Dystonies et dyskinésies paroxystiques

Les dyskinésies paroxystiques sont actuellement classées en trois types :

La dyskinésie kinésigène paroxystique (PKD) peut être héritée, c’est-à-dire qu’elle est transmise génétiquement par un parent ou un ancêtre. La PKD héritée est une maladie autosomique dominante. (Le terme « autosomique dominant » indique qu’il suffit qu’un seul parent ait le gène de la PKD pour que l’enfant hérite de la maladie). L’âge d’apparition de la maladie dans les cas héréditaires de PKD est de cinq à quinze ans. La PKD peut également se manifester de manière sporadique, c’est-à-dire que les symptômes se manifestent sans antécédents familiaux. L’âge d’apparition dans les cas sporadiques est variable. Dans les deux cas, les crises, qui peuvent se produire jusqu’à 100 fois par jour, sont souvent précipitées par un sursaut, un mouvement soudain, un mouvement particulier ou d’autres facteurs. Les crises sont généralement brèves et durent quelques secondes ou minutes. Les symptômes peuvent être précédés d’une sensation inhabituelle dans les membres et peuvent être limités à un côté du corps ou à un seul membre. La plupart des personnes atteintes de PKD souffrent de dystonie, et certaines présentent une combinaison de chorée et de dystonie ou de ballisme.

La dyskinésie non kinésigène paroxystique (PNKD) est également héritée sur un mode autosomique dominant. L’âge d’apparition se situe généralement entre la petite enfance et le début de l’âge adulte. La fréquence des crises est inférieure à celle de la PKD, avec une moyenne de trois par jour à deux par an. La fatigue, l’alcool, la caféine, l’excitation et d’autres facteurs peuvent déclencher les symptômes. Les crises durent généralement entre quelques secondes et quatre heures ou plus. Les crises peuvent commencer dans un membre et se propager dans tout le corps, y compris le visage. Une personne affectée par le PNKD peut ne pas être capable de communiquer pendant une crise, mais reste consciente et continue de respirer normalement.

Dyskinésie paroxystique induite par l’effort (PED). Des cas héréditaires et sporadiques de DPE ont été rapportés. Les crises sont déclenchées par un exercice prolongé et peuvent durer entre cinq et trente minutes. Les crises peuvent survenir une fois par jour ou deux fois par mois.

Un état dystonique épisodique divers est le torticolis paroxystique bénin de l’enfance, qui débute généralement dans les quelques mois suivant la naissance. Ces crises peuvent survenir une fois toutes les deux ou trois semaines et durer de quelques heures à quelques jours. Typiquement, la tête et/ou le tronc basculent d’un côté ou de l’autre. Ces symptômes sont souvent traités par une kinésithérapie spécifique et disparaissent lorsque l’enfant a entre un et cinq ans.

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