La déficience héréditaire en globuline liant la thyroxine est une maladie génétique qui ne provoque généralement aucun problème de santé.
La globuline liant la thyroxine est une protéine qui transporte les hormones fabriquées ou utilisées par la glande thyroïde, qui est un tissu en forme de papillon situé dans la partie inférieure du cou. Les hormones thyroïdiennes jouent un rôle important dans la régulation de la croissance, du développement du cerveau et du rythme des réactions chimiques dans l’organisme (métabolisme). La plupart du temps, ces hormones circulent dans le sang fixées à la globuline liant la thyroxine et à des protéines similaires. En cas de déficit (carence) en globuline liant la thyroxine, la quantité d’hormones thyroïdiennes circulantes est réduite.
Les chercheurs ont identifié deux formes de déficit héréditaire en globuline liant la thyroxine : la forme complète (TBG-CD), qui entraîne une perte totale de globuline liant la thyroxine, et la forme partielle (TBG-PD), qui réduit la quantité de cette protéine ou altère sa structure. Aucune de ces deux affections ne provoque de problèmes au niveau de la fonction thyroïdienne. Elles sont généralement identifiées lors d’analyses sanguines de routine qui mesurent les hormones thyroïdiennes.
Bien que la déficience héréditaire en globuline liant la thyroxine ne provoque aucun problème de santé, elle peut être confondue avec des troubles thyroïdiens plus graves (comme l’hypothyroïdie). Par conséquent, il est important de diagnostiquer le déficit héréditaire en globuline liant la thyroxine pour éviter des traitements inutiles.