Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique du tissu conjonctif de l’organisme. Il a certaines caractéristiques en commun avec le syndrome de Marfan, mais il présente également des différences importantes.
Les personnes présentant les caractéristiques du syndrome de Loeys-Dietz doivent consulter un médecin qui connaît la maladie pour décider si elles en sont atteintes ; il s’agira souvent d’un généticien médical. Il est très important que les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz obtiennent un diagnostic précoce et correct afin qu’elles puissent recevoir le bon traitement.
La Fondation du syndrome de Loeys-Dietz, une division de la Fondation Marfan, fournit des informations supplémentaires aux personnes touchées par le syndrome de Loeys-Dietz.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Loeys-Dietz ?
Le syndrome de Loeys-Dietz (type 1-5) est causé par une mutation génétique dans l’un des cinq gènes qui codent pour les récepteurs et autres molécules de la voie du facteur de croissance transformant bêta (TGF-β). Ces gènes sont :
- LDS-1- facteur de croissance transformant bêta-récepteur 1 (TGFβR1)
- LDS-2 – facteur de croissance transformant bêta-récepteur 2 (TGFβR2)
- LDS-3 – mères contre l’homologue décapentaplégique (SMAD-.3)
- LDS-4 – facteur de croissance transformant bêta-2 ligand (TGFβ2)
- LDS-5 – facteur de croissance transformant bêta-3 ligand (TGFβ3)
Lorsqu’un de ces gènes présente une mutation, la croissance et le développement du tissu conjonctif de l’organisme et d’autres systèmes corporels sont perturbés, ce qui entraîne les signes et symptômes du syndrome de Loeys-Dietz. Le syndrome de Marfan diffère du syndrome de Loeys-Dietz en ce que la mutation du gène à l’origine du syndrome de Marfan concerne la fibrilline-1 (FBN-1), une protéine du tissu conjonctif de l’organisme. Cependant, il existe de nombreuses caractéristiques communes entre les deux syndromes.
Pour entrer en contact avec d’autres personnes qui vivent le syndrome de Loeys-Dietz, et pour accéder à des informations supplémentaires, visitez la Fondation du syndrome de Loeys-Dietz, une division de la Fondation Marfan.
Quelles sont les principales caractéristiques du syndrome de Loeys-Dietz ?
Parce que le tissu conjonctif est présent dans tout le corps, les caractéristiques du syndrome de Loeys-Dietz peuvent également se produire dans tout le corps, y compris le cœur, les vaisseaux sanguins, les os, les articulations, la peau et les organes internes tels que les intestins, la rate et l’utérus.
L’une des principales caractéristiques du syndrome de Loeys-Dietz est une hypertrophie de l’aorte, le grand vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers le reste du corps. L’aorte peut s’affaiblir et s’étirer, provoquant un renflement de la paroi du vaisseau sanguin (un anévrisme). L’étirement de l’aorte peut également entraîner une déchirure soudaine des couches de la paroi de l’aorte (dissection aortique). Il s’agit d’une complication potentiellement mortelle qui peut survenir sans prévenir. Dans le syndrome de Loeys-Dietz, les anévrismes et les dissections peuvent également se produire dans des artères autres que l’aorte.
Les autres caractéristiques du syndrome de Loeys-Dietz comprennent :
Cardiovasculaire
- Artères qui se tordent et s’enroulent (tortuosité artérielle)
- Défauts cardiaques à la naissance (communication interauriculaire, canal artériel patent, valve aortique bicuspide)
Yeux, tête et cou
- Les yeux largement-espacés (hypertélorisme)
- Le blanc de l’oeil semble bleu ou gris
- La luette large ou fendue (le tissu qui pend à l’arrière de la gorge)
- Le palais gauche
- Instabilité ou malformation de la colonne vertébrale dans le cou
La peau
- Des contusions faciles, de larges cicatrices, une texture de peau douce, et la peau translucide (quand il semble presque voir-à travers)
Os
- Pied botté (lorsque le pied est tourné vers l’intérieur et vers le haut à la naissance)
- Mauvaise minéralisation des os (ostéoporose) qui peut rendre les os plus susceptibles de se briser)
Autres
- Allergies à la nourriture et aux éléments de l’environnement
- Problèmes d’estomac et d’intestin, tels qu’une difficulté à absorber les aliments et une diarrhée chronique (va et vient mais ne disparaît jamais vraiment), des douleurs abdominales et/ou des saignements et inflammations gastro-intestinaux
- Rupture de la rate ou de l’intestin
- Rupture de l’utérus pendant la grossesse
Lorsqu’une personne présente ces caractéristiques particulières, il est important d’être évalué pour le syndrome de Loeys-Dietz.
Pour plus d’informations, dirigez-vous vers la Fondation du syndrome de Loeys-Dietz, une division de la Fondation Marfan. Vous pouvez également contacter notre centre d’aide pour poser vos questions à tout moment à LoeysDietz.org/Ask (Veuillez inclure des boutons bleus, en plus du texte hyperlié pour cette section – un pour la LDSF et un pour le centre d’aide)
Pour en savoir plus sur le syndrome de Loeys-Dietz, son diagnostic et son traitement, téléchargez :
Le syndrome de Loeys-Dietz
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