Le dépistage génétique juif est un type de test génétique qui détecte les porteurs de maladies génétiques portées à un taux plus élevé chez les personnes d’origine juive ashkénaze.
Au programme de dépistage des maladies génétiques juives du Boston Medical Center, un dépistage préconceptionnel et un conseil génétique sont proposés aux personnes présentant un risque accru de transmettre certaines maladies génétiques à leurs enfants.
Les services commencent par une évaluation personnalisée du risque, suivie d’un conseil et d’un dépistage d’un minimum de 19 maladies génétiques couramment portées par les personnes d’ascendance juive. L’équipe reste à jour dans le domaine du dépistage génétique juif afin de s’assurer que les patients reçoivent des tests pour un panel complet de maladies, ainsi que le test de l’enzyme Tay-Sachs pour une sensibilité maximale. Si les résultats des tests indiquent que l’un ou les deux partenaires sont porteurs d’une maladie héréditaire, l’éducation et le soutien nécessaires pour prendre des décisions éclairées en matière de reproduction seront fournis.
Les services génétiques comprennent :
- Évaluation personnalisée des risques
- Dépistage des porteurs
- Conseils en reproduction
- Discussion des options de reproduction pour les couples porteurs
Le dépistage génétique est-il couvert par l’assurance ?
Le dépistage génétique est très important, mais peut être coûteux. Heureusement, les compagnies d’assurance commerciale du Massachusetts couvrent souvent le dépistage génétique juif. Elles couvrent même pour celles qui ne sont pas encore enceintes. Il est recommandé d’envoyer le dépistage à un laboratoire qui communique sa couverture avant le processus de test, ou qui a un plafond de dépenses. La plupart des personnes ne paieront rien ou très peu. Certaines personnes peuvent avoir à payer une partie du test (s’il y a une franchise ou une coassurance). Auparavant, les tests coûtaient des milliers de dollars, mais les nouvelles technologies ont permis de réduire les coûts à 500-1500 dollars dans certains laboratoires. Si l’assurance ne couvre pas le test, il existe des options entre 350 et 595 dollars. Ceux qui ont une assurance maladie publique OU QUESTIONS CONCERNANT LE DÉPISTAGE GÉNÉTIQUE JUIF doivent contacter le DR HOFFMAN au 617.414.3685 pour obtenir des informations à jour.
Qu’est-ce que les maladies génétiques juives ?
Les maladies génétiques juives sont des conditions qui ont tendance à être portées par les personnes d’ascendance juive à un taux élevé ou plus élevé que les personnes d’autres origines ethniques. Chaque origine ethnique a son propre ensemble de conditions génétiques. Notre programme recommande le dépistage préconceptionnel d’au moins 19 maladies génétiques juives pour les personnes d’ascendance est-européenne (origine ashkénaze). Les panels de dépistage s’élargissent continuellement et des panels plus importants peuvent être discutés et proposés.
- Syndrome de Bloom
- Maladie de Canavan
- Fibrose kystique
- Déficit en dihydrolipoamide déshydrogénase
- Dysautonomie familiale
- Hyperinsulinisme familial
- Fanconi. anémie de type C
- Maladie de Gaucher
- Maladie de stockage du glycogène de type 1A
- Syndrome de Joubert
- Maladie des urines au sirop d’érable
- Mucolipidose de type IV
- Myopathie némaline
- Niemann-Pick de type A
- Atrophie musculaire spinale
- Maladie de Tay-Sachs
- Syndrome d’Usher de type 1F
- Syndrome d’Usher de type III
- Syndrome de Walker-Warburg
Tandis que ces maladies génétiques se produisent le plus fréquemment chez les personnes d’origine juive ashkénaze, La maladie de Tay-Sachs est également plus fréquente chez les personnes d’origine canadienne-française, cajun et irlandaise. L’équipe peut fournir des conseils, des dépistages et des traitements génétiques à toute personne qui soupçonne que son héritage familial peut la placer dans une catégorie à haut risque.
Syndrome de Bloom
Les individus atteints du syndrome de Bloom ont une petite taille, des lésions cutanées du visage sensibles au soleil, une sensibilité accrue aux infections et aux maladies respiratoires, et une prédisposition accrue aux cancers gastro-intestinaux et aux leucémies. Certains individus atteints du syndrome de Bloom présentent également un retard mental. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom meurent généralement à un âge précoce, mais certaines ont survécu jusqu’à la quarantaine. Les hommes atteints du syndrome de Bloom sont généralement infertiles, et la fertilité semble être réduite chez les femmes.
Le syndrome de Bloom est une maladie rare qui est plus fréquente dans la population juive ashkénaze. Environ un juif ashkénaze sur 100 est porteur de cette maladie, qui est causée par une modification d’un gène situé sur le chromosome 15.
Le syndrome de Bloom est considéré comme une maladie de « rupture chromosomique ». Cela signifie que les personnes touchées présentent un taux accru de cassures et de réarrangements de leurs chromosomes. Les chromosomes sont les structures de chacune des cellules de notre corps qui contiennent nos gènes. Les gènes produisent des protéines et guident le développement et l’entretien du corps.
Un diagnostic précoce de cette maladie peut être utile pour surveiller et traiter les manifestations du syndrome de Bloom. Les personnes affectées doivent faire l’objet d’une surveillance accrue du cancer et doivent également diminuer leur exposition au soleil et aux rayons X, qui peuvent causer des dommages à leurs chromosomes.
Maladie de Canavan
La maladie de Canavan est une maladie dégénérative grave du système nerveux central. La plupart des enfants atteints de la maladie de Canavan semblent normaux à la naissance. Ce n’est qu’à l’âge de trois à cinq mois que leurs parents peuvent remarquer des différences subtiles chez l’enfant. Par exemple, l’enfant peut être incapable d’effectuer des tâches motrices, comme se retourner. On note fréquemment une agrippement et une inattention visuelle ou des tremblements. Ces enfants finissent par devenir aveugles et ont des problèmes de déglutition. Ils meurent fréquemment dans l’enfance mais peuvent vivre jusqu’à l’adolescence ou même au début de l’âge adulte.
La maladie de Canavan est causée par le manque d’une enzyme appelée aspartoacylase (ASPA). L’ASPA est essentielle dans la dégradation de l’acide N-acétylaspartique (NAA). Sans ASPA, le NAA s’accumule, entraînant des lésions cérébrales, un retard mental et les autres problèmes observés dans cette maladie.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de remède pour la maladie de Canavan. Il existe quelques traitements pour gérer et soulager les complications associées à la maladie de Canavan. Il s’agit notamment de la physiothérapie et de l’ergothérapie, d’une sonde d’alimentation lorsque l’alimentation devient difficile pour l’enfant, et de certains médicaments pour les crises et le soulagement de la douleur. Des recherches sont actuellement menées pour déterminer la sécurité et l’efficacité de la thérapie génique pour cette maladie. Environ un juif ashkénaze sur 40 est porteur du gène de cette maladie, situé sur le chromosome 17.
Fibrose kystique
La fibrose kystique (FK) est une maladie observée avec une fréquence égale dans la population générale caucasienne et la population juive ashkénaze. Cette maladie touche environ 30 000 enfants et adultes aux États-Unis ; environ un caucasien sur 25 est porteur d’un gène défectueux pour cette maladie. En raison d’une anomalie du transport du sel chez les personnes atteintes de FK, un mucus anormalement épais est produit dans les poumons, ce qui entraîne des difficultés respiratoires et augmente la fréquence des infections pulmonaires graves. Le pancréas est incapable de produire des enzymes importantes nécessaires à l’absorption et à la transformation correctes des graisses.
La FK présente une variété de symptômes. Les plus courants sont : une peau au goût très salé ; une toux persistante, une respiration sifflante ou une pneumonie ; un appétit excessif mais une faible prise de poids ; des selles volumineuses. Le test de diagnostic standard de la fibrose kystique mesure la quantité de sel dans la sueur d’une personne. Un taux de sel élevé indique qu’une personne est atteinte de FK.
La FK n’est pas encore guérissable, mais ces dernières années, les chercheurs ont beaucoup appris sur le gène de la FK situé sur le chromosome 7 et ont développé de nombreux nouveaux traitements. Le traitement de la FK dépend du degré d’avancement de la maladie et des organes qu’elle affecte. La kinésithérapie thoracique, les antibiotiques, les traitements par inhalation, les suppléments vitaminiques et les régimes enrichis sont quelques-unes des nombreuses options thérapeutiques.
Déficience en dihydrolipoamide déshydrogénase
La déficience en DLD se présente dans la petite enfance avec une mauvaise alimentation, des épisodes fréquents de vomissements, une léthargie et un retard de développement. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les personnes touchées développent des crises, une hypertrophie du foie, une cécité et finissent par mourir prématurément. La déficience en DLD est également connue sous le nom de maladie des urines au sirop d’érable – type 3.
Dans la population juive ashkénaze, environ 1 personne sur 96 est porteuse d’une mutation du gène de la déficience en DLD, qui est situé sur le bras long du chromosome n°7.
Il n’existe actuellement aucun traitement ou remède disponible pour la déficience en DLD. Une intervention diététique aurait été utile chez un patient, mais d’autres interventions sont controversées.
Dysautonomie familiale
La dysautonomie familiale (DF), également connue sous le nom de syndrome de Riley-Day, est une maladie qui entraîne un dysfonctionnement des systèmes nerveux autonome et sensoriel. Le système nerveux autonome contrôle les fonctions corporelles telles que la déglutition et la digestion, la régulation de la pression sanguine et de la température corporelle et la réponse du corps au stress. Le système nerveux sensoriel aide le corps à goûter, à reconnaître le chaud et le froid et à identifier les sensations douloureuses. La maladie est également connue sous le nom de HSAN III (neuropathie sensorielle et autonome héréditaire, type III).
La caractéristique de la FD est l’absence de larmes de débordement lors de pleurs émotionnels. Les enfants atteints de FD peuvent avoir des difficultés à s’alimenter. Ils peuvent également être incapables de ressentir la douleur, et peuvent se casser des os ou se brûler sans se rendre compte qu’ils ont été blessés.
La maladie est causée par des mutations du gène IKBKAP. On estime qu’un juif ashkénaze sur 30 est porteur de la modification du gène FD, qui se trouve sur le chromosome 9. Les porteurs ne présentent aucun symptôme ou signe d’alerte de la FD.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement curatif de la FD. La durée de vie des personnes touchées par la FD est souvent réduite. Les traitements visent à contrôler les symptômes et à éviter les complications. Les stratégies de traitement peuvent inclure l’utilisation de techniques d’alimentation spéciales et de thérapies spéciales, de médicaments, de larmes artificielles, de soins respiratoires et de gestion orthopédique.
Hyperinulinémie familiale
L’hyperinsulinisme familial (HF) est caractérisé par une hypoglycémie qui peut varier de légère à sévère. L’HF peut se présenter dans la période immédiate du nouveau-né jusqu’à la première année de vie avec des symptômes tels que des crises, un mauvais tonus musculaire et des troubles de l’alimentation et du sommeil. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner des dommages neurologiques irréversibles ou la mort. Dans les formes les plus graves, le contrôle diététique n’apporte qu’une amélioration minime et l’ablation du pancréas peut être nécessaire.
Des mutations dans plusieurs gènes ont été associées à l’hyperinsulinisme familial. Deux mutations fondatrices dans le gène ABCC8, situé sur le chromosome numéro 11, ont une fréquence de portage de 1 sur 66 dans la population ashkénaze.
Anémie de Fanconi
L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire caractérisée par une insuffisance de la moelle osseuse dans la première décennie de la vie, ce qui entraîne un nombre réduit de tous les types de cellules sanguines dans le corps. Les personnes atteintes d’anémie de Fanconi sont généralement plus petites que la moyenne. D’autres symptômes associés à la maladie peuvent inclure des os manquants dans les pouces et les bras, un risque accru de cancer et de leucémie, une coloration brune de la peau et des problèmes rénaux. Au final, l’anémie de Fanconi affecte tous les systèmes de l’organisme. Les patients atteignent rarement l’âge adulte.
L’anémie de Fanconi est considérée comme une maladie de « cassure chromosomique ». Cela signifie que les personnes atteintes de cette maladie ont un taux accru de cassures et de réarrangements de leurs chromosomes. Les chromosomes sont des structures dans chacune des cellules de notre corps qui contiennent nos gènes. Les gènes produisent des protéines et guident le développement et l’entretien du corps.
Un diagnostic précoce de cette maladie peut conduire à une surveillance accrue de la leucémie et d’autres cancers. La corticothérapie et la greffe de moelle osseuse peuvent être utiles pour augmenter le nombre de cellules dans l’organisme. Les personnes atteintes doivent éviter les rayons X, les agents chimiothérapeutiques et d’autres expositions environnementales qui peuvent causer des dommages à leurs chromosomes.
Environ un juif ashkénaze sur 89 est porteur du gène de cette maladie, qui est situé sur le chromosome 16.
Maladie de Gaucher
Il existe trois types différents de maladie de Gaucher (prononcer go-shay) (type I, II, III). Le type I est la forme la plus courante de la maladie ; on estime qu’un juif ashkénaze sur 14 est porteur. Le gène est situé sur le chromosome 1. Les signes et les symptômes de la maladie de Gaucher sont très variables et peuvent apparaître à tout âge. Le symptôme le plus courant de la maladie de Gaucher de type I est une hypertrophie indolore de la rate et/ou du foie, sans atteinte du système nerveux central. Les autres symptômes peuvent inclure des ecchymoses, des douleurs osseuses, des saignements de nez fréquents et un manque d’énergie. En outre, les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type I sont souvent plus petits que leurs camarades et peuvent présenter un retard de puberté.
Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher sont dépourvues d’une enzyme appelée glucocérébrosidase et sont incapables de décomposer une substance grasse dans leurs cellules. Cette substance grasse s’accumule dans le foie, la rate, la moelle osseuse et d’autres parties du corps. Cette accumulation entraîne les complications médicales de la maladie de Gaucher.
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Gaucher, il existe certains traitements pour gérer et soulager les symptômes. L’enzymothérapie substitutive est une forme efficace de traitement, mais elle est assez coûteuse et prend beaucoup de temps. Le traitement consiste en une forme modifiée de l’enzyme glucocérébrosidase administrée par voie intraveineuse. Une thérapie orale plus récente, le miglustat, est disponible pour les patients qui ne sont pas de bons candidats à l’enzymothérapie. Ces thérapies peuvent conduire à une amélioration de la qualité de vie des personnes touchées et de leur famille.
Trouble de stockage du glycogène
Le trouble de stockage du glycogène – Type Ia (GSDIa) est dû à une production insuffisante d’une enzyme dont le foie a besoin pour convertir le sucre de sa forme de stockage (glycogène) en une forme utilisable par l’organisme pour produire de l’énergie (glucose). Les personnes atteintes de GSD ne peuvent pas maintenir leur taux de glucose dans le sang et développent une hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) quelques heures après avoir mangé. Non traitée, la GSD1a provoque des crises d’épilepsie, des dysfonctionnements hépatiques et rénaux, une mauvaise croissance et une petite taille. L’espérance de vie peut être fortement réduite si le traitement n’est pas entrepris peu après la naissance. Le traitement de la GSD consiste à fournir à l’organisme un apport extérieur de glucose.
Deux mutations spécifiques du gène causant la GSD1a sont portées par environ un juif ashkénaze sur 71, et le gène se trouve sur le chromosome 17.
Syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert 2 est caractérisé par des malformations structurelles du mésencéphale et de l’arrière-cerveau. Les personnes atteintes présentent des retards moteurs légers à sévères, un retard de développement, une diminution du tonus musculaire, des mouvements oculaires anormaux et des traits faciaux caractéristiques. En outre, il peut y avoir des degrés variables d’anomalies rénales et de problèmes rétiniens.
Un changement spécifique dans le gène TMEM216 sur le chromosome #11 a été trouvé pour se produire dans environ 1 sur 92 individus juifs ashkénazes.
Maladie des urines du sirop d’érable
La maladie des urines du sirop d’érable (MSUD) se produit lorsque le corps manque d’une enzyme utilisée pour décomposer certains blocs de construction des protéines. Les substances toxiques s’accumulent dans l’organisme après l’ingestion de protéines, provoquant un dysfonctionnement du cerveau, des crises et la mort en l’absence de traitement. Avec une restriction stricte des protéines tout au long de la vie, les enfants peuvent survivre, mais ils présentent souvent un retard mental et doivent être hospitalisés fréquemment pour des maladies. Leur urine a une odeur de sirop d’érable.
Le MSUD est porté par environ 1 juif ashkénaze sur 113 et le gène du MSUD est situé sur le chromosome 6.
Mucolipidose
La mucolipidose de type IV (ML IV) est due à l’absence d’une protéine importante dans le transport de certaines substances grasses (lipides) dans le corps. Ces lipides s’accumulent à des niveaux toxiques dans tout l’organisme, provoquant des maladies.
Les enfants atteints de ML IV semblent normaux à la naissance, mais vers l’âge d’un an, ils commencent à montrer des signes de retard moteur et mental. La ML IV provoque également des problèmes oculaires, notamment l’opacification des cornées, le strabisme (yeux croisés) et la dégénérescence de la rétine, ce qui peut conduire à la cécité. Les enfants présentent finalement un retard mental et vivent une vie écourtée.
Aucun traitement n’est actuellement disponible pour la ML IV ; des soins de soutien sont utilisés pour traiter les symptômes.
Bien que la ML IV puisse se produire dans n’importe quelle ethnie, elle est plus fréquente chez les individus d’origine juive ashkénaze. Environ 1 juif ashkénaze sur 100 est porteur de la ML IV. Le gène est situé sur le chromosome 19.
Myopathie némaline
La myopathie némaline se caractérise par une faiblesse musculaire, une diminution du tonus musculaire et des réflexes tendineux profonds déprimés ou absents. La faiblesse musculaire est généralement plus sévère au niveau du visage, du cou et des muscles des membres proximaux. Il existe plusieurs formes différentes de la maladie, certaines étant plus graves que d’autres. Dans les formes les plus graves, la détresse respiratoire et les difficultés d’alimentation et de déglutition sont fréquentes et peuvent conduire à un décès précoce.
Il existe six gènes différents dans lesquels des mutations ont été trouvées pour causer la myopathie némaline. Une seule mutation dans le gène de la nébuline, situé sur le chromosome 2, a une fréquence de portage de 1 sur 108 dans la population juive ashkénaze. Les individus affectés par des mutations du gène de la Nébuline présentent souvent une forme plus légère de la maladie, bien que, rarement, ils puissent être plus sévèrement affectés.
Maladie de Niemann-Pick
Dans la maladie de Niemann-Pick, des quantités nocives d’une substance grasse s’accumulent dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse et parfois dans le cerveau. Il existe deux types de maladie de Niemann-Pick, le type A et le type B. Le type A est plus fréquent dans la population juive ashkénaze, avec une fréquence de porteurs estimée à 1 sur 90. Le gène est situé sur le chromosome 11.
Les individus atteints de la maladie de Niemann-Pick manquent d’une substance appelée sphingomyélinase acide (ASM). L’ASM décompose habituellement une autre substance dans le corps appelée sphingomyéline. Si l’ASM manque dans l’organisme, la sphingomyéline s’accumule dans certaines cellules et provoque des lésions du système nerveux central, du foie et des poumons.
Les enfants atteints de la maladie de Niemann-Pick semblent généralement normaux à la naissance. Les premiers signes de la maladie apparaissent vers l’âge de trois à cinq mois. Une perte progressive des capacités motrices précoces, des difficultés d’alimentation et un gros abdomen apparaissent à ce moment-là. Il n’existe aucun traitement curatif de la maladie de Niemann-Pick. Les enfants atteints de la maladie de Niemann-Pick de type A ne vivent généralement pas au-delà de deux ou trois ans.
Atrophie musculaire spinale
L’atrophie musculaire spinale (AMS) désigne un groupe de maladies qui affectent les neurones moteurs de la moelle épinière et du tronc cérébral, qui sont chargés de fournir des signaux électriques et chimiques aux cellules musculaires. Sans les signaux appropriés, les cellules musculaires ne fonctionnent pas correctement et deviennent donc beaucoup plus petites (atrophie). Cela entraîne une faiblesse musculaire. Les personnes atteintes de SMA présentent une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives, qui finissent par entraîner la mort.
Il existe plusieurs formes de SMA, selon l’âge d’apparition et la gravité de la maladie. Deux gènes, SMN1 et SMN2, ont été associés aux types I, II, III et IV de la SMA. Le type I est la forme la plus sévère de SMA et se caractérise par une faiblesse musculaire présente dès la naissance, qui se manifeste souvent par des difficultés à respirer et à avaler, et par un décès survenant généralement à l’âge de 2 ou 3 ans. Le type II présente une faiblesse musculaire après l’âge de 6 mois et peut atteindre certaines étapes physiques précoces comme s’asseoir sans soutien. Le type III est une forme plus légère de SMA, avec un début des symptômes après l’âge de 10 mois. Les personnes atteintes de SMA de type III parviennent souvent à marcher, mais peuvent tomber fréquemment et avoir des difficultés à monter les escaliers. La faiblesse se situe davantage dans les extrémités, et affecte plus les jambes que les bras. Le type IV est la forme la plus légère et se caractérise par l’apparition de la faiblesse musculaire à l’âge adulte.
La SMA est le plus souvent causée par une délétion d’un segment d’ADN, appelé Exon 7 et Exon 8, dans le gène SMN1 situé sur le chromosome n°5. Dans de rares cas, la SMA est causée par une mutation ponctuelle du gène SMN1. Le test de porteur pour la SMA mesure le nombre de copies du segment supprimé dans le gène SMN1. On s’attend à ce qu’un non porteur ait 2 copies présentes (pas de délétion), tandis qu’un porteur n’aura qu’une seule copie présente (délétion d’une copie). Cependant, le test de porteur ne permet pas d’identifier les porteurs de mutations ponctuelles. Environ 90% des porteurs de la SMA dans la population juive ashkénaze peuvent être identifiés avec cette méthode de test. On estime qu’une personne sur 41, y compris les Juifs ashkénazes, est porteuse de la SMA.
Tay-Sachs
La maladie de Tay-Sachs classique est une maladie génétique héréditaire qui provoque une dégénérescence et une destruction progressives du système nerveux central chez les personnes atteintes. Les bébés nés avec la maladie de Tay-Sachs semblent normaux à la naissance, et les symptômes de la maladie n’apparaissent qu’à l’âge de quatre à six mois environ. C’est à ce moment-là que ces enfants commencent à perdre des aptitudes acquises précédemment, comme s’asseoir ou se retourner. Ils perdent progressivement leur vue, leur ouïe et leur capacité de déglutition. Le retard de développement est grave. Ces enfants meurent généralement avant l’âge de quatre ans.
Les individus atteints de la maladie de Tay-Sachs sont dépourvus d’une substance dans leur organisme appelée hexosaminidase A (Hex A). Hex A est responsable de la décomposition d’un certain type de graisse appelé GM2-ganglioside. Lorsque Hex A est absent de l’organisme, celui-ci ne peut pas décomposer cette graisse. La substance grasse s’accumule jusqu’à atteindre des niveaux toxiques dans l’organisme, principalement dans le cerveau et le système nerveux. Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie de Tay-Sachs, mais des recherches sont en cours concernant les options de traitement possibles.
On estime qu’un juif ashkénaze sur 25 est porteur de la maladie de Tay-Sachs. Le gène est situé sur le chromosome 15.
Syndrome d’Usher de type 1F
Le syndrome d’Usher de type 1F est caractérisé par une perte auditive profonde qui est présente à la naissance, et une rétinite pigmentaire à l’adolescence, un trouble qui altère considérablement la vision. Les personnes atteintes ont généralement besoin d’implants cochléaires pour faciliter le développement de la parole. L’équilibre est souvent altéré et l’acuité visuelle commence généralement à diminuer vers l’âge de 10 ans.
Une mutation du gène PCDH15, situé sur le chromosome 10, a une fréquence de portage de 1 sur 141 dans la population juive ashkénaze. Actuellement, il n’existe pas de traitement pour le syndrome d’Usher de type 1F.
Syndrome d’Usher de type III
Le syndrome d’Usher de type III est plus léger que le type 1, mais il entraîne tout de même une perte progressive de l’audition et de la vision. L’audition est souvent normale à la naissance, la perte auditive progressive commençant généralement pendant l’enfance ou au début de l’adolescence. La perte de vision due à la rétinite pigmentaire commence à se développer à l’adolescence et est également progressive, conduisant souvent à la cécité à l’âge adulte. Le taux de déclin de l’audition et de la vision peut varier d’une personne à l’autre.
Une mutation dans le gène CLRN1, situé sur le chromosome #3 a une fréquence de portage de 1 sur 107 dans la population juive ashkénaze. Actuellement, il n’existe pas de traitement pour le syndrome d’Usher de type III mais la perte d’audition peut être prise en charge par des prothèses auditives et éventuellement un implant cochléaire.
Syndrome de Walker-Warburg
Le syndrome de Walker-Warburg est un syndrome musculaire, oculaire et cérébral sévère. Il se manifeste par une faiblesse musculaire, des difficultés d’alimentation, des crises d’épilepsie, une cécité avec des anomalies oculaires et cérébrales et un retard de développement. L’espérance de vie est inférieure à 3 ans. La fréquence de portage dans la population ashkénaze pour une mutation fondatrice ashkénaze est d’environ 1 sur 149 et le taux de détection est de 95%.
Ressources supplémentaires
- Syndrome de Bloom
- Fondation Canavan
- Fondation de la fibrose kystique
- Fondation de la dysautonomie
- Familial Dysautonomia Hope. Foundation
- Genetic Alliance
- Fanconi Anemia
- Jewish Genetic Disease Consortium
- Mucolipidosis IV Foundation
- National Gaucher Foundation
- National Niemann-Pick Foundation
- National Tay Sachs & Allied Disease Association, Inc.
- Centre Victor