Il n’existe pas de traitements prouvés pour la maladie de Stargardt. Des théories sont testées, et les médecins disent aux gens de porter des lunettes de soleil, mais pour l’instant, c’est tout ce qui peut être fait. (En savoir plus)
C’est une maladie génétique qui est une forme de dégénérescence maculaire. (En savoir plus) Pour cette raison, certains médecins peuvent discuter des traitements de la dégénérescence maculaire avec leurs patients. (En savoir plus)
La première étape consiste à obtenir un diagnostic précis de cette affection. (En savoir plus) Les symptômes peuvent commencer entre 10 et 40 ans, de sorte que certaines personnes ne sauront pas qu’elles ont cette condition jusqu’à plus tard dans la vie. (En savoir plus)
Une fois qu’il y a un diagnostic précis, les gens peuvent parler à leur médecin des options de traitement d’investigation. (Learn More) Dans certains cas, les options traditionnelles de gestion de la dégénérescence maculaire peuvent également être discutées. (En savoir plus)
Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?
La maladie de Stargardt est une forme de dégénérescence maculaire qui est héréditaire. Elle affecte la macula, qui se trouve dans la zone centrale de la rétine.
Entre 10 et 40 ans, les personnes atteintes de cette maladie commencent généralement à développer des symptômes. Les problèmes peuvent inclure des difficultés de lecture et des changements de perception des couleurs. En outre, leur vision centrale développe des taches aveugles.
Cette maladie affecte les deux yeux. Le gène ABCA4 est principalement responsable de cette condition, et c’est un trait récessif. Cela signifie que les enfants ont 25 % de chances de développer la maladie si les deux parents ont la mutation du gène ABCA4.
Bien que peu fréquentes, les mutations du gène ELOVL4 peuvent également provoquer cette affection. Les gènes ELOVL4 et ABCA4 fournissent tous deux les informations nécessaires à la création des protéines présentes dans les cellules photosensibles de la rétine.
L’ABCA4 est responsable de l’évacuation des substances potentiellement toxiques hors des cellules photoréceptrices. Lorsque ce gène est muté, ces substances ne sont pas éliminées efficacement de ces cellules. Elles s’accumulent alors et provoquent la formation de lipofuscine. Finalement, la mort cellulaire en résulte, entraînant une perte progressive de la vision.
EVOVL4 aide à la création d’acides gras à très longue chaîne. Elle est surtout active dans la rétine, mais aussi dans la peau et le cerveau. On ne sait pas comment ces acides gras fonctionnent dans la rétine. Cependant, lorsque ce gène est muté, des amas de protéines EVOVL4 se forment. Au fur et à mesure qu’ils s’accumulent, cela peut interférer avec la fonction des cellules rétiniennes, entraînant finalement la mort de ces cellules.
Cette maladie est progressive, et la perte de vision qu’elle entraîne s’aggrave avec le temps. La perte de vision est le résultat de l’accumulation d’un pigment jaune gras dans les cellules de la macula. Ce pigment est connu sous le nom de lipofuscine. C’est un pigment qui reste après l’absorption et la dégradation des cellules sanguines endommagées.
Comme la macula est touchée, la vision périphérique n’est généralement pas impactée. Cependant, le champ visuel central peut connaître des réductions au fil du temps.
Qu’est-ce que la dégénérescence maculaire ?
Cette affection touche plus de 10 millions de personnes aux États-Unis, et c’est la principale cause de perte de vision dans le pays. Comme la maladie de Stargardt, la dégénérescence maculaire est incurable.
Lorsque la zone centrale de la rétine se détériore, cette affection se développe. Cette zone est appelée la macula.
La macula est responsable de pouvoir focaliser la vision centrale de l’œil. Lorsque des problèmes surviennent, cela peut affecter la capacité d’une personne à lire, à reconnaître les couleurs ou les visages, à conduire une voiture ou à observer les détails d’un objet.
Diagnostic de la maladie de Stargardt
Dans un premier temps, les médecins peuvent suspecter des formes plus courantes de dégénérescence maculaire et effectuer les tests de diagnostic utilisés pour cette affection oculaire. Ces tests peuvent inclure :
- Un examen du fond de l’œil pour rechercher les drusens et l’aspect tacheté qu’ils provoquent.
- Une angiographie au vert d’indocyanine pour déterminer le type exact de dégénérescence maculaire dont souffre une personne.
- Test de grille d’Amsler pour déterminer les capacités de vision centrale.
- Tomographie par cohérence optique pour avoir un meilleur aperçu de la rétine.
Une fois que le médecin soupçonne la maladie de Stargardt, il dilate les yeux et effectue un examen. Ils regardent la rétine pour voir si des mouchetures blanches allongées et ramifiées sont présentes. Si elles sont observées, le médecin confirmera le diagnostic en utilisant l’angiographie à la fluorescéine.
L’angiographie à la fluorescéine consiste à injecter un colorant fluorescent pour mettre en évidence les vaisseaux sanguins. Pour ce test spécifique, le médecin observe ceux situés au fond de l’œil et prend des photos. Des photos sont prises avant et après l’injection du colorant à des fins de comparaison.
Traitement de la maladie de Stargardt
Il n’existe aucun remède ou traitement pour cette maladie. Cependant, les médecins recommandent souvent aux gens de porter des lunettes de soleil au soleil et dans les zones où la lumière est vive. Par exemple, lorsqu’une personne se rend dans une épicerie, elle devrait porter des lunettes de soleil puisqu’il s’agit d’un environnement lumineux. Bien que cela n’ait pas été prouvé, les médecins pensent que les lunettes de soleil offrent des avantages en matière de protection.
Dans certains cas, des médicaments anti-VEGF injectés par voie intraoculaire peuvent être envisagés pour cette maladie. Ces médicaments sont le plus souvent utilisés pour la dégénérescence maculaire humide.
Le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) est une protéine naturellement présente dans l’organisme. Elle agit pour soutenir la croissance des organes et des tissus en déclenchant la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Cependant, dans le cas de la dégénérescence maculaire humide et de certaines autres maladies, il peut entraîner la formation de vaisseaux sanguins anormaux. Cela peut entraîner une perte de la vision centrale et des cicatrices lorsque les vaisseaux se développent dans les yeux.
Ces médicaments agissent pour inhiber l’activation et la liaison des récepteurs du VEGF. Se faire vacciner régulièrement peut arrêter la formation de ces vaisseaux sanguins anormaux. Le médicament est injecté directement dans l’œil affecté. Le médecin utilise d’abord une anesthésie, afin que la personne ne ressente aucune gêne.
Dans le monde entier, des scientifiques mènent des essais cliniques pour étudier les nouveaux traitements possibles de cette maladie. Il existe un traitement par thérapie génique qui est exploré en Europe. Cette thérapie génique introduit un virus qui déclenche la formation de la protéine ABCR. La théorie est que cette protéine va remplacer celle qui est défectueuse.
Traitements de la dégénérescence maculaire
Les traitements médicaux proprement dits utilisés pour la dégénérescence maculaire ne sont pas utilisés pour la maladie de Stargardt. Cependant, certaines des techniques de prise en charge peuvent être envisagées.
Les méthodes de style de vie suivantes peuvent être utiles pour certaines personnes :
- Ne pas fumer.
- S’assurer que toute autre condition médicale est sous contrôle.
- Passer des examens oculaires régulièrement, selon un calendrier créé par un médecin.
- Faire de l’exercice régulièrement.
Certaines vitamines peuvent être bénéfiques pour les personnes ayant une perte de vision. Ces vitamines sont parfois recommandées aux personnes qui présentent le stade précoce de la dégénérescence maculaire sèche.
- Vitamine C 500 mg
- Lutéine 10 mg
- Zinc 80 mg
- Vitamine E 400 UI
- Zeaxanthine 2 mg
- Cuivre 2 mg
Ne prenez jamais de compléments sans l’accord d’un médecin. Il est possible que les suppléments fassent plus de mal que de bien, surtout si quelqu’un les utilise de manière incorrecte.
Bien qu’il n’y ait pas de traitement, des recherches sont menées pour rechercher des options potentielles pour l’avenir. Actuellement, porter des lunettes de soleil et suivre d’autres options de gestion utilisées pour la dégénérescence maculaire peut être bénéfique pour certaines personnes.
Maladie de Stargardt. Fondation Bright Focus.
Définition de la maladie de Stargardt. American Macular Degeneration Foundation.
Maladie de Stargardt. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscin. MedlinePlus.
Qu’est-ce que la dégénérescence maculaire ? Fondation américaine pour la dégénérescence maculaire.
Angiographie à la fluorescéine. Healthline.
Dégénérescence maculaire sèche. Mayo Clinic.
Traitement de la dégénérescence maculaire par injection Eylea. Fondation américaine pour la dégénérescence maculaire.
EU/3/08/609. Agence européenne des médicaments.