Qu’est-ce que le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
Le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 (APS1) est une affection auto-immune qui entraîne des insuffisances de plusieurs glandes endocrines. Il est également connu sous le nom de syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1, polyendocrinopathie-candidiase-dystrophieectodermique (APECED), syndrome de Whitaker et syndrome candidose-hypoparathyroïdie-maladie d’Addison, parmi ses nombreux autres noms.
L’APS1 a été décrit pour la première fois par le Dr Thomas Addison au 19ème siècle.
Qui est atteint du syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
L’APS1 est héréditaire, les femmes et les filles étant légèrement plus susceptibles que les hommes et les garçons de développer le syndrome. Il apparaît le plus souvent dans des populations ethniques particulières en raison de la consanguinité ou du regroupement des descendants d’un fondateur familial commun. Il est le plus répandu chez :
- les Juifs iraniens (1 sur 9000)
- les Sardes (1 sur 14 400)
- les Finnois (1 sur 25 000).
L’APS1 est rare dans les autres populations.
Qu’est-ce qui cause le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
Le syndrome polyglandulaire auto-immune de type 1 est causé par des mutations génétiques dans le gène régulateur auto-immun, AIRE, sur le chromosome 21q22. Il est hérité selon un modèle autosomique récessif (deux copies d’un gène anormal doivent être présentes pour que le syndrome se développe). Ces mutations génétiques entraînent la formation d’auto-anticorps et provoquent des infiltrats cellulaires inflammatoires chroniques dans les organes touchés.
Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
Les symptômes apparaissent le plus souvent chez les enfants âgés de 3 à 5 ans, la plupart des cas de SPA1 sont apparus au début de l’adolescence, et tous les cas au moment où un individu a atteint le début de la trentaine.
L’APS1 repose sur trois caractéristiques cliniques principales :
- Candidose mucocutanée affectant la peau et les muqueuses
- Hypoparathyroïdie, entraînant des engourdissements et des picotements dans le visage et les membres, des crampes et des douleurs musculaires, faiblesse et fatigue dues à de faibles niveaux de calcium circulant
- Maladie d’Addison, une insuffisance des glandes surrénales, présentant des changements dans la pigmentation de la peau, une perte d’appétit et une perte de poids, de la fatigue, une pression artérielle basse et de la fatigue.
Bien que moins fréquentes, d’autres caractéristiques possibles de ce syndrome peuvent inclure :
- Hypogonadotropique hypogonadisme
- Anémie pernicieuse
- Hépatite chronique active
- Asplénie
- Kératoconjonctivite
- Néphrite interstitielle
- Diabète sucré de type 1
- Cholélithiase
- Alopécie areata
- Malabsorption
- Vitiligo.
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Signes cutanés du SPA de type 1
Comment diagnostique-t-on le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
Si une personne présente des signes de plus d’une déficience endocrinienne, d’autres tests peuvent être effectués pour confirmer le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 (SPA1), notamment :
- Un dépistage sérique auto-immun
- Des tests de la fonction des organes terminaux.
Des analyses sanguines supplémentaires possibles peuvent inclure le dosage de la testostérone, de l’œstradiol, de l’hormone folliculo-stimulante (FSH), de l’hormone lutéinisante (LH), de la prolactine, de l’hormone adrénocorticotrope (ACTH), de l’activité rénine plasmatique, des niveaux d’électrolytes et une numération sanguine complète.
Des écouvillons et des raclages de la peau peuvent également être effectués pour détecter Candida albicans.
Comment traite-t-on le syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
Le traitement du SPA1 dépendra de ses caractéristiques spécifiques.
- La candidose cutanéo-muqueuse est traitée par des antifongiques oraux, tels que le fluconazole ou l’itraconazole.
- L’hypoparathyroïdie est traitée par une combinaison de calcium oral et de vitamine D (généralement, le calcitriol).
- La maladie d’Addison est traitée par des corticostéroïdes oraux et des minéralostéroïdes. Une greffe de glande surrénale peut également être indiquée.
Quelle est l’issue du syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1 ?
Le pronostic de l’APS1 est variable. Les taux de survie se sont grandement améliorés depuis les années 1970.