Le test de dépistage intégré vous indique quelles sont les chances que votre bébé soit atteint du syndrome de Down ou d’une anomalie du tube neural ouvert comme le bifida spinal. Il existe différentes façons de tester le dépistage du syndrome de Down, mais le test intégré est le plus spécifique, a le taux de détection le plus élevé et un faible taux de faux positifs. Le test est réalisé au Centre de diagnostic prénatal en deux étapes :
- La première étape est idéalement réalisée entre 11 et 12 semaines de grossesse, mais tout moment entre 10 et 13 semaines est acceptable.
- Un de nos conseillers en génétique vous rencontrera, examinera vos antécédents médicaux et vous expliquera le test.
- Nous effectuerons une échographie pour déterminer précisément à quel stade de votre grossesse vous vous trouvez et pour mesurer l’épaisseur de la translucidité onciale (TN) de votre bébé, qui est un espace rempli de liquide à l’arrière du cou du bébé.
- Une infirmière effectuera une prise de sang pour mesurer la quantité de protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A).
- La deuxième étape est idéalement réalisée à 15 ou 16 semaines de grossesse et au plus tard à 22 semaines.
- Une infirmière prélèvera un deuxième échantillon de sang pour mesurer la quantité de quatre protéines dans votre sang – l’alpha-foetoprotéine (AFP), la gonadotrophine chorionique humaine (hCG), l’estriol non conjugué (uE3) et l’inhibine-A (inhA).
Nous combinons les résultats de la première et de la deuxième étape en un seul résultat de dépistage. La mesure de la CN, les taux des cinq substances dans votre sang et votre âge nous aident à estimer votre risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Nous pouvons également utiliser les résultats du dépistage pour estimer le risque d’autres troubles, notamment les anomalies ouvertes du tube neural (spina bifida) et la trisomie 18.Les résultats du dépistage intégré sont généralement disponibles une semaine après la deuxième étape. Nous envoyons une copie des résultats du test à votre médecin et un conseiller en génétique vous appellera pour discuter des résultats et fixer les rendez-vous de suivi nécessaires.
Que signifie un résultat positif pour le syndrome de Down ?
Vos résultats de dépistage intégré sont considérés comme » positifs au dépistage » si le risque de syndrome de Down est de un sur 110 ou plus (par exemple, 1 sur 90 ou 1 sur 80). Si vos résultats sont » dépistage positif « , votre bébé présente un risque plus élevé de syndrome de Down que les autres bébés. Nous vous proposerons alors un test d’amniocentèse pour examiner les chromosomes de votre bébé.
Il est important de noter que cinq femmes sur 100 qui passent le test de dépistage intégré reçoivent des résultats « dépistés positifs », mais la plupart n’auront pas un bébé atteint du syndrome de Down.
Que signifie un résultat négatif pour le syndrome de Down ?
Vos résultats du dépistage intégré sont considérés comme » négatifs au dépistage » si le risque de syndrome de Down est inférieur à un sur 110 (par exemple, 1 sur 150 ou 1 sur 200).
Notez que les tests de dépistage ne peuvent pas diagnostiquer ou exclure des conditions spécifiques, donc un résultat de dépistage négatif ne signifie pas que votre bébé ne naîtra pas avec le syndrome de Down, cela signifie que les chances sont faibles.
Qu’est-ce que le syndrome de Down ?
Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez les nouveau-nés, survenant dans environ une naissance sur 700. Normalement, une personne possède 46 chromosomes, chacun d’entre eux étant composé de milliers de gènes, qui sont situés à l’intérieur de toutes les cellules du corps. Les gènes dirigent toutes les activités des cellules, y compris la croissance, le développement et les fonctions corporelles. Chaque enfant hérite de 23 chromosomes de la mère et de 23 du père, soit un total de 46.
Dans la plupart des cas de syndrome de Down, il y a une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui donne à cette personne 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. Il existe également de rares cas où un parent est porteur d’une anomalie subtile sur le chromosome 21 qui est transmise à l’enfant et provoque le syndrome de Down. Les enfants nés avec le syndrome de Down présentent généralement un retard mental modéré à grave, une apparence physique caractéristique (visage plat, yeux bridés) et d’autres problèmes de santé. L’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Down est d’environ 50 ans.
Le syndrome de Down peut affecter n’importe quelle grossesse, mais certaines femmes sont plus à risque que d’autres, notamment celles qui :
- sont plus âgées
- ont déjà eu un bébé atteint du syndrome de Down
- ont des anomalies impliquant le chromosome 21
Télécharger la version pdf de la fiche d’information sur le test de dépistage intégré séquentiel de Brigham Obstetrics and Gynecology.