Le déficit en lécithine cholestérol acyltransférase (LCAT) est un trouble génétique rare du métabolisme des lipoprotéines. A ce jour, une trentaine de familles seulement ont été rapportées dans la littérature et la prévalence de la maladie est inférieure à 1/1 000 000.
Le déficit en LCAT est caractérisé par une mutation du gène situé sur le chromosome 16 (16q22.1), qui code pour l’enzyme LCAT dont le rôle est de catalyser la formation des esters de cholestérol dans les lipoprotéines. Cette mutation provoque un déficit complet ou partiel de l’activité enzymatique, ce qui entraîne une accumulation de dépôts graisseux dans les tissus de l’organisme tels que la cornée, les globules rouges et les reins.
La forme complète du déficit en LCAT est appelée déficit familial en LCAT (FLD), tandis que la forme partielle est appelée maladie des yeux de poisson (FED). En général, il existe deux types d’activité LCAT : alpha et bêta. Dans le cas de la FLD, les activités alpha et bêta sont toutes deux déficientes, alors que seule l’activité alpha est déficiente chez les patients atteints de FED.
La FLD et la FED sont également différentes en termes de symptômes. Ils sont tous deux caractérisés par une réduction du taux de HDL et des opacités cornéennes qui peuvent se développer pendant l’enfance, mais les patients atteints de FLD présentent également une augmentation du taux de triglycérides, une anémie et une insuffisance rénale.
International Familial LCAT Deficiency Association
L’association a été fondée en novembre 2014 par le Dr Jean-Claude Tardif, directeur du Centre de recherche de l’Institut de cardiologie de Montréal et professeur titulaire de médecine à l’Université de Montréal.
Son objectif est de :
- Réunir toutes les personnes dans le monde qui ont un déficit familial en LCAT (FLD) ou une maladie des yeux de poisson (FED) ;
- Fournir un soutien moral et scientifique à travers ce réseau aux personnes atteintes de ces maladies ;
- leur offrir un accès privilégié à l’information sur leur maladie ;
- Donner aux patients la possibilité de participer à des études cliniques sur les traitements de ces maladies.
Pour joindre l’Association Internationale du Déficit Familial en LCAT : [email protected]