Main radicale bâton isolée congénitale droite

Discussion

L’HCR congénitale, également appelée déficience radiale longitudinale ou dysplasie radiale, est une anomalie congénitale peu commune caractérisée par divers degrés de déficience le long du côté préaxial ou radial de l’extrémité 1. Le cubitus a typiquement 60 % de la longueur normale. L’incidence de la RCH est estimée à 1 sur 30 000 à 1 sur 100 000 naissances vivantes 2. Elle est bilatérale dans 38 à 58 % des cas. Bayne et Klug ont classé la déficience radiale en quatre types 3:

L’HCR se produit généralement de manière sporadique sans cause connue. Environ 40 % des patients présentant une main gauche unilatérale et 27 % des patients présentant une main gauche bilatérale ont des anomalies congénitales associées concernant le système cardiaque, génito-urinaire, squelettique et hématopoïétique 4. Les principaux syndromes associés à l’HCR sont les suivants : Le syndrome de Holt-Oram ; le syndrome de thrombocytopénie-absence de rayon (TAR) ; le syndrome vertébral, anal, cardiaque, trachéal, œsophagien, rénal et des membres (VACTERL) ; et l’anémie de Fanconi. Cette dernière est une affection associée grave qui se manifeste généralement par une anémie aplastique entre 3 et 12 ans.

La correction de la RCH nécessite une combinaison de prise en charge non opératoire et opératoire qui doit commencer immédiatement après le diagnostic. Les patients doivent être évalués de manière approfondie afin d’identifier toute anomalie associée éventuelle. Les objectifs de base de la correction comprennent la correction de la déviation radiale du poignet, l’équilibre du poignet sur l’avant-bras, le maintien de la flexion du poignet et des doigts, la promotion de la croissance de l’avant-bras et l’amélioration de l’aspect cosmétique du membre 5. La gestion non-opératoire comprend l’étirement des structures radiales tendues par la physiothérapie et le splintage 6. Certains centres utilisent des appareils basés sur les principes de distraction et d’ostéogenèse (technique d’Ilazarov) pour réduire l’ampleur de la contracture avant la chirurgie définitive 7. La prise en charge chirurgicale vise à centraliser le poignet sur le cubitus 8. La centralisation est indiquée dans les RCH de types II, III et IV. Les cas de RCH doivent être suivis jusqu’à l’âge adulte pour prévenir la récurrence de la déformation 5, et surveiller la fonction du membre affecté et entreprendre des interventions correctives opératoires et non opératoires si nécessaire.