La dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l’adulte (AOFVD) est une maculopathie cliniquement hétérogène qui peut imiter d’autres conditions et être difficile à diagnostiquer. Elle se caractérise par un début tardif, une progression lente et une grande variabilité des altérations morphologiques et fonctionnelles. L’évaluation diagnostique doit comprendre une ophtalmoscopie minutieuse et des études d’imagerie. Les résultats typiques de l’ophtalmoscopie sont des lésions sous-rétiniennes bilatérales, asymétriques, fovéales ou périfovéales, jaunes, solitaires, rondes ou ovales, souvent avec une pigmentation centrale. Les lésions présentent une autofluorescence accrue et des lésions hypofluorescentes entourées d’une hyperfluorescence annulaire irrégulière à l’angiographie à la fluorescéine. Les études de tomographie par cohérence optique mettent en évidence un matériau hyperréfléchissant homogène ou hétérogène entre l’épithélium pigmentaire rétinien et la rétine neurosensorielle. Le pronostic visuel est généralement favorable, mais une perte visuelle peut survenir en raison de l’atrophie choriorétinienne et de la néovascularisation choroïdienne.
