CAUSES
Le BPES est causé par une mutation dans un gène appelé FOXL2, qui contrôle la production de la protéine FOXL2. Cette protéine, à son tour, est impliquée dans le développement des muscles des paupières ainsi que dans la croissance et le développement des cellules ovariennes. Ce changement pathogène du gène FOXL2 entraîne un mauvais développement des paupières (et souvent des ovaires), donnant ainsi naissance aux signes et symptômes du BPES.
Le BPES est presque toujours transmis de manière autosomique dominante, c’est-à-dire que le gène altéré peut être transmis par le père ou la mère. Plus rarement, le trouble n’est pas hérité des parents et peut être le résultat d’une nouvelle mutation génétique spontanée (de novo) chez l’individu affecté.
Traitement
Le traitement du BPES doit s’attaquer à la fois aux malformations des paupières et à l’insuffisance ovarienne prématurée chez les patients de type I.
La prise en charge de la malformation des paupières nécessite une chirurgie corrective des paupières. La chirurgie est réalisée pour corriger le blépharophimosis, l’épicanthis inversé, le télécanthus et le ptosis des paupières. Bien que ces interventions soient traditionnellement réalisées en deux temps, il est possible de les faire simultanément.
Les patients atteints de BPES de type I sont souvent pris en charge par un traitement hormonal substitutif en cas d’insuffisance ovarienne prématurée et par un don d’embryon (ovule) en cas de problèmes de fertilité.