Les tumeurs neuroépithéliales dysembryoplastiques (DNET) sont des tumeurs glioneuronales bénignes (grade I de l’OMS) à croissance lente, provenant de la substance grise corticale ou profonde. La grande majorité d’entre elles sont centrées sur la substance grise corticale, proviennent des couches germinales secondaires et sont fréquemment associées à une dysplasie corticale (jusqu’à 80 % des cas). Ils provoquent de manière caractéristique des crises partielles insolubles (voir épilepsie du lobe temporal).
Epidémiologie
Typiquement, ces tumeurs sont diagnostiquées chez l’enfant ou l’adulte jeune, à la suite de l’exploration de crises, qui ont généralement eu un début infantile. Seule une légère prédilection masculine est présente 8. Une association avec le syndrome de Noonan a été proposée 9,10.
Présentation clinique
Les patients atteints de DNET présentent généralement des crises partielles résistantes au traitement depuis longtemps (dans 90% des cas, la première crise est survenue avant l’âge de 20 ans 8) sans déficit neurologique associé ou progressif 5.
Pathologie
Localisation
Les DNET sont le plus souvent localisés dans le lobe temporal bien que toutes les parties du SNC contenant de la matière grise soient des localisations potentielles.
Aspect macroscopique
Macroscopiquement, les DNET sont visibles à la surface du cerveau, parfois avec une composante exophytique. Lorsqu’ils sont sectionnés, ils démontrent une surface de coupe hétérogène, souvent gélatineuse, avec des nodules de tissu plus ferme 8.
Aspect microscopique
Les TNC sont un néoplasme mixte glioneuronal avec une architecture multinodulaire et une composition cellulaire hétérogène. L' »élément glioneuronal spécifique (SGNE) » est caractéristique, et désigne des faisceaux colonnaires d’axones entourés de cellules de type oligodendrocyte, orientés à angle droit par rapport à la surface corticale sus-jacente. Entre ces colonnes se trouvent des « neurones flottants » ainsi que des astrocytes stellaires 8.
Trois formes histologiques sont reconnues 5 :
- simple
- SGNE seulement
- complexe
- SGNE, avec …
- nodules gliaux et une architecture multinodulaire
- non spécifique
- mêmes caractéristiques cliniques et de neuroimagerie que la DNET complexe, mais…
- pas de SGNE
La dysplasie corticale focale est fréquemment observée en association avec les DNET, et à moins qu’une composante puisse être identifiée clairement séparée des cellules tumorales, alors elle ne justifie pas un diagnostic distinct concomitant. Si, cependant, un tel composant séparé est présent, alors il représente la classification de Blumcke IIIb dysplasie corticale focale) 8.
Immunophénotype
Les astrocytes stellaires au sein du SGNE sont positifs pour la GFAP 8.
Les cellules ressemblant à des oligodendrocytes sont typiquement positives pour la S100 et l’OLIG2, et peuvent également exprimer la NOGO-A et la glycoprotéine de myéline-oligodendrocyte 8.
Les neurones flottants sont positifs pour le NeuN 8.
Important, les DNET sont négatifs pour les mutations IDH, les mutations TP53, et ne démontrent pas de codélétion 1p19q 8. Ces caractéristiques sont utiles pour distinguer les DNET des astrocytomes de bas grade (généralement mutés IDH) et des oligodendrogliomes (mutés IDH et codélétion 1p19q).
Caractéristiques radiographiques
Les DNET sont typiquement des tumeurs à prédominance corticale et bien circonscrites.
CT
Les DNET apparaissent comme des masses de faible densité, généralement sans rehaussement ou avec un rehaussement minimal. Lorsqu’ils sont corticaux, comme c’est généralement le cas, ils peuvent festonner/remodeler la table interne de la voûte crânienne mais sans érosion. Dans certains cas, la fosse crânienne peut parfois être minimalement élargie.
Les calcifications sont visibles dans ~30% (plus fréquentes histologiquement) et sont typiquement visualisées dans les parties les plus profondes de la tumeur, particulièrement adjacentes aux zones rehaussées ou hémorragiques 8.
IRM
Typiquement vu comme une lésion corticale avec pratiquement aucun œdème vasogénique environnant.
- généralement hypointense par rapport au cerveau adjacent
- peut présenter un renforcement dans ~20-.30 % des cas 5
- le rehaussement peut être hétérogène ou un nodule mural
- signal généralement élevé
- signal élevé « apparence de bulle »
- mixte-intensité de signal avec un signe de bord lumineux
- suppression partielle de certaines des « bulles »
- FLAIR est utile pour identifier les petites lésions périphériques avec une intensité similaire à celle du LCR
- .
- calcification relativement fréquente
- coloration à l’hémosidérine peu fréquente car les saignements dans les DNET ne sont qu’occasionnels
- pas de diffusion restreinte
- non spécifique bien que le lactate puisse être présent
- .spécifique bien que du lactate puisse être présent
Traitement et pronostic
Ils ne démontrent essentiellement aucune croissance dans le temps, bien qu’une augmentation très graduelle de la taille ait été décrite. Un seul cas de transformation maligne a été rapporté 5.
Le pronostic est excellent, cependant, en raison de la difficulté à gérer la crise médicalement, les patients subissent généralement une résection et même dans les cas de résection incomplète, les crises cessent fréquemment.
Diagnostic différentiel
Le principal diagnostic différentiel est celui d’autres tumeurs corticales, les caractéristiques distinctives utiles comprenant 1-6 :
- renforcement de contraste plus fréquent
- calcification dans ~50% des cas
- pas d’aspect « bouillonnant »
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- Rehaussement de contraste proéminent
- Signe de la queue durale souvent observé
- .grade
- IDH muté
- sans élément glioneuronal spécifique histologique (SGNE)
- IDH muté et 1p19q co-lévé
- .supprimé
- manquant d’élément glionneuronal spécifique histologique (SGNE)
- jeunes enfants
- atteinte durale proéminente
- grandes lésions souvent multiples
.
Important l’aspect « bouillonnant » peut être vu aussi dans les tumeurs neuronales multinodulaires et vacuolantes (MVNT) qui sont cependant dans la substance blanche juxtacorticale, plutôt que dans le cortex 7.
Le diagnostic différentiel dépend également de la localisation de la tumeur.
Considérer le lobe temporal :
- gangliogliome
- DNET
- astrocytome pilocytique
- astrocytome diffus
- oligodendrogliome
- Xanthoastrocytome pléomorphe (PXA)
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- kyste neuroépithélial
- kyste fissural choroïde
- encéphalite herpétique : habituellement quelques changements bilatéraux, et une présentation différente
- Encéphalite limbique : habituellement quelques changements bilatéraux, et une présentation différente
- Sclérose temporale médiane (STM)
Voir aussi : Tumeurs du lobe temporal
Si le cortex est ailleurs, envisager :
- Astrocytome de bas grade
- gangliogliome
- Xanthoastrocytome pléomorphe (PXA)
- oligoastrocytome/oligodendrogliome
- Dysplasie de Taylor
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