Le trait silver dapple est causé par une mutation faux-sens (marquée Z) dans le gène PMEL17 sur le chromosome 6 du cheval. Il est transmis par héritage autosomique dominant (dominance simple). PMEL17 est actif dès le début du développement embryonnaire jusqu’au mélanosome de la cellule mature et participe à la production du pigment noir eumélanine.
Les mélanines, qui donnent leur couleur aux yeux, à la peau et aux poils, sont de deux types : l’eumélanine, qui produit un pigment noir à brun, et la phaeomélanine, qui produit un pigment rouge à jaune. La plupart des chevaux peuvent produire les deux types ; l’aspect brun de la robe d’un cheval bai est dû à l’alternance de bandes d’eumélanine et de phaeomélanine, dont le gène agouti est responsable. L’eumélanine prédomine dans les pattes, la crinière et la queue des chevaux bai. En revanche, les chevaux qui n’ont pas de gène agouti fonctionnel ne peuvent pas produire ces bandes alternées et ont donc un pelage entièrement noir sans phaeomélanine visible. Les chevaux alezans n’ont pas du tout la capacité de fabriquer de l’eumélanine et ont donc des pelages entièrement rouges dépourvus de véritable pigment noir.
Bien que le rôle de PMEL17 ne soit pas entièrement compris, le gène silver dapple produit exclusivement une dilution, ou hypopigmentation, de l’eumélanine. Cette dilution transforme le noir en diverses nuances de platine, d’argent et de gris plat, bien que le caractère noir-brun originel de la couleur soit généralement préservé. Les effets du gène sont plus frappants dans la crinière et la queue. Les chevaux à robe alezane ou de famille alezane – comme le palomino, le rouan ou le red dun – ne sont donc pas affectés par le gène et peuvent le porter silencieusement et le transmettre à leur progéniture.
Sur le gabarit d’un cheval noir, qui a une robe riche en eumélanine, l’effet est celui d’une conversion complète en diverses nuances d’argent. Souvent le corps reste assez foncé alors que la crinière et la queue sont fortement diluées. Sur le gabarit d’un cheval bai, dont l’eumélanine est largement limitée aux points, ces points sont convertis en argent tandis que le corps phaeomélanique n’est pratiquement pas affecté.
Un effet indésirable associé au gène est les problèmes oculaires, notamment les anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA). Les MCOA présentent de multiples signes cliniques, notamment un renflement bulbeux de l’œil, une cornée globuleuse, une hypoplasie iridienne sévère, des kystes uvéaux, des cataractes et, dans quelques cas, un décollement de la rétine. Ces affections peuvent être détectées par un examen échographique de l’œil. Dans une étude menée en 2013 sur des chevaux comtois et des chevaux des Rocheuses, tous les animaux porteurs de la forme mutée de PMEL17 présentaient un trouble oculaire, mais les problèmes étaient plus légers chez les animaux hétérozygotes pour l’allèle que chez ceux qui étaient homozygotes. Aucun des chevaux témoins de ces races qui ne possédaient pas la forme mutée de PMEL17 ne présentait de trouble oculaire.
Des mutations similaires chez d’autres espèces permettent de mieux comprendre les rôles joués par le gène PMEL17. Relativement peu de mutations de ce type sont connues, ce qui suggère que le gène est impliqué dans des processus essentiels à la survie. Plusieurs des mutations connues sont liées à la pigmentation : argenture prématurée chez les souris, plumage dilué et blanc chez les poulets, et la dilution merle largement connue chez les chiens. La robe merle chez le chien est associée à des troubles auditifs et ophtalmologiques, tels que la surdité et la microphtalmie. Chez les chevaux Rocky Mountain, la couleur silver dapple est parfois associée à une dysgénésie du segment antérieur (ASD) qui affecte les structures de la face et de l’avant de l’œil. Le plus souvent, ce syndrome se présente sous la forme de lésions bénignes, bien que les homozygotes puissent présenter une déficience visuelle. Comme l’ASD se retrouve chez des représentants non argentés de la race, on pense qu’il est physiquement proche du gène argenté et qu’il provient d’un ancêtre de fondation argenté et affecté par l’ASD, ce qui constitue un exemple de l’effet fondateur.