Expérience avec l’HCA et les maladies rares connexes
Duke est particulièrement bien placé pour diagnostiquer et gérer l’hémiplégie alternante atypique de l’enfant, c’est-à-dire l’HCA qui ne répond pas à des critères spécifiques ou qui n’est pas causée par la mutation classique du gène ATP1A3. Nous traitons également d’autres affections rares causées par différentes mutations du même gène — faiblesse et encéphalopathie paroxystique induite par la fébrilité (FIPWE), encéphalopathie épileptique, encéphalopathie récurrente avec ataxie cérébelleuse (RECA) et syndrome CAPOS — ainsi que d’autres affections associées à l’ATP1A3.
Recherche influente
Les médecins et les chercheurs de Duke ont découvert la mutation du gène ATP1A3 qui est maintenant connue pour être une cause principale de la CAH. Cette percée de 2012 a ouvert la voie à des recherches supplémentaires qui pourraient déboucher sur de nouveaux traitements efficaces, voire sur un remède.
Accès aux essais cliniques
Votre enfant peut être éligible pour participer à des essais cliniques en cours en tant que patient à Duke. Nous sommes le centre principal de l’étude OBSERV-AHC du Consortium international de recherche sur la CAH. Cet effort à long terme permettra de suivre l’histoire naturelle de la maladie d’Alzheimer et de mieux comprendre les facteurs qui déterminent les résultats de santé. Notre participation à la recherche nous aide à tester de nouveaux traitements prometteurs, tels que la thérapie de remplacement génique, avant qu’ils ne soient approuvés pour l’étude ou l’utilisation chez l’homme.
Nous travaillons avec votre médecin
Les familles voyagent à Duke de tout le pays et du monde entier pour les soins de l’hémiplégie alternante de l’enfance. Nous travaillons en étroite collaboration avec votre médecin local, afin que votre enfant reçoive les soins les plus complets possibles, quel que soit votre lieu de résidence.
Soins à vie
L’accès aux soins à Duke ne s’arrête pas lorsque votre enfant atteint l’âge adulte. Nous continuons à voir des patients de tous âges qui sont touchés par la CAH.
Services de soutien
Nous comprenons que les familles peuvent se rendre à Duke de loin, et que les évaluations de l’hémiplégie alternante de l’enfance peuvent prendre plusieurs jours. Nous pouvons organiser l’hébergement local et coordonner le transport vers et depuis les rendez-vous. Et grâce à notre partenariat avec Cure AHC, il est possible de rencontrer d’autres parents et enfants touchés par l’AHC tout en recevant des soins à Duke.