Lipofuscinoses céroïdes neuronales (LNC)

Questions fréquemment posées sur les lipofuscinoses céroïdes neuronales (LNC)

Quelle est la cause des lipofuscinoses céroïdes neuronales ?

Les LNC sont une maladie neurodégénérative héréditaire. De nombreuses NCL font que les cellules de l’organisme, en particulier les cellules du cerveau, perdent la capacité d’éliminer les déchets. Les symptômes des NCL surviennent parce que les cellules ne peuvent pas bien fonctionner avec l’accumulation de déchets et commencent à mourir.

De nombreuses erreurs (mutations) différentes dans 13 segments distincts de l’ADN (gènes) ont été attribuées aux NCL, qui diffèrent les unes des autres principalement par l’âge et les symptômes qui apparaissent en premier. Ces troubles affectent tous le système nerveux et se traduisent par une augmentation des crises, des troubles du mouvement, une altération des processus de pensée et un déclin cognitif. De nombreuses NCL entraînent également une perte progressive de la vision.

Quelle est la différence entre la maladie de Batten et les lipofuscinoses céroïdes neuronales ?

Le système de dénomination des NCL peut être un peu confus : Il existe actuellement 14 types connus, dénommés CLN1 à CLN14, selon la génétique des maladies. La « maladie de Batten », autre nom de la CLN de type 3 ou de la lipofuscinose céroïde neuronale juvénile, a également été utilisée pour décrire toutes les maladies NCL. En outre, certaines NCL portent également le nom des médecins qui ont été les premiers à décrire la maladie. Le Dr Frederick Batten a été le premier médecin à faire état de ses découvertes chez les patients atteints de la NCL de type 3. Apprenez-en davantage sur le traitement de la maladie de Batten de type CLN2 au CHOC.

Quels sont les symptômes des lipofuscinoses céroïdes neuronales ?

Les symptômes peuvent être différents chez chaque enfant au cours de l’évolution de sa maladie. Ils peuvent inclure :
Des crises (épilepsie)
Des retards de parole
Ataxie (marche instable)
Perte des capacités motrices et de la capacité à marcher, parler et communiquer
Déclin cognitif
Déficience visuelle/cécité
Myoclonie (Type de mouvement saccadé des muscles)
Démence
Changements de personnalité et de comportement
Symptômes psychiatriques (i.e. agressivité)
Symptômes extrapyramidaux (i. e. spasmes, agitation, rigidité, tremblements, mouvements saccadés)

Comment sont diagnostiquées les lipofuscinoses céroïdes neuronales ?

Les NCL peuvent être diagnostiquées si votre médecin prescrit des tests pour identifier spécifiquement la présence de changements génétiques dans les gènes NCL. Divers tests sont effectués pour confirmer avec précision un diagnostic de NCL, notamment :

Des analyses de sang ou d’urine peuvent aider à détecter des anomalies dans les cellules qui peuvent suggérer une NCL.
La mesure de l’activité enzymatique spécifique à la CLN1 ou à la CLN2 peut identifier de faibles niveaux de ces enzymes protéiques dans le sang, ce qui conduira à un diagnostic de ces maladies spécifiques.
L’analyse de l’ADN est généralement utilisée pour confirmer un diagnostic en trouvant les changements génétiques spécifiques causant la maladie. Ce test est généralement obtenu à partir du sang, de la salive ou de la peau.
L’électroencéphalogramme (EEG) enregistre l’activité électrique du cerveau grâce à des patchs d’électrodes placés sur le cuir chevelu. Les médecins utilisent des EEG indolores et non invasifs pour rechercher les signes de crises d’épilepsie typiques de certaines maladies NCL.
Les études visant à mesurer la façon dont les yeux convertissent la lumière en signaux nerveux sont utilisées car la perte de vision est le premier symptôme le plus courant de la maladie de Batten CLN3. Les réponses provoquées visuelles et les électrorétinogrammes sont des tests efficaces pour détecter diverses affections oculaires courantes dans les CLN infantiles.
La tomographie par ordinateur (CT) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) sont des tests d’imagerie diagnostique qui permettent aux médecins de mieux visualiser l’aspect du cerveau. Le test d’imagerie IRM utilise des champs magnétiques pour aider à créer des images du cerveau. Le scanner utilise des rayons X et des ordinateurs pour créer une image détaillée des tissus et des structures du cerveau. Ces deux tests d’imagerie diagnostique peuvent aider à révéler les zones du cerveau qui sont atrophiées, ou réduites en volume, chez les personnes atteintes de NCL.
Un prélèvement de peau ou de tissu est effectué en extrayant un petit morceau de tissu, qui est ensuite examiné au microscope électronique. Cela peut permettre aux médecins de détecter les dépôts typiques de la NCL. Ces dépôts sont fréquents dans des tissus tels que la peau, les muscles, la conjonctive et le rectum.

Comment sont traitées les lipofuscinoses céroïdes neuronales ?

En avril 2017, la FDA a approuvé Brineura™ comme traitement spécifique de la maladie de la lipofuscinose céroïde neuronale (CLN2) à début infantile tardif. Des années d’études cliniques sur des patients CLN2 traités avec Brineura™ ont révélé que le traitement ralentissait, voire arrêtait, le rythme de perte de la marche et de la parole.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun autre traitement spécifique connu pour arrêter ou inverser les symptômes tout autre type de lipofuscinose céroïde neuronale. En savoir plus sur le traitement de la maladie de Batten CLN2 au CHOC.

Pour toutes les formes de CLN, les crises peuvent être réduites ou contrôlées avec des médicaments antiépileptiques, et les problèmes psychiatriques et moteurs peuvent être gérés avec des médicaments. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider les patients à conserver leur fonction motrice le plus longtemps possible. La pose d’une sonde de gastrostomie peut être nécessaire si les patients perdent suffisamment leur capacité à manger pour ne plus pouvoir maintenir leur poids.