Mutation du gène MTHFR : Comment savoir si vous en êtes atteint et que faire

Qu’ont en commun les migraines chroniques, le syndrome du côlon irritable et l’autisme ? Toutes ces affections peuvent être causées par une enzyme défectueuse appelée MTHFR. Bien que cela puisse ressembler à l’abréviation d’un gros mot, MTHFR signifie en fait méthylène-tétrahydrofolate réductase. Cette petite enzyme joue un rôle très important dans l’organisme.

La MTHFR est essentielle pour un processus appelé méthylation qui joue un rôle dans le traitement, le métabolisme et la conversion de certains nutriments en composés actifs qui peuvent être utilisés efficacement par l’organisme.1

Mais si vous avez une mutation génétique dans le gène qui indique à votre corps comment fabriquer la MTHFR, cela peut causer des problèmes pour votre santé. Heureusement, vous n’êtes pas entièrement à la merci de votre génétique, et il existe quelques mesures simples que vous pouvez prendre pour gérer cette mutation.

Qu’est-ce que la méthylation ? Et pourquoi est-elle importante ?

Pour comprendre comment gérer une mutation du gène MTHFR, vous devez d’abord comprendre la méthylation. La méthylation est un processus de base qui se produit dans toutes les cellules pour aider votre corps à effectuer des conversions biochimiques.

En termes les plus simples, la méthylation est le fait qu’un seul atome de carbone et trois atomes d’hydrogène (c’est ce qu’on appelle un groupe méthyle) s’attachent à une autre molécule. A l’inverse, lorsqu’un groupe méthyle est retiré d’une molécule, on parle de déméthylation.

Lorsqu’un groupe méthyle est ajouté ou retiré, il déclenche une action spécifique de la molécule. Pensez-y comme à des tas de minuscules interrupteurs marche/arrêt dans votre corps qui contrôlent tout, de la chimie de votre cerveau à votre système immunitaire. La méthylation est une affaire importante – chaque cellule de votre corps l’utilise et elle a un impact sur presque toutes les fonctions corporelles.

Le processus de méthylation joue un rôle majeur dans :2

• Réparation cellulaire
• Synthèse des acides nucléiques, production et réparation de l’ADN et de l’ARNm
• Régulation de l’expression génétique
• Production de neurotransmetteurs
• Interconversion des acides aminés
• Fonctionnement sain du système immunitaire
• Formation et maturation des globules rouges, des globules blancs et de la production de plaquettes
• Détoxication des métaux lourds, produits chimiques et hormones
• Production de glutathion (le glutathion est l’une des principales molécules du cycle de détoxification et un antioxydant important)
• Dégradation de l’histamine
• Conversion de l’homocystéine en méthionine

Un rôle particulièrement important de la méthylation est de méthyler ou d’activer vos vitamines B. Les vitamines B doivent être converties en leur forme active pour être utilisées correctement par notre organisme. Si des formes inactivées de vitamines B sont consommées et que l’organisme est incapable de les convertir, elles sont incapables de remplir leurs fonctions clés dans le corps. Cela crée une carence et peut même devenir toxique.

Qu’est-ce qu’une mutation du gène MTHFR ?

Vos gènes sont comme le manuel d’instructions que votre corps suit pour effectuer chaque fonction biochimique. Et le rôle du gène MTHFR est uniquement d’indiquer à l’organisme comment produire l’enzyme MTHFR. Lorsque votre gène MTHFR est muté, il envoie des instructions erronées, ce qui entraîne une production inadéquate de l’enzyme MTHFR.

On estime que jusqu’à 40 % de la population présente une mutation du gène MTHFR. Mais les effets de cette mutation peuvent varier considérablement en fonction du type de mutation dont une personne est porteuse. Il existe de nombreuses possibilités en ce qui concerne les mutations du gène MTHFR, et la science s’efforce toujours de les comprendre toutes.

La raison pour laquelle il y a tant de variations dans la mutation du gène MTHFR est que nos parents transmettent deux jeux de gènes. Ainsi, si les deux parents transmettent un gène sain, vous n’aurez aucune mutation du tout. Si l’un des parents a un gène sain et que l’autre transmet une mutation, plusieurs variations du gène muté peuvent apparaître. Et si les deux parents transmettent des gènes mutés, cela peut créer un certain nombre de problèmes génétiques.

Les deux mutations les plus problématiques et les plus étudiées sont connues sous les noms de C677T et A1298C, qui fait référence au placement de la mutation sur le gène. Les mutations les plus courantes du gène MTHFR impliquent des combinaisons de ces deux gènes qui sont transmises par chaque parent :

• Homozygote : Se produit lorsque le même gène est transmis par les deux parents, ce qui signifie que les deux parents ont transmis soit C677T soit A1298C.
• Hétérozygote : Un parent a transmis un gène normal sain, mais l’autre parent a transmis un gène muté (soit C677T, soit A1298C).
• Hétérozygote composé : Un parent a transmis le gène C677T, et l’autre parent a transmis le gène A1298C.

Bien qu’il existe d’autres mutations plus avancées et plus rares, ainsi que d’autres facteurs qui affectent l’expression des gènes et la méthylation, ces deux mutations sont les plus courantes. Selon le type de mutation et la façon dont cette mutation est exprimée, la méthylation et l’efficacité des enzymes peuvent varier considérablement. Les niveaux d’enzymes de certaines personnes peuvent ne baisser que de 10 %, où les symptômes ne sont même pas remarqués, tandis que d’autres peuvent présenter de graves symptômes de mutation MTHFR lorsque leurs niveaux baissent jusqu’à 90 %.

Quels sont les signes et les symptômes d’une mutation du gène MTHFR ?

Le type de symptômes et la gravité d’une mutation du gène MTHFR sont fortement influencés par le type de mutation dont une personne est porteuse, ainsi que par la mesure dans laquelle la capacité de l’organisme à effectuer la méthylation et à fabriquer des enzymes MTHFR est impactée. Moins l’organisme est capable de produire de MTHFR, plus les symptômes du MTHFR sont susceptibles d’être graves. Certaines conditions qui ont été liées à la mutation du gène MTHFR comprennent :3,4

• Autisme
• Addictions : tabac, drogues, alcool
• Syndrome de Down
• Fréquentes fausses couches
• Infertilité masculine et féminine
• Embolie pulmonaire et autres caillots sanguins
• Dépression et anxiété
• Schizophrénie

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• Trouble bipolaire
• Fibromyalgie
• Syndrome de fatigue chronique
• Sensibilité chimique
• Maladie de Parkinson
• Syndrome de l’intestin irritable
• Accident vasculaire cérébral
• Spina bifida
• Migraines
• Hyperhomocystéinémie
• Cancer du sein
• Atherosclérose
• Alzheimer
• Sclérose en plaques
• Infarctus du myocarde (crise cardiaque) (crise cardiaque)
• Toxicité du méthotrexate
• Toxicité du protoxyde d’azote
• Autoimmunité
• Questions gastro-intestinales

Comment puis-je savoir si j’ai une mutation du gène MTHFR ?

Bien qu’une mutation du gène MTHFR puisse se manifester de différentes façons, la seule façon de savoir avec certitude si vous avez la mutation est de vérifier vos gènes par un test sanguin ou salivaire. Si vous craignez d’avoir une mutation du gène MTHFR, il existe quelques options en matière de tests génétiques.

Demandez à votre médecin :

Vous pouvez demander à votre médecin de commander un test de mutation du gène MTHFR par l’intermédiaire de True Health Labs. Il est important de garder à l’esprit que tous les médecins ne sont pas bien informés sur les questions relatives au MTHFR. Pour cette raison, il peut être judicieux de rechercher un praticien de médecine fonctionnelle ou un autre professionnel de la santé qui a de l’expérience dans le traitement des patients présentant des mutations génétiques MTHFR.

23andMe :

23andMe est une société de génomique et de biotechnologie dont la mission est de révolutionner la santé, le bien-être et la recherche. Grâce à 23andMe, vous pouvez commander un profil génétique directement sans ordonnance d’un médecin en ligne pour seulement 99 $. Nous avons parcouru un long chemin dans les tests génétiques, les rendant plus accessibles à de nombreuses personnes.

Il est important de noter que le profil génétique de 23andMe vous donnera toutes les données brutes dont vous avez besoin pour identifier une mutation du gène MTHFR, mais ils ne proposent plus de rapports génétiques liés à la santé. Vous pouvez prendre ces  » données brutes  » et les faire passer par un programme qui les interprétera pour vous, tel que :

• Genetic Genie
• Live Wello
• MTHFR Support

Traitements MTHFR naturels et régime alimentaire

Évitez les médicaments qui appauvrissent ou bloquent l’absorption du folate ou du B-12 :

Parce que l’un des rôles les plus importants du MTHFR est de convertir les vitamines B en leur forme active utilisable, les médicaments qui entravent l’absorption des vitamines B peuvent exacerber la mutation du gène MTHFR. Parmi les médicaments dont on a constaté qu’ils aggravaient la mutation du gène MTHFR en appauvrissant ou en bloquant l’absorption de certaines vitamines B, comme le folate et la vitamine B-12, citons :5

• Pilules contraceptives
• Méthotrexate
• Inhibiteurs de la pompe à protons
• Antacides
• Médicaments liant le cholestérol
• Metformine

1. Évitez de prendre des choses avec de l’acide folique

L’acide folique est la forme inactivée du folate (une des vitamines B). Pour être converti en une forme active utilisable par l’organisme, il doit subir une méthylation. L’ingestion de niveaux élevés d’acide folique peut être toxique pour les personnes présentant une mutation du gène MTHFR.

Évitez de consommer des aliments transformés

De nombreux aliments transformés contiennent de l’acide folique synthétique ajouté que le corps ne peut pas traiter correctement.

Faites le plein de légumes verts à feuilles

Les légumes verts à feuilles, comme les épinards, le chou frisé, la bette à carde ou la roquette, sont chargés de formes méthylées naturelles de folate que votre corps peut plus facilement traiter.

Éviter l’exposition aux toxines environnementales

Minimiser votre charge toxique est important puisque la mutation du gène MTHFR entrave la capacité de votre corps à se détoxifier. Il est impossible d’éviter entièrement les toxines, mais voici quelques façons de minimiser l’exposition :

• Remplacer tout amalgame au mercure avec un dentiste biologique formé
• Éviter l’exposition à l’aluminium dans les antisudorifiques ou les ustensiles de cuisine
• Éviter l’exposition aux métaux lourds
• Utiliser des produits de nettoyage naturels
• Utiliser des produits de beauté naturels
• Boire de l’eau filtrée de haute.qualité
• Investissez dans un purificateur d’air

Mangez des produits animaux nourris à l’herbe et biologiques

La qualité et le profil nutritionnel de la viande et des autres produits animaux changent radicalement en fonction du régime alimentaire de l’animal. Les toxines auxquelles les animaux sont exposés peuvent vous être transmises lorsqu’elles se retrouvent dans votre assiette. Optez pour des options nourries à l’herbe et biologiques lorsque cela est possible.

Prenez vos vitamines

Puisqu’une mutation du gène MTHFR entrave la capacité de votre corps à convertir correctement les nutriments essentiels, la prise de suppléments de haute qualité peut aider à contrecarrer ces effets. Un bon point de départ consiste à prendre les suppléments MTHFR suivants :

• Méthyl B12
• L-méthylfolate
• Triméthylglycine (TMG)
• N-acétyl cystéine (NAC)
• Riboflavine
• Curcumine
• Huile de poisson
• Vitamines C, D, et E
• Probiotiques

Il est important de noter que si vous êtes double homozygote pour les mutations MTHFR, vous devez procéder avec beaucoup de précaution avec la supplémentation en méthyl B12 et L-méthylfolate car certaines personnes ne tolèrent pas les doses élevées. Une bonne règle de base est d’introduire les nutriments un par un et de surveiller toute réaction indésirable. Faites preuve d’une extrême prudence lorsque vous vous supplémentez en niacine, qui peut freiner la méthylation.

Prenez le temps de vous désintoxiquer

Puisqu’une mutation du gène MTHFR altère la capacité de votre corps à se débarrasser des toxines, soutenez votre corps dans ce processus en incorporant des régimes de désintoxication doux plusieurs fois par semaine. Cela pourrait inclure :

• Sauna infrarouge
• Bains de sel d’Epsom
• Brossage de la peau sèche
• Exercice régulier ou transpiration

Focus sur la santé intestinale

Lorsque la capacité de votre corps à utiliser certains nutriments est altérée, il est particulièrement important de se concentrer sur la santé intestinale afin que votre corps puisse absorber les nutriments des aliments aussi efficacement que possible. Pour un soutien digestif, cliquez ici pour en savoir plus sur mon bloqueur d’histamine.

Partager l’information avec la famille

Si vous avez une mutation génétique connue, partagez l’information avec vos parents, vos enfants et les autres membres de votre famille et encouragez-les à se faire tester aussi ! Le moyen le plus simple est de commander par l’intermédiaire de 23andMe pour seulement 99 dollars en ligne.

Prochaines étapes si vous avez des symptômes de mutation du gène MTHFR

Il est important de se rappeler que le fait d’avoir une mutation du gène MTHFR ne provoque pas nécessairement une maladie, mais il vous rend plus vulnérable car il entrave la capacité de votre corps à fonctionner correctement. C’est une excellente nouvelle car cela signifie que VOUS avez le pouvoir d’influencer votre propre santé.

Si vous avez été testé positif pour une mutation du gène MTHFR, il est vital d’être proactif et de prendre des mesures pour minimiser son impact, et les conseils décrits dans cet article sont un bon point de départ. Des purificateurs d’air au bœuf nourri à l’herbe livré directement à votre porte, nous avons rassemblé nos produits et entreprises préférés qui peuvent vous aider à suivre ces conseils et à gérer votre mutation génétique MTHFR. Découvrez les produits que nous recommandons ici.

Il est également important de noter que la mutation du gène MTHFR est une condition complexe et très individualisée. Travailler avec un praticien rompu au traitement des patients atteints de mutations génétiques MTHFR peut vous aider à naviguer dans ces complexités et à élaborer un plan de soins personnalisé.

Voici quelques lectures supplémentaires que je vous recommande si vous avez reçu un diagnostic de mutation du gène MTHFR :

Est-ce que la sous-méthylation vous maintient à terre ? Ce que vous pouvez faire

Comment choisir un bon médecin de médecine intégrative et fonctionnelle

Quel est votre fardeau toxique total ? Comment le réduire pour une meilleure santé

4 méthodes de désintoxication qui fonctionnent réellement

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