Description de l’affection
L’exstrophie cloacale est une affection où certains organes internes qui se trouvent normalement dans la partie inférieure de l’abdomen sont exposés à l’extérieur. De plus, certains de ces organes peuvent ne pas s’être développés correctement et les parties inférieures des voies reproductives, urinaires et intestinales peuvent ne pas être complètement formées. Le cloaque est une structure qui se forme au début du développement et se divise pour former l’intestin inférieur et l’anus, la vessie urinaire et l’appareil reproducteur. Normalement, le cloaque se divise au fur et à mesure du développement. Dans de rares cas, cette division ne se déroule pas de la manière habituelle et le cloaque demeure et peut être enfermé dans la partie inférieure de l’abdomen ou se trouver à l’extérieur de la paroi abdominale. Dans ce dernier cas, il s’agit d’une exstrophie cloacale. Les structures qui peuvent également être touchées sont les os du bassin, la colonne vertébrale et la moelle épinière. Il s’agit d’une anomalie congénitale complexe qui nécessite un plan de soins coordonné élaboré avec l’apport de plusieurs spécialistes pour assurer les meilleurs résultats.
L’exstrophie cloacale se situe à l’extrémité la plus grave d’un spectre de malformations appelé le complexe exstrophie-épispadias. Les autres affections apparentées de ce spectre sont l’épispadias (rare, mais le plus souvent observé chez les garçons, un défaut congénital dans lequel l’urètre s’ouvre sur la surface supérieure du pénis) et l’exstrophie classique de la vessie (une malformation congénitale dans laquelle la vessie est aplatie et exposée sur la paroi abdominale). La plupart, sinon la totalité, des affections du spectre du complexe exstrophie-épispadias nécessitent une ou plusieurs interventions chirurgicales pour être réparées.
Prévalence
Aux États-Unis, la prévalence (sa fréquence) est :
- Exstrophie classique de la vessie sur 3.3 pour 100 000 naissances
- L’épispadias masculin se produit dans 1 sur 117 000 naissances
- L’épispadias féminin se produit dans 1 sur 484 000 naissances
- L’exstrophie cloacale se produit dans 1 sur 200 000-400 000 naissances.
Dans d’autres parties du monde, la prévalence est la même qu’aux États-Unis.
Toutes les conditions du complexe exstrophie-épispadias peuvent être diagnostiquées à la naissance. Pour l’exstrophie vésicale classique, le rapport homme/femme est de 2,3 hommes nés avec les conditions pour 1 femme, et peut être aussi élevé que 6 hommes pour 1 femme dans certaines séries. Ces conditions semblent être plus fréquentes chez les Blancs que dans les autres races.
Parce qu’elles sont si rares, les causes sous-jacentes ne sont pas bien comprises. Des causes génétiques et non génétiques sont suspectées. La littérature médicale a rapporté de rares récurrences lors de grossesses ultérieures et des cas de jumeaux monozygotes (vrais) qui sont tous deux nés avec une exstrophie cloacale. Cependant, on a également rapporté des cas de jumeaux dont l’un était atteint, mais pas l’autre. Des facteurs génétiques et environnementaux sont probablement impliqués comme causes.
Des travaux récents d’un groupe multinational de chercheurs sont effectués pour mieux comprendre le rôle de la génétique dans l’exstrophie cloacale et les affections connexes. Bien que l’on ait rapporté quelques familles où un seul gène pourrait être responsable (c’est-à-dire donnant lieu à des schémas d’hérédité mendéliens), la plupart des preuves accumulées semblent être plus cohérentes avec un schéma d’hérédité multifactoriel dans la plupart des cas. Les schémas d’hérédité mendéliens suivent les schémas classiques récessif, dominant ou lié au chromosome X qui ont été décrits pour la première fois par Gregor Mendel dans les années 1800. L’hérédité multifactorielle se caractérise par une prédisposition génétique qui nécessite d’autres facteurs génétiques ou non génétiques pour déclencher le développement du trait.
Maladies associées courantes
L’exstrophie cloacale peut s’accompagner d’autres anomalies congénitales, notamment :
- Omphalocèle : type d’anomalie de la paroi abdominale dans laquelle les intestins, le foie et parfois d’autres organes restent à l’extérieur de l’abdomen (région de l’estomac) dans un sac en raison d’un défaut de développement des muscles de la paroi abdominale.
- Anus perforé : défaut présent dès la naissance (congénital) où l’ouverture de l’anus est absente ou bloquée. L’anus est l’ouverture du rectum par laquelle les selles quittent le corps.
- Spina bifida : une anomalie congénitale de la colonne vertébrale dans laquelle une partie de la moelle épinière et des membranes qui l’entourent (méninges) sont exposées à travers une brèche dans la colonne vertébrale.
- Corde attachée : un trouble neurologique causé par des attaches tissulaires qui limitent le mouvement de la moelle épinière à l’intérieur de la colonne vertébrale, ce qui entraîne un étirement anormal de la moelle épinière.
Cet ensemble de caractéristiques connexes est également connu sous le nom de complexe OEIS (Omphalocèle, Exstrophie, Anus Imperforé, Spina bifida) après la première lettre de chacune des caractéristiques typiques qui sont observées dans cette condition.
Traitement à court terme et résultats
Pour réparer les organes du bas-ventre et permettre une fonction plus normale, une série d’interventions chirurgicales (chirurgies multiples) sera nécessaire sur une période de plusieurs années. La chirurgie pourrait être effectuée peu après la naissance pour effectuer une réparation principale de plusieurs des malformations structurelles et pour replacer les organes dans l’abdomen.
Traitement et résultats à long terme
Avec un traitement et une prise en charge, les personnes nées avec une exstrophie cloacale devraient vivre un nombre normal d’années. Bien qu’il puisse y avoir des problèmes fonctionnels à vie dus aux défauts structurels initiaux de la naissance, la qualité de vie tend à être bonne.
Au fil du temps, il peut y avoir une ou plusieurs chirurgies supplémentaires pour poursuivre la réparation des malformations structurelles. Les principaux objectifs de cette reconstruction continue sont d’obtenir une fonction vésicale, intestinale, sexuelle et, finalement, reproductive. Au fur et à mesure que les patients grandissent et atteignent la puberté, d’autres problèmes peuvent survenir et les chances que ces interventions chirurgicales soient nécessaires dépendent de l’étendue de l’exstrophie cloacale d’origine et de toute anomalie congénitale associée. Afin d’atteindre ces objectifs, une ou plusieurs interventions chirurgicales sur plusieurs années peuvent être recommandées pour poursuivre la réparation des différentes structures concernées. Comme la situation de chaque enfant est différente, la planification du traitement à long terme fera intervenir de nombreux professionnels différents et la famille. Cette approche d’équipe est associée aux meilleurs résultats possibles. Bien qu’un objectif majeur soit d’arriver à un point qui limite l’incontinence urinaire et fécale, tous les patients n’atteindront pas cet objectif. Cela dépend en grande partie de l’étendue de la ou des anomalies structurelles originelles de la naissance.
Complications courantes
- Problèmes rénaux : insuffisance rénale chronique (lorsque les reins perdent leur capacité à éliminer les déchets et à équilibrer les fluides). Chez les personnes atteintes d’exstrophie cloacale, les risques d’insuffisance rénale et de problèmes urologiques peuvent être présents à la naissance ou augmenter avec le temps.
- Problèmes de reproduction : Chez les adultes qui sont nés avec une exstrophie cloacale, les organes nécessaires au fonctionnement sexuel et à la reproduction sont impliqués. Chez beaucoup de ces patients, l’établissement et la conduite d’une grossesse avec succès peuvent être impactés. Si une femme désire tomber enceinte, elle et son partenaire peuvent avoir intérêt à consulter un gynécologue-obstétricien qui a l’expérience de ce type de problèmes afin de déterminer le meilleur plan pour la situation de la patiente. Chez les hommes, la fonction sexuelle peut également être affectée. Rechercher des soins auprès d’un urologue qui a de l’expérience dans la gestion de l’exstrophie cloacale chez les hommes peut aider à déterminer le meilleur plan pour la situation particulière d’un patient.
Organisations spécifiques à la condition
The Urology Care Foundation
Association pour la communauté de l’exstrophie vésicale
National Organization for Rare Disorders
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