analyse des haplotypes. Cette forme de test génétique est effectuée sur les mutations génétiques et les frères et sœurs du patient suspecté de maladie de Wilsons.
1. Association internationale de la maladie de Wilsons. About Wilsons Disease. www.wilsonsdisease.org/about%20wilsons %20disease.html. Consulté le 13 avril 2006.
2. Burger D, Shovlin JP, Zadnik, K. Keratoconus : diagnostic et gestion. Formation continue sur le Web. Collège d’optométrie de l’Université du Pacifique. www.opt.pacificu.edu/ ce/catalog/web013/course.htm. Consulté le 13 avril 2006.
3. Fondation de recherche sur le myélome multiple. Intro to myeloma. www.multiplemyeloma.org/about_myeloma/index.html. Consulté le 13 avril 2006.
4. Sellner HA. La maladie de Wilson. A gastroenterology perspective. www.medhelp.org/wda/lit_gast.htm. Consulté le 13 avril 2006.