Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Coffin-Siris. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel :
La trisomie 9 en mosaïque est un trouble chromosomique rare dans lequel il y a trois copies (trisomie) du chromosome numéro 9 plutôt que deux dans certaines cellules du corps. Le terme « mosaïque » indique que certaines cellules contiennent le chromosome 9 supplémentaire, tandis que d’autres possèdent la paire chromosomique normale. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement en termes de portée et de gravité, en fonction du pourcentage de cellules contenant le chromosome supplémentaire. Cependant, les caractéristiques communes comprennent un retard de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin), un retard mental, des malformations cardiaques structurelles présentes à la naissance (malformations cardiaques congénitales) et/ou des anomalies distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciales), telles qu’un front incliné, un nez bulbeux, des paupières courtes (fissures palpébrales), des yeux profondément enfoncés et/ou des oreilles mal formées et basses. Le syndrome peut également être caractérisé par des anomalies musculo-squelettiques, génitales, rénales et/ou d’autres anomalies physiques. La trisomie 9 mosaïque peut être causée par des erreurs lors de la division des cellules reproductrices d’un parent (méiose) ou lors de la division des cellules des tissus corporels (cellules somatiques) au début du développement de l’embryon (mitose). (Pour plus d’informations, choisissez « trisomie 9 en mosaïque » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Cornélia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Les symptômes et les résultats associés comprennent généralement des retards dans le développement physique avant et après la naissance (retard de croissance prénatale et postnatale) ; des anomalies craniofaciales caractéristiques, entraînant un aspect facial distinctif ; des malformations des mains et des bras (membres supérieurs) ; et un retard mental léger à sévère. De nombreux nourrissons et enfants atteints de ce trouble ont une tête anormalement petite et courte (microbrachycéphalie), un sillon vertical anormalement long entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum), une arête nasale déprimée, des narines renversées (narines antéversées) et une mâchoire supérieure saillante (prognathisme maxillaire). D’autres anomalies faciales caractéristiques peuvent inclure des lèvres minces et rabattues, des oreilles placées bas, des sourcils arqués et bien définis qui se rejoignent à la base du nez (synophrys), une ligne de cheveux anormalement basse sur le front et la nuque, et des cils anormalement longs et recourbés. Les personnes atteintes peuvent également présenter des malformations particulières des membres, comme des mains et des pieds anormalement petits, une déviation vers l’intérieur (clinodactylie) des cinquièmes doigts ou une palmure (syndactylie) de certains orteils. Plus rarement, il peut y avoir une absence des avant-bras, des mains et des doigts. Les nourrissons atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent également présenter des difficultés d’alimentation et de respiration, une sensibilité accrue aux infections respiratoires, un cri grave de type « grognement », des malformations cardiaques, un retard de maturation du squelette, une perte d’audition ou d’autres anomalies physiques. La gamme et la gravité des symptômes et des résultats associés peuvent être extrêmement variables d’un cas à l’autre. Le syndrome de Cornelia de Lange peut être transmis de manière autosomique dominante ou liée à l’X. Les gènes qui se sont avérés être associés au syndrome de Cornelia de Lange sont le gène NIPBL, situé sur le chromosome 5, et le gène SMC1A, situé sur le chromosome X. Des formes plus légères de Cornelia de Lange ont été attribuées à des mutations des gènes SMC3 et RAD21. La plupart des personnes atteintes ont un gène anormal à la suite de la mutation d’un nouveau gène et n’ont pas de parent atteint. Il se peut que l’on découvre à l’avenir que d’autres gènes sont associés au syndrome de Cornelia de Lange. (Pour plus d’informations, choisissez « Cornelia de Lange » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare caractérisée par un retard mental, des anomalies de la tête et de la zone faciale (cranio-faciale), des mains larges et molles avec des doigts courts et fins (effilés), une petite taille et/ou diverses anomalies du squelette. Les traits caractéristiques du visage peuvent inclure une mâchoire supérieure sous-développée (hypoplasie maxillaire), un front anormalement proéminent, des plis de paupière descendants (fissures palpébrales), des yeux très espacés (hypertélorisme), de grandes oreilles et/ou des sourcils anormalement épais. Les anomalies du squelette peuvent inclure une courbure anormale de la colonne vertébrale d’avant en arrière et d’un côté à l’autre (cyphoscoliose) et une proéminence inhabituelle du sternum (pectus carinatum). Le syndrome de Coffin-Lowry est causé par des mutations du gène RSK2 et est hérité comme un trait génétique dominant lié au chromosome X. Les hommes sont généralement plus sévèrement affectés que les femmes. Les hommes sont généralement plus sévèrement touchés que les femmes. (Pour plus d’informations, choisissez « syndrome de Coffin Lowry » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de DOOR est un trouble génétique rare qui peut être reconnu peu après la naissance. « DOOR », acronyme des anomalies caractéristiques associées au syndrome, signifie (D)eafness due à un défaut de l’oreille interne ou du nerf auditif (perte auditive neurosensorielle) ; (O)nychodystrophie ou malformation des ongles ; (O)steodystrophie, c’est-à-dire malformation de certains os ; et (R)etardement mental léger à profond. En outre, dans certains cas, les nourrissons atteints peuvent présenter des épisodes soudains d’activité électrique incontrôlée dans le cerveau (crises d’épilepsie). Les anomalies ongulaires distinctives peuvent comprendre des ongles des mains et/ou des pieds sous-développés, difformes ou absents, tandis que les malformations osseuses caractéristiques peuvent consister en un petit os supplémentaire dans les pouces et/ou les gros orteils (triphalangie) et/ou un sous-développement (hypoplasie) des os des autres doigts et/ou orteils. Le syndrome de DOOR est hérité comme un trait autosomique récessif. (Pour plus d’informations, choisissez « syndrome de DOOR » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Nicolaides-Baraitster (NCBRS) est une maladie extrêmement rare caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, des cheveux épars, une petite taille, des crises d’épilepsie précoces et des traits faciaux distinctifs. On a récemment découvert que des mutations dans le gène SMARCA2 provoquent certains cas de NCBRS.
Le syndrome de brachymorphisme-onychodysplasie-dysphalangisme (BOD) est une maladie génétique rare caractérisée par des cinquièmes doigts courts, une petite taille, des ongles sous-développés, un nez large, une bouche large et un intellect normal à une légère déficience intellectuelle. On pense que le BOD suit un schéma d’hérédité autosomique dominant, mais il apparaît souvent à la suite d’une nouvelle mutation dans une famille.
Le syndrome de l’hydantoïne fœtale est un trouble rare qui est causé par l’exposition d’un fœtus au médicament anticonvulsivant phénytoïne (Dilantin). Les symptômes de ce trouble peuvent inclure des anomalies du crâne et des traits du visage, des déficits de croissance, des ongles des doigts et des orteils sous-développés, et/ou de légers retards de développement. D’autres résultats sont occasionnellement associés à ce syndrome, notamment une fente labiale et palatine, une tête anormalement petite (microcéphalie) et des malformations cérébrales avec des retards de développement plus importants. (Pour plus d’informations, choisissez « syndrome d’hydantoïne fœtale » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares.)
Le syndrome de Mabry/hyperphosphatasie avec syndrome de retard mental de type 1 est une maladie génétique caractérisée par des retards de développement, des problèmes d’alimentation, un faible tonus musculaire et des cinquièmes doigts sous-développés. Les personnes touchées présentent également des traits faciaux distinctifs tels qu’un nez large, des coins de la bouche tournés vers le bas et des sourcils arqués. Une valeur de laboratoire caractéristique trouvée chez ces personnes est une phosphatase alcaline élevée. Le trouble est causé par une mutation du gène PIGV et est hérité de manière autosomique récessive.
La monosomie 4q est un trouble chromosomique rare dans lequel il y a une seule copie (monosomie) d’une partie du 4ème chromosome. Les symptômes et les résultats associés peuvent être variables, en fonction de la longueur et de l’emplacement spécifiques de la partie supprimée du chromosome 4. Les traits caractéristiques comprennent un retard de croissance après la naissance (retard de croissance postnatal), des degrés variables de retard mental, des malformations du crâne et de la région faciale (craniofaciale), des malformations cardiaques structurelles, des anomalies des mains et des pieds et/ou d’autres résultats physiques. La monosomie 4q résulte généralement d’erreurs spontanées (de novo) très tôt au cours du développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiques). (Pour plus d’informations, choisissez « distal 4q monosomy » comme terme de recherche dans la base de données des maladies rares).
D’autres troubles chromosomiques peuvent présenter des caractéristiques similaires à celles associées au CSS. Des tests chromosomiques sont nécessaires pour confirmer l’anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour plus d’informations sur ces troubles, choisissez le nom du trouble chromosomique spécifique en question ou utilisez « chromosome » comme terme de recherche dans la base de données sur les maladies rares).