Le phénotype du syndrome de 48, XXYY (appelé XXYY) est associé à des anomalies de développement, cognitives, comportementales et physiques caractéristiques mais variables. Pour discerner le phénotype neuroanatomique du syndrome, nous avons effectué des analyses quantitatives et qualitatives sur des scans cérébraux IRM de 25 mâles atteints de XXYY et de 92 mâles XY au développement typique appariés en termes d’âge et de SES. Sur le plan quantitatif, les hommes du groupe XXYY présentaient des volumes de matière grise et de matière blanche plus faibles dans les lobes frontal et temporal. À l’inverse, les volumes de matière grise et de matière blanche du lobe pariétal ainsi que le volume des ventricules latéraux étaient plus importants dans le groupe XXYY. Sur le plan qualitatif, les hommes du groupe XXYY présentaient une incidence plus élevée de colpocéphalie (84 % contre 34 %, p ≤ 0,001), de lésions de la substance blanche (25 % contre 5 %, p = 0,007) et de corps calleux postérieur mince (28 % contre 3 %, p = 0,001). La spécificité de ces résultats peut éclairer le rôle des chromosomes X et Y dans le développement typique et atypique du cerveau et contribuer à orienter les futures études sur les relations entre le cerveau et le comportement chez les hommes atteints du syndrome XXYY.
