Fibrose kystique

Si un diabète se développe, il nécessite généralement un traitement par insuline ou par comprimés.

Des excroissances nasales (polypes) se développent parfois et peuvent être traitées par des gouttes et des sprays nasaux à base de stéroïdes.

Le reflux acide de l’estomac dans l’œsophage est fréquent et peut être traité avec des médicaments qui réduisent la teneur en acide des sucs gastriques.

La constipation est assez fréquente et peut nécessiter des laxatifs réguliers.

Toutes les personnes atteintes de mucoviscidose doivent être à jour de leurs vaccinations de routine et avoir un vaccin annuel contre la grippe pour prévenir la grippe. Il est également important d’être immunisé avec le vaccin contre le pneumocoque pour aider à prévenir la pneumonie causée par cette bactérie.

Certains enfants sont testés pour leur immunité contre la varicelle (varicella). Si vous n’êtes pas immunisé contre cette maladie, on peut vous proposer le vaccin contre la varicelle.

Une transplantation pulmonaire ou cardiaque/pulmonaire peut être proposée dans certains cas lorsque la maladie pulmonaire devient plus grave.

De nouveaux traitements font l’objet de recherches et sont développés et, s’ils s’avèrent efficaces, ils pourraient être plus largement utilisés à l’avenir. Par exemple :

• La thérapie génique. Il s’agit d’utiliser un spray inhalé pour délivrer des copies normales du gène de la mucoviscidose dans les poumons.
• Des médicaments sont en cours d’essai qui pourraient corriger la régulation anormale du sel et de l’eau des cellules qui conduit à la fabrication de mucus et de sécrétions épaissies dans les poumons et d’autres organes.
• De nouvelles méthodes pour améliorer l’action des traitements actuels sont en cours d’élaboration.

Quelles sont les perspectives (pronostic) ?

Les traitements de la mucoviscidose se sont considérablement améliorés au cours des dernières décennies. Cependant, la fibrose kystique est une maladie qui dure toute la vie.

Il y aura des moments où les symptômes seront plus sévères – principalement lorsqu’une infection thoracique se développe. Même avec un traitement, les principaux risques sont les infections thoraciques récurrentes et la pneumonie. Cela peut avoir un effet néfaste répété sur la fonction pulmonaire, qui peut s’aggraver avec le temps. La plupart des personnes atteintes de mucoviscidose meurent de complications pulmonaires, principalement d’insuffisance respiratoire et cardiaque.

Espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose

Avec l’amélioration des traitements, on a assisté à une augmentation spectaculaire de la survie des personnes atteintes de mucoviscidose sur une période d’environ 20 ans.

Dans les années 1960 et avant, la plupart des bébés nés avec la mucoviscidose ne survivaient que quelques mois ou années. Aujourd’hui, de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique vivent jusqu’à la fin de la trentaine et même au-delà. Avec des soins et un traitement optimaux, on estime que de nombreux enfants atteints de fibrose kystique devraient vivre jusqu’à la quarantaine ou la cinquantaine. Grâce au traitement, la plupart des personnes atteintes de fibrose kystique peuvent mener une vie raisonnablement normale et productive.

Cependant, le décès dans l’enfance ou au début de l’âge adulte n’est toujours pas rare.

Conseil génétique

Les personnes ayant des antécédents familiaux de fibrose kystique peuvent souhaiter bénéficier d’un conseil et d’un test génétiques pour connaître leur risque de transmettre la maladie à leurs enfants. Un test simple peut être effectué pour examiner les gènes à partir de cellules de l’intérieur de la joue ou du sang. Le test peut détecter le gène de la fibrose kystique, ce qui permet de savoir si vous êtes porteur du gène anormal.