La maladie du noyau central est un trouble qui affecte les muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques). Cette affection provoque une faiblesse musculaire qui va d’à peine perceptible à très sévère. La gravité de la faiblesse musculaire peut différer même parmi les membres affectés d’une même famille.
La plupart des personnes atteintes de la maladie du noyau central présentent une faiblesse musculaire légère et persistante qui ne s’aggrave pas avec le temps. Cette faiblesse affecte les muscles proches du centre du corps (muscles proximaux), notamment les muscles des épaules, de la partie supérieure des jambes et des hanches. La faiblesse musculaire des nourrissons affectés peut retarder le développement des habiletés motrices telles que s’asseoir, se tenir debout et marcher ; la plupart des personnes atteintes de cette maladie sont capables de marcher de façon indépendante. Les personnes touchées peuvent ressentir des douleurs musculaires (myalgie) ou une fatigue extrême en réponse à une activité physique (intolérance à l’exercice). La maladie du noyau central est également associée à des yeux qui ne regardent pas dans la même direction (strabisme), à un haut du dos arrondi qui se courbe également sur le côté (cyphoscoliose
), à des déformations du pied, à une luxation de la hanche et à des déformations articulaires appelées contractures qui limitent le mouvement de certaines articulations. Dans les cas graves, les nourrissons affectés présentent une faiblesse des muscles du visage, un faible tonus musculaire profond (hypotonie) et des problèmes respiratoires graves ou potentiellement mortels.
Plusieurs personnes atteintes de la maladie du noyau central ont également un risque accru de développer une réaction grave à certains médicaments utilisés lors d’une chirurgie ou d’autres procédures invasives. Cette réaction est appelée hyperthermie maligne. L’hyperthermie maligne se produit en réponse à certains gaz anesthésiques, qui sont utilisés pour bloquer la sensation de douleur, administrés seuls ou en association avec un relaxant musculaire utilisé pour paralyser temporairement une personne pendant une intervention chirurgicale. Si elles reçoivent ces médicaments, les personnes à risque d’hyperthermie maligne peuvent présenter une augmentation rapide de la fréquence cardiaque (tachycardie) et de la température corporelle (hyperthermie), une respiration anormalement rapide (tachypnée), une rigidité musculaire, une dégradation des fibres musculaires (rhabdomyolyse) et une augmentation des taux d’acide dans le sang et les autres tissus (acidose). Les complications de l’hyperthermie maligne peuvent mettre la vie en danger si elles ne sont pas traitées rapidement.
La maladie du noyau central tire son nom de zones désorganisées appelées noyaux centraux, qui se trouvent généralement au centre des cellules musculaires squelettiques, mais qui peuvent se trouver sur les bords ou s’étendre sur toute la longueur de la cellule, chez de nombreuses personnes atteintes. Ces régions anormales ne sont visibles que lorsque le tissu musculaire est examiné au microscope. Ces noyaux centraux sont souvent présents dans les cellules avec peu ou pas de mitochondries, qui produisent de l’énergie dans les cellules. Bien que la présence de noyaux centraux puisse aider les médecins à diagnostiquer la maladie des noyaux centraux, on ne sait pas exactement comment ils sont liés à la faiblesse musculaire et aux autres caractéristiques de cette affection.