Qu’est-ce que la dysplasie corticale focale ?
- La dysplasie corticale focale (DCF) est un terme utilisé pour décrire une zone focale d’organisation et de développement anormal des cellules cérébrales (« neurones »).
- Les cellules cérébrales, ou « neurones », se forment normalement en couches organisées de cellules pour former le « cortex » cérébral qui est la partie la plus externe du cerveau.
- Dans la DCF, il y a une désorganisation de ces cellules dans une zone spécifique du cerveau conduisant à un risque beaucoup plus élevé de crises et à une perturbation possible de la fonction cérébrale qui est normalement générée à partir de cette zone.
Il existe plusieurs types de DCF basés sur l’aspect microscopique particulier et les autres changements cérébraux associés.
- DCF de type I : les cellules du cerveau ont une organisation anormale en lignes horizontales ou verticales du cortex. Ce type de DCF est souvent suspecté sur la base de l’histoire clinique des crises (crises focales qui sont résistantes aux médicaments), des résultats de l’EEG confirmant l’apparition de crises focales, mais n’est souvent pas clairement visible à l’IRM. D’autres études telles que la TEP, la SISCOM ou la TEMP et la MEG peuvent aider à pointer la zone anormale qui génère les crises, mais la FCD de type I n’est souvent confirmée qu’après la résection de cette zone du cerveau génératrice de crises et son examen au microscope.
- FCD de type II : lorsque, en plus d’une organisation anormale, les cellules du cerveau elles-mêmes ont un aspect anormal, avec des « neurones dysmorphiques » ou des « cellules ballons ». La FCD de type II se présente typiquement dans la petite enfance et se voit généralement à l’IRM.
- FCD de type III : lorsqu’en plus de l’une ou l’autre des constatations ci-dessus, il existe une autre anomalie associée, comme une atrophie de l’hippocampe, des tumeurs, un accident vasculaire cérébral ou une lésion cérébrale traumatique.
Quels types de crises peuvent être observés avec la DCF ?
- La DCF est associée à un large éventail de crises selon la région cérébrale exacte où sont localisées les cellules anormales et l’âge du patient.
- Les types de crises les plus courants sont les crises focales, qui peuvent évoluer vers une activité tonico-clonique généralisée. Les symptômes initiaux de la crise focale fournissent souvent un indice de la région du cerveau affectée par la DCF.
- Les jeunes enfants peuvent également présenter des spasmes infantiles, ou moins fréquemment des crises associées au syndrome de Lennox-Gastaut.
Comment la DCF est-elle diagnostiquée ?
Le diagnostic de DCF peut souvent être fortement suspecté sur la base d’une anamnèse et d’un examen physique détaillés. La DCF provoque souvent des crises qui débutent dans les 5 premières années de la vie, et la majorité d’entre eux auront des crises avant l’âge de 16 ans. Plus rarement, les crises peuvent commencer à l’âge adulte. Il existe une certaine corrélation entre le sous-type de maladie de Creutzfeldt-Jakob et l’âge d’apparition de la maladie, le type II se manifestant le plus souvent très tôt dans l’enfance, tandis que certains cas de maladie de Creutzfeldt-Jakob de type III se manifestent plus tard dans la vie. En plus des crises, la DCF peut entraîner des symptômes cliniques résultant d’une perturbation focale de la fonction cérébrale dans la région affectée par la dysplasie, comme des retards de langage, une faiblesse ou des problèmes visuels.
L’électroencéphalogramme (EEG) peut montrer un ralentissement de l’activité de fond dans la région de la DCF, cependant cette constatation n’est pas spécifique de la DCF et peut être observée avec d’autres causes d’épilepsie. Une activité focale rapide anormale est plus évocatrice de la DCF. Des décharges épileptiformes sont également fréquemment observées.
Dans de nombreux cas de DCF, et en particulier dans le type II, l’IRM est anormale, montrant une zone focale anormalement lumineuse sur les séquences T2 et FLAIR, qui a souvent une « queue » caractéristique s’étendant aux marges des ventricules. Cependant, l’IRM peut être normale dans certains cas, en particulier dans le cas d’un DFC de type I. Dans ces cas, le diagnostic ne peut être posé qu’après l’ablation de la région du cerveau à l’origine des crises et un examen détaillé au microscope.
Si l’IRM est normale, d’autres tests tels que la TEP, le SISCOM ou le MEG peuvent aider à localiser l’endroit du cerveau où les crises surviennent. Bien que ces tests puissent aider à montrer la région où les crises surviennent, ils ne sont pas en mesure de distinguer la DCF des autres causes focales d’épilepsie.
Lorsqu’on envisage une intervention chirurgicale, une IRM cérébrale fonctionnelle (IRMf) peut être réalisée pour évaluer quelles zones du cerveau contrôlent des fonctions spécifiques. Souvent, avec la DCF, on peut voir une localisation atypique de fonctions spécifiques.
Qu’est-ce qui cause les TFC ?
Nous savons que la DCF est due à une formation anormale des couches cellulaires et des cellules cérébrales lors de la formation du cerveau, alors que le bébé est encore dans l’utérus. Les facteurs génétiques jouent probablement un rôle dans certains cas, et certains gènes tels que DEPDC5 peuvent entraîner une DCF chez plusieurs membres de la famille. Ces changements surviennent généralement à un stade avancé de la maturation du cerveau, ce qui explique pourquoi ils sont souvent limités à une petite région du cerveau. Dans d’autres cas, on pense que l’infection in utero peut jouer un rôle dans la DCF. Cependant, dans la plupart des cas de DCF, la cause n’est pas connue.
Comment traite-t-on la DCF ?
Le traitement optimal de la DCF dépend de la gravité de l’épilepsie et de la réponse aux médicaments anti-convulsions. Les médicaments antiépileptiques sont considérés comme un traitement de première intention. Cependant, de nombreuses personnes atteintes de DCF auront des crises résistantes aux médicaments, et seulement environ 1 personne sur 5 obtient un bon contrôle des crises avec les médicaments seuls.
Si deux médicaments anti-crise ou plus ne permettent pas d’obtenir un bon contrôle des crises, il faut envisager une chirurgie de l’épilepsie, car les chances de contrôle des crises avec d’autres médicaments sont très faibles. Si la DCF est située dans une région focale du cerveau qui peut être réséquée en toute sécurité sans altération des fonctions cérébrales, la chirurgie résective est une bonne option. Le succès de la chirurgie dépend du type de trouble de la fibrillation kystique (meilleurs résultats avec le type II) et de la capacité à réséquer complètement la zone anormale. Globalement, le succès de la chirurgie peut atteindre 50-60%. Si la résection du DCF était incomplète, ce qui peut se produire si le DCF touche le cortex éloquent (régions du cerveau responsables de fonctions importantes comme le langage ou le mouvement), l’issue sans crise est peu probable.
Si la majeure partie du DFC implique une région du cerveau qui a une fonction critique, alors l’ablation chirurgicale peut ne pas être réalisable – dans cette situation, la neuromodulation avec un dispositif implanté comme la RNS, la DBS ou le VNS pourrait réduire le fardeau des crises, mais il est peu probable qu’elle entraîne une absence de crises.
La neurostimulation réactive (RNS) est un petit dispositif implanté dans la tête avec des fils et des bandes implantés sur la région du DFC. Il enregistre l’activité cérébrale en continu et lorsqu’il voit une crise, il peut délivrer une petite décharge électrique pour arrêter la crise.
Le dispositif de stimulation cérébrale profonde (DBS) comporte un générateur implanté dans la poitrine sous la clavicule et des fils qui sont implantés profondément dans le cerveau dans une structure appelée thalamus, qui relie différentes régions du cerveau et qui est souvent utilisée par l’activité des crises pour se propager à différentes parties du cerveau. Ce dispositif DBS délivre des décharges électriques pour moduler cette activité et diminuer les crises.
La stimulation du nerf vague (VNS) est un dispositif de stimulation qui est placé sous la peau juste en dessous de la clavicule dans la poitrine et des fils le relient au nerf vague dans le côté gauche du cou. Des impulsions électriques sont transmises au cerveau par le nerf vague pour moduler l’activité des crises. Les appareils plus récents peuvent également détecter les changements de fréquence cardiaque qui peuvent indiquer le début d’une crise et peuvent déclencher un stimulus en réponse à cela.
Les options non chirurgicales pour la DCF comprennent des thérapies diététiques telles que le régime cétogène, le régime Atkins modifié et le régime à faible indice glycémique, qui peuvent réduire les crises dans de nombreux cas mais n’entraînent généralement pas la disparition des crises.
Quelles sont les perspectives pour la DCF ?
La plupart des cas de DCF sont associés à des crises qui sont résistantes aux médicaments. Dans de tels cas, les personnes devraient être évaluées pour une chirurgie épileptique résectrice, car cela peut réduire de manière significative le fardeau des crises ou éventuellement conduire à la liberté des crises.