MONDI, 19 novembre 2018 (HealthDay News) — Sept personnes trisomiques sur 10 présentent des signes de démence à leur décès, révèle une nouvelle recherche menée en Grande-Bretagne.
« Le lien entre le syndrome de Down et la maladie d’Alzheimer est connu depuis quelques années maintenant », a expliqué l’auteur de l’étude, Rosalyn Hithersay, candidate au doctorat au département des sciences médico-légales et neurodéveloppementales du King’s College de Londres.
Le lien pourrait se résumer à une protéine spécifique que les deux conditions partagent, a-t-elle expliqué.
Le syndrome de Down s’accompagne souvent de déficiences intellectuelles et développementales, et les patients sont à risque pour un certain nombre de problèmes de santé. « Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21 », a expliqué Mme Hithersay. « Sur ce chromosome, il y a un gène – la protéine précurseur de l’amyloïde, ou gène APP – qui contrôle la production d’une protéine appelée amyloïde. »
Les amas collants de cette même protéine qui s’accumulent dans le cerveau sont une caractéristique bien connue de la maladie d’Alzheimer, a ajouté Hithersay. « Tous les adultes atteints du syndrome de Down auront beaucoup de ces plaques dans leur cerveau », dit-elle, même si tous ne développent pas de signes précoces de démence.
Cela dit, beaucoup le feront. En fait, l’équipe de l’étude a constaté que 70 % des patients atteints du syndrome de Down qui sont décédés au cours de la période d’étude de 5,5 ans étaient atteints de démence.
Et « nous avons constaté que les personnes qui avaient deux ou plusieurs autres problèmes de santé développaient la démence plus tôt », a ajouté Hithersay. « Il est donc vital que les conditions de santé communes reçoivent une attention et un traitement appropriés chez ces adultes plus âgés. »
Il y a cinquante ans, l’espérance de vie n’était généralement que de 10 ans chez les patients atteints du syndrome de Down, ont indiqué les chercheurs. Souvent, les décès survenaient au cours de la première année, à la suite de malformations cardiaques congénitales.
Mais l’amélioration des soins a permis de prolonger l’espérance de vie moyenne à près de 64 ans, les maladies respiratoires étant la principale cause de décès.
Mais l’allongement de l’espérance de vie a engendré un nouveau problème : la démence précoce.
« Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de développer la démence de la maladie d’Alzheimer à un plus jeune âge, environ 20 ans plus tôt dans la vie, par rapport à la population générale », a noté Hithersay.
Les enquêteurs estiment que l’âge moyen d’apparition de la démence est de 55 ans, et que plus de près de 90 % des patients reçoivent un diagnostic de démence avant d’atteindre 65 ans.
Mais dans quelle mesure le décès prématuré chez les patients trisomiques est directement lié à la démence précoce est resté une question ouverte.
Pour explorer cette question, les enquêteurs ont suivi 211 patients trisomiques britanniques. Tous étaient âgés de 36 ans et plus, et près d’un tiers d’entre eux avaient reçu un diagnostic de démence avant le lancement de l’étude, à un âge moyen de près de 52 ans.
À la fin de l’étude, 27 patients étaient décédés. Parmi eux, 19 étaient atteints de démence. Les enquêteurs ont déterminé que les personnes atteintes de démence étaient cinq fois plus susceptibles de mourir prématurément que celles qui n’en étaient pas atteintes.
Parmi ceux qui sont morts apparemment sans démence, l’épilepsie semblait être le seul « facteur significatif » impliqué. L’équipe a émis l’hypothèse que certains d’entre eux pouvaient en fait avoir lutté contre une démence non diagnostiquée.
Les résultats ont été publiés en ligne le 19 novembre dans la revue JAMA Neurology.
Le Dr Michael Rafii est directeur médical de l’Institut de recherche thérapeutique sur l’Alzheimer à la Keck School of Medicine de l’Université de Californie du Sud à San Diego. Il a écrit un éditorial qui accompagnait l’étude.
« Les résultats de cette étude soulignent le besoin urgent de recherche sur les traitements pour prévenir ou retarder » l’Alzheimer chez les patients atteints du syndrome de Down, a déclaré Rafii.
« Avec les progrès des soins médicaux et les améliorations de la santé globale des personnes atteintes, l’espérance de vie a augmenté de façon spectaculaire », a noté Rafii. « Cependant, avec cette durée de vie plus longue vient la perspective d’un risque accru pour de développer une démence due à la maladie d’Alzheimer. »
Mais, « bien que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down connaîtront des changements cérébraux associés à la maladie d’Alzheimer en vieillissant, tout le monde ne développera pas une démence, et ce n’est pas inévitable pour tous », a souligné Rafii. « Il s’agit d’un phénomène important qui nécessite des études beaucoup plus approfondies. »