Dystonie focale

Introduction

La dystonie est définie comme une contraction involontaire des muscles agonistes et antagonistes, qui peut entraîner des mouvements involontaires répétitifs et/ou des positions anormales. Ce phénomène se produit le plus souvent dans la main et est connu sous le nom de dystonie focale de la main.

La population touchée comprend les personnes qui ont besoin de mouvements répétitifs dans leur vie quotidienne régulière, l’une des populations les plus touchées étant les musiciens et les écrivains professionnels. Dans les populations européennes et américaines, la dystonie focale varie sa prévalence entre 3 et 29,5 pour 100.000 habitants. La dystonie étant présente chez les musiciens, on estime que 0,5 à 1% de l’ensemble des musiciens souffrent d’une forme de dystonie focale. Ces chiffres sont très variables si l’on individualise chaque cas, en fonction de l’instrument et de l’effort demandé à chaque prestation ; Par exemple, la différence entre un guitariste rythmique et un guitariste soliste.

Mécanisme de l’atteinte / Processus pathologique

Bien que le processus pathologique de la dystonie focale soit encore classé comme idiopathique, des preuves croissantes ont suggéré une étiologie multifactorielle (c’est-à-dire l’interaction entre les facteurs génétiques, neuromusculaires, auditifs, d’adaptation neuronale, anatomiques, stressants, répétitifs, psychosociaux, traumatiques, entre autres). Une altération de la discrimination tactile a été constatée chez les musiciens dystoniques par rapport aux dystonies généralisées et aux témoins sains ; ceci a été mis en relation avec la superposition des zones de la représentation corticale des doigts affectées chez les musiciens. D’autres mécanismes étiologiques sont également décrits dans la littérature, comme l’altération de l’inhibition spinale, troncale et intracorticale ainsi que des altérations de l’intégration sensorimotrice.

De nombreux facteurs déclenchants ont été décrits dans la littérature actuelle et peuvent être séparés en facteurs externes et internes. Les facteurs extrinsèques comprennent les contraintes spatiales, temporelles et spatiales, en fonction de la charge de travail de la partie du corps respective et de la complexité des mouvements utilisés. Les facteurs intrinsèques comprennent le besoin de contrôle, le besoin de perfectionnisme, l’anxiété, la douleur locale, les traumatismes, la surutilisation et le déficit des mécanismes inhibiteurs. Les facteurs prédisposants tels que la génétique et le sexe sont également importants. Ces facteurs déclencheurs combinés peuvent affecter la manifestation de la dystonie.

Présentation clinique

Certains exemples de dystonie focale sont la dystonie cervicale (AKA torticolis spasmodique), qui entraîne une torsion ou une inclinaison du cou, la dystonie du musicien, la dystonie de l’écrivain, le blépharospasme (fermeture bilatérale, involontaire, synchrone et forcée des yeux) et la dystonie spasmodique, entre autres.

L’étude de Qiyu Chen et al. suggère que la présence de tremblements de tête (HT) et son type dépendent de la posture prédominante du patient (les patients avec rétrocollis sont plus enclins à avoir des HT que les patients avec antécollis), de l’âge (âge d’apparition plus précoce par rapport aux patients sans HT) et de la durée (durée de la maladie plus longue par rapport aux patients sans HT).

La dystonie du musicien se manifeste par une perte de la motricité volontaire dans des mouvements entraînés de façon répétée. Il s’agit d’une pathologie très invalidante qui peut mettre fin à une carrière musicale ; elle peut être classée en fonction de l’instrument joué et du mouvement effectué de manière extensive. Normalement, elle se produit sans douleur bien que des courbatures aient été décrites après des spasmes prolongés. Cette perte de coordination musculaire s’accompagne souvent d’une co-contraction des muscles antagonistes.

La dystonie de l’écrivain ou crampe de l’écrivain peut aussi se manifester par des contractions musculaires incontrôlables et des postures anormales de tout le membre supérieur pendant l’écriture. Des tremblements et des spasmes de la main peuvent également survenir.

Procédures diagnostiques

Imagerie par résonance magnétique (IRM) – pour exclure un accident vasculaire cérébral ou des tumeurs impliquant les ganglions de la base

Traitement sanguin pour évaluer les niveaux de céruloplasmine -. pour exclure la maladie de Wilson (un trouble du métabolisme du cuivre qui peut produire une dystonie et d’autres troubles du mouvement)

Diagnostic différentiel

• Dystonie paroxystique : elle se présente sous la forme d’épisodes discrets de mouvements anormaux durant de quelques minutes à quelques heures, entrecoupés de périodes de normalité
• Dystonie répondant à la dopa : elle se caractérise par une variation diurne des mouvements dystoniques, avec une amélioration le matin et une aggravation l’après-midi ; elle est liée au chromosome 14, qui est impliqué dans la synthèse de la dopamine
• Tics dystoniques (qui peuvent être associés au trouble obsessionnel-compulsif) : les patients atteints de tics dystoniques ressentent une sensation interne et inconfortable dans la partie du corps affectée, et cette sensation s’accumule jusqu’à une  » envie  » irrésistible d’exécuter un tic tonique soutenu, Par exemple, tourner la tête ; les patients signalent souvent un soulagement immédiatement après avoir exécuté le tic, mais cela est rapidement suivi par la récurrence de l’envie d’exécuter à nouveau le tic
• Causes iatrogènes : les médicaments bloquant les récepteurs de la dopamine, Par exemple, les neuroleptiques et les antiémétiques à base de phénothiazine, peuvent produire une réaction dystonique aiguë à partir d’une seule dose, ou une dystonie tardive à partir d’un usage chronique

Mesures des résultats

Contrôle moteur et échelles ADL

Gestion médicale

L’objectif de la gestion médicale est de gérer les contractions musculaires et de limiter la déformation

• La gestion médicamenteuse cible les neurotransmetteurs qui affectent le mouvement musculaire et comprend : Les anticholinergiques, le Baclofène et les benzodiazépines les médicaments liés à la dopamine.
• La thérapie par injection de Toxine Botuline directement dans le muscle peut réduire, et dans de nombreux cas, arrêter les contractions musculaires qui provoquent des postures anormales. Ils peuvent avoir des effets secondaires tels qu’une sécheresse de la bouche, une modification de la voix et une faiblesse.
• La chirurgie peut être indiquée si les symptômes sont graves et n’ont pas répondu aux autres interventions. La chirurgie peut impliquer l’insertion d’électrodes dans le cerveau qui sont connectées à un générateur placé dans la poitrine. Le générateur envoie des signaux au cerveau qui peuvent contrôler les contractions musculaires et les mouvements. Une autre intervention chirurgicale consiste à sectionner les nerfs qui contrôlent les spasmes musculaires, c’est la chirurgie de dénervation sélective.
• L’immobilisation, dans une étude de Priori et al, s’est avérée avoir des effets positifs sur la dystonie focale. Le rationnel possible de l’amélioration est les changements plastiques qui se produisent au niveau cortical. Immédiatement après l’immobilisation, il y avait des signes de faiblesse, de maladresse et de mauvais contrôle des membres, mais ces symptômes étaient temporaires et dans la plupart des cas, ils se sont améliorés en 4 semaines.

Gestion de la physiothérapie

L’objectif de la physiothérapie est de soulager les symptômes et d’améliorer la fonction. Il existe plusieurs approches et dépendra des symptômes, mais les interventions les plus courantes sont :

• TENS
• Entraînement sensorimoteur
• Renforcement musculaire
• Étirements
• Techniques de relâchement
• Exercices à domicile.
• Modifications ergonomiques à l’instrument (dystonie du musicien)
• Formation comportementale

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