La plupart des gens ont entendu parler du trouble du spectre autistique (TSA) et du syndrome de Down (DS), mais beaucoup ne savent pas qu’un enfant peut avoir les deux. Aujourd’hui, nous discutons de ce double diagnostic dans une interview avec des prestataires et des parents d’enfants atteints à la fois de TSA et de DS.
Lynn : Que savons-nous de la génétique des TSA et du SD ? Les enfants atteints de DS sont-ils plus à risque de TSA que les autres ? Quelle est la fréquence du double diagnostic ?
Raphaël Bernier, PhD : Vous savez, Lynn, je pense que ce qui devient délicat quand on parle de la génétique des TSA et du DS, c’est que le diagnostic de DS est posé (ou peut être confirmé) par un test génétique qui révèle la présence du troisième chromosome 21. En revanche, le diagnostic de TSA est établi strictement sur la base de l’observation du comportement. Il n’existe actuellement aucun test génétique pour les TSA.
Cependant, nous avons fait des progrès massifs dans notre compréhension de la génétique des TSA au cours des 10 dernières années seulement, ce qui permet de mieux comprendre la relation entre TSA et DS. Par exemple, deux gènes qui ne cessent d’apparaître comme des gènes de risque des TSA sont situés sur le chromosome 21 dans la région critique du SD, ce qui suggère un lien génétique entre les TSA et le SD. Fait important, ces enfants atteints de TSA et de perturbations de ces gènes sur le chromosome 21 ne présentent pas les caractéristiques physiques du DS.
Les taux de TSA chez les personnes atteintes de DS semblent être plus élevés que ce à quoi on pourrait s’attendre compte tenu de la prévalence des TSA dans la population. Mais, il existe une certaine variabilité dans ces taux rapportés dans la littérature, ce qui témoigne des difficultés à établir un double diagnostic.
Pour de nombreux enfants atteints de SD, les déficiences dues à la déficience intellectuelle peuvent rendre le diagnostic de TSA difficile à déterminer. Si les familles s’inquiètent du fait que leur enfant atteint de DS présente des déficiences importantes en matière de communication sociale, consulter un professionnel spécialisé dans les TSA est certainement une démarche judicieuse.
Lynn : Nous savons que le DS est diagnostiqué in-utero ou à la naissance, alors que les TSA sont diagnostiqués plus tard. Les très jeunes enfants atteints de DS présentent-ils les mêmes signaux d’alarme en matière de développement que ceux atteints de TSA uniquement ? En quoi, le cas échéant, leur présentation est-elle différente ?
Dr Bernier : C’est une excellente question. De nombreux enfants atteints de TSA peuvent présenter certains des signaux d’alarme du TSA, non pas parce qu’ils ont un TSA, mais parce que de nombreux signaux d’alarme peuvent être dus à des déficiences intellectuelles associées au TSA.
Par exemple, un drapeau rouge pour l’autisme est l’incapacité à utiliser des mots simples à 16 mois ou des phrases courtes de deux mots à 24 mois. Les enfants atteints de DS peuvent présenter des retards de langage tels que ceux-ci, mais ne pas présenter de TSA.
Un autre drapeau rouge de l’autisme est l’incapacité à utiliser des gestes, comme montrer du doigt ou faire un signe d’au revoir. Contrairement aux similitudes dans le retard de langage, nous pourrions nous attendre à ce qu’un jeune enfant atteint de DS (qui n’a PAS de TSA) utilise des comportements non verbaux, comme le pointage ou le contact visuel, pour compenser les difficultés dans l’utilisation du langage.
Dans le cas du SD, la communication sociale peut être retardée, mais à mesure que les capacités cognitives s’améliorent, nous nous attendrions à ce que ces comportements de communication sociale s’améliorent également, alors que dans le cas du TSA, nous constaterions un retard important dans les compétences de communication sociale par rapport aux capacités cognitives.
Lynn : Il existe une croyance, peut-être un stéréotype, selon laquelle les enfants atteints de DS ont un bon intérêt pour la socialisation et/ou de bonnes aptitudes sociales, alors que nous savons qu’une caractéristique des TSA est la difficulté de la socialisation. Le fait d’avoir un DS atténue-t-il certaines des difficultés liées aux TSA ?
Dr. Bernier : Eh bien, c’est une autre bonne question. L’aptitude sociale est une dimension qui va d’une déficience significative à une force significative. Nous constatons une variabilité des aptitudes sociales chez les enfants atteints de DS, comme chez tout le monde, donc il est peu probable que le fait d’avoir un DS constitue un facteur de protection des aptitudes sociales.
Cependant, il existe des exemples de troubles génétiques marqués par un intérêt social accru (mais pas nécessairement des compétences sociales améliorées), comme le syndrome de Williams. Donc, encore une fois, je dirais que si un enfant atteint de DS montre des défis dans la communication sociale, il peut être approprié pour cet enfant d’être évalué pour un diagnostic de TSA.
Lynn : Quels sont certains des aspects uniques du travail avec les enfants atteints de TSA et de DS ?
Noa Hannah, PhD, CCC-SLP, BCBA-D : Les enfants atteints de TSA et de DS ont une composition unique. La déficience intellectuelle associée au DS peut aller de légère à profonde et c’est la même chose pour ceux qui ont un double diagnostic. Bien que chaque enfant soit différent, ce que je constate le plus dans ma pratique (enfants non verbaux), c’est que l’aspect volontaire des caractéristiques du SD peut être accentué par la rigidité de la pensée, une caractéristique des TSA. Dans mon expérience, j’ai vu des forces sociales chez les enfants atteints de DS et bien que cela puisse être un facteur d’atténuation, dans ma pratique clinique, cet intérêt social accru se présente parfois comme une augmentation des comportements perturbateurs pour l’attention.
Jo Ristow, MS, CCC-SLP : Je trouve qu’en travaillant avec des enfants atteints de TSA et de DS, puiser dans leur motivation est essentiel, et leur fougue et leur gouaille peuvent être une véritable force lorsqu’elles sont canalisées dans une communication fonctionnelle.
Lynn : En tant que parent d’un enfant ayant un double diagnostic de TSA et de DS, comment en est-on arrivé à ce que vous ou quelqu’un d’autre s’inquiète que votre enfant puisse avoir un TSA ?
Phillip : Notre fille de huit ans atteinte de TSA et de DS a été adoptée dans un orphelinat à l’âge de cinq ans. Elle était mal nourrie et présentait d’importants retards physiques et de développement. Une fois qu’elle a fait des progrès sur le plan physique, certaines caractéristiques de l’autisme sont devenues apparentes, comme des maniérismes répétitifs (se balancer, agiter des perles et des ficelles devant les yeux), nous prendre par la main et nous conduire à ce qu’elle voulait, et un contact visuel incohérent. Nous avons été soulagés d’obtenir le diagnostic de TSA car le comportement que nous observions ne correspondait pas à ce que nous savions du SD. Nous voulons que les autres sachent que les enfants peuvent avoir les deux et que s’ils ont des inquiétudes, de vérifier.
Sara : Mon fils était dans une école maternelle de développement et le personnel qui s’y trouvait m’a mentionné quelques inquiétudes concernant les TSA. Ils ont recommandé qu’il soit évalué et il a obtenu le diagnostic à l’âge de trois ans. Je suis heureuse que nous l’ayons fait car cela nous a aidés à mieux le comprendre et à obtenir les services dont il avait besoin.
Nous tenons à remercier les parents et les prestataires qui ont partagé leur point de vue sur le double diagnostic de TSA et de DS.