C’est un syndrome génétique très rare qui survient chez environ 1 sur 100 000 à 1 sur 150 000 nouveau-nés.
Il survient presque toujours chez les filles ; il ne touche que très rarement les garçons. Cela s’explique par le fait que l’on pense que le syndrome entraîne la perte d’un bébé mâle à naître au cours de la grossesse sous la forme d’une fausse couche. Les filles atteintes du syndrome d’Aicardi présentent un retard de développement et des crises d’épilepsie. Elles présentent également des anomalies cérébrales structurelles, notamment un corps calleux partiellement ou totalement absent (la structure qui relie les deux moitiés, ou « hémisphères » du cerveau).
Les filles atteintes du syndrome d’Aicardi présentent des anomalies oculaires très typiques, qui aident souvent à poser le diagnostic. Ces anomalies, observées dans la rétine au fond de l’œil, sont appelées » lacunes choroïdiennes « . Elles se présentent sous la forme de traces de pas rondes et très nettes ou de lésions (marques) jaunes et blanches en forme de cercle. Le nerf optique peut également présenter des lacunes ou des trous appelés « colobomes ». Toutes ces anomalies sont visibles à l’aide d’un équipement spécial appelé ophtalmoscope.
En plus d’un corps calleux absent, certains bébés peuvent présenter des kystes cérébraux ou d’autres anomalies cérébrales. Celles-ci peuvent être observées par une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau. Parmi les autres caractéristiques du syndrome d’Aicardi, citons la fente labiale et palatine, l’asymétrie du visage (de travers, inégale), la microcéphalie (une petite tête), la microphtalmie (un ou deux petits yeux) et des os de la colonne vertébrale anormalement formés ainsi qu’une scoliose (courbure du dos).
Bien que le syndrome d’Aicardi soit une maladie génétique probable, il ne semble pas courir dans les familles et n’est donc pas « transmis ». On pense qu’il est causé par une mutation spontanée (changement aléatoire) dans un gène qui se trouve sur l’un des chromosomes femelles (X). On pense que cette mutation se produit au moment de la conception. La mutation précise n’est pas connue.
Symptômes
Les crises surviennent souvent avant l’âge de 3 mois. Le type de crise habituel est les spasmes infantiles. L’association de spasmes infantiles et d’un schéma EEG appelé « hypsarythmie » est connue sous le nom de syndrome de West. Plus rarement, les bébés présentent d’autres types de crises, notamment des crises motrices focales (partielles) et des crises focales qui affectent leur conscience. Dans de rares cas, l’EEG peut révéler des décharges anormales, ou des pointes et des ondes alternant avec des périodes d’aplatissement, provenant indépendamment de chaque côté du cerveau. Ce schéma est appelé « suppression-saut » ou « saut-suppression ».
Les crises peuvent se produire très fréquemment, y compris plusieurs fois par jour. Les crises peuvent ne pas répondre aux médicaments contre l’épilepsie.
Diagnostic
Le diagnostic peut ne pas être posé avant que les crises ne se développent, et que des examens tels qu’une IRM (imagerie par résonance magnétique) du cerveau et un examen spécial des yeux soient effectués.
Traitement
Le choix du médicament contre l’épilepsie est difficile, car les crises sont souvent résistantes au traitement. Selon le type de crises, les médicaments qui peuvent être efficaces comprennent la vigabatrine (Sabril), le valproate de sodium (Epilim) et un court traitement de corticostéroïdes (appelé prednisolone). Cependant, d’autres médicaments peuvent également être utiles, notamment le clobazam (Frisium), le levetiracetam (Keppra) et le topiramate (Topamax).
Le régime cétogène est un traitement qui pourrait être très utile. Il s’agit d’un régime spécial et son utilisation devra être supervisée très attentivement, en particulier chez les enfants âgés de moins de 3 ans.
Des informations sur les traitements destinés aux enfants sont disponibles sur le site Internet Medicines for Children.
Il peut y avoir des études de recherche ouvertes auxquelles votre enfant pourrait participer. Le neurologue pédiatrique de votre enfant pourra en discuter avec vous.
Votre enfant est très susceptible d’avoir des crises prolongées ou répétées dans le cadre du syndrome d’Aicardi. Cela peut inclure des états épileptiques. Le médecin hospitalier de votre enfant (pédiatre ou neurologue pédiatrique) discutera avec vous d’un plan de soins de » secours » ou d’urgence pour traiter les crises prolongées ou répétées qui pourraient survenir à la maison. Ce plan de soins de secours ou d’urgence est important pour votre enfant.
Outlook
La gravité du syndrome d’Aicardi varie. En général, plus l’âge au moment du diagnostic est jeune, plus l’épilepsie et les difficultés d’apprentissage seront sévères. La plupart des filles atteintes du syndrome d’Aicardi auront des difficultés d’apprentissage modérées ou sévères. Certains rapports font état d’enfants moins gravement handicapés, mais la plupart resteront dépendants des autres toute leur vie. Cela est particulièrement vrai pour les très rares garçons atteints de ce syndrome. Tous les enfants atteints du syndrome d’Aicardi peuvent avoir des problèmes d’alimentation et développer des raideurs (spasticité) dans les bras et les jambes. Ils peuvent également avoir des difficultés de vision et être enregistrés comme « malvoyants » ou « aveugles ». Dans de rares cas, certaines filles peuvent apprendre à marcher et développer un certain niveau de langage. Elles présentent fréquemment des complications telles que des infections thoraciques, qui peuvent raccourcir leur vie.
Support
Contact
Charité pour les familles d’enfants handicapés.
Ligne d’assistance téléphonique gratuite : 0808 808 3555
Site web : contact.org.uk
Email : [email protected]
Qu’est-ce qu’un syndrome?
Un syndrome est un groupe de signes et de symptômes qui, additionnés, suggèrent une condition médicale particulière. Dans le cas de l’épilepsie, des exemples de ces signes et symptômes seraient des éléments comme l’âge auquel les crises commencent, le type de crises, le fait que l’enfant soit de sexe masculin ou féminin et qu’il ait des difficultés physiques ou d’apprentissage, ou les deux. Les résultats d’un électroencéphalogramme (EEG) sont également utilisés pour aider à identifier les syndromes épileptiques.
Si vous souhaitez en savoir plus sur un syndrome épileptique, veuillez en parler à votre médecin. Si vous souhaitez en savoir plus sur l’épilepsie en général, veuillez contacter Epilepsy Action.