La déficience en 17 alpha(α)-hydroxylase/17,20-lyase est une affection qui affecte la fonction de certaines glandes productrices d’hormones appelées gonades (ovaires
chez la femme et testicules chez l’homme) et glandes surrénales. Les gonades dirigent le développement sexuel avant la naissance et pendant la puberté et sont importantes pour la reproduction. Les glandes surrénales, qui sont situées au-dessus des reins, régulent la production de certaines hormones, y compris celles qui contrôlent les niveaux de sel dans le corps. Les personnes atteintes d’un déficit en 17α-hydroxylase/17,20-lyase présentent un déséquilibre de plusieurs des hormones qui sont fabriquées dans ces glandes. Le déficit en 17α-hydroxylase/17,20-lyase fait partie d’un groupe de troubles, connus sous le nom d’hyperplasies congénitales des surrénales, qui altèrent la production d’hormones et perturbent le développement et la maturation sexuels.
Les déséquilibres hormonaux entraînent les signes et symptômes caractéristiques du déficit en 17α-hydroxylase/17,20-lyase, qui comprennent une pression artérielle élevée (hypertension), un faible taux de potassium dans le sang (hypokaliémie) et un développement sexuel anormal. La gravité des caractéristiques varie. Deux formes de l’affection sont reconnues : le déficit complet en 17α-hydroxylase/17,20-lyase, qui est plus grave, et le déficit partiel en 17α-hydroxylase/17,20-lyase, qui l’est généralement moins.
Les hommes et les femmes sont affectés différemment par les perturbations du développement sexuel. Les femmes (qui ont deux chromosomes X) présentant un déficit en 17α-hydroxylase/17,20-lyase naissent avec des organes génitaux féminins externes normaux ; cependant, les organes reproducteurs internes, notamment l’utérus et les ovaires, peuvent être sous-développés. Les femmes présentant un déficit complet en 17α-hydroxylase/17,20-lyase ne développent pas de caractéristiques sexuelles secondaires, comme les seins et les poils pubiens, et n’ont pas de règles (aménorrhée). Les femmes présentant un déficit partiel en 17α-hydroxylase/17,20-lyase peuvent développer certains caractères sexuels secondaires ; les menstruations sont généralement irrégulières ou absentes. L’une ou l’autre forme du trouble entraîne une incapacité à concevoir un bébé (infertilité).
Chez les individus affectés qui sont chromosomiquement masculins (ayant un chromosome X et un chromosome Y), les problèmes de développement sexuel entraînent des anomalies des organes génitaux externes. Les personnes les plus gravement atteintes naissent avec des organes génitaux externes typiquement féminins et sont généralement élevées comme des femmes. Cependant, comme ils n’ont pas d’organes reproducteurs internes féminins, ces individus présentent une aménorrhée et ne développent pas de caractéristiques sexuelles secondaires féminines. Ces individus ont des testicules, mais ils sont anormalement situés dans l’abdomen (non descendus). Parfois, un déficit complet en 17α-hydroxylase/17,20-lyase entraîne des organes génitaux externes qui n’ont pas un aspect clairement masculin ou clairement féminin (organes génitaux ambigus). Les hommes présentant un déficit partiel en 17α-hydroxylase/17,20-lyase ont généralement des organes génitaux masculins anormaux, comme un petit pénis (micropénis), l’ouverture de l’urètre sur la face inférieure du pénis (hypospadias) ou un scrotum divisé en deux lobes (scrotum bifide). Les hommes présentant un déficit complet ou partiel en 17α-hydroxylase/17,20-lyase sont également infertiles.