Le trouble congénital de la glycosylation de l’ALG1 (ALG1-CDG, également connu sous le nom de trouble congénital de la glycosylation de type Ik) est un trouble héréditaire avec des signes et des symptômes variables qui se développent généralement pendant la petite enfance et peuvent affecter plusieurs systèmes corporels.
Les individus atteints d’ALG1-CDG présentent souvent une déficience intellectuelle, un retard de développement et un faible tonus musculaire (hypotonie). De nombreux individus affectés développent des crises d’épilepsie qui peuvent être difficiles à traiter. Les individus atteints d’ALG1-CDG peuvent également avoir des problèmes de mouvement tels que des tremblements rythmiques involontaires (tremblements) ou des difficultés de mouvement et d’équilibre (ataxie).
Les personnes atteintes d’ALG1-CDG ont souvent des problèmes de coagulation sanguine
, ce qui peut entraîner des épisodes de coagulation ou de saignement anormaux. De plus, les personnes atteintes peuvent produire des niveaux anormalement bas de protéines appelées anticorps (ou immunoglobulines), en particulier l’immunoglobuline G (IgG). Les anticorps contribuent à protéger l’organisme contre les infections par des particules étrangères et des germes. Une réduction des anticorps peut rendre difficile la lutte contre les infections chez les personnes atteintes.
Certaines personnes atteintes de l’ALG1-CDG présentent des anomalies physiques telles qu’une petite taille de la tête (microcéphalie) ; des traits faciaux inhabituels ; des déformations articulaires appelées contractures ; des doigts et des orteils longs et fins (arachnodactylie) ; ou des coussinets charnus inhabituels au bout des doigts et des orteils. Les problèmes oculaires qui peuvent survenir chez les personnes atteintes de cette maladie comprennent des yeux qui ne pointent pas dans la même direction (strabisme) ou des mouvements oculaires involontaires (nystagmus). Rarement, les personnes affectées développent une perte de vision.
Des anomalies moins courantes qui se produisent chez les personnes atteintes de l’ALG1-CDG comprennent des problèmes respiratoires, une réduction de la sensation dans les bras et les jambes (neuropathie périphérique), un gonflement (œdème) et des difficultés gastro-intestinales.
Les signes et les symptômes de l’ALG1-CDG sont souvent graves, les personnes affectées ne survivant que dans la petite enfance ou l’enfance. Cependant, certaines personnes atteintes de cette maladie sont plus légèrement touchées et survivent jusqu’à l’âge adulte.