Det finns inga bevisade behandlingar för Stargardts sjukdom. Teorier testas och läkare säger till människor att bära solglasögon, men i dagsläget är detta allt som kan göras. (Läs mer)
Detta är ett genetiskt tillstånd som är en form av makuladegeneration. (Läs mer) På grund av detta kan vissa läkare diskutera behandling av makuladegeneration med sina patienter. (Läs mer)
Det första steget är att få en korrekt diagnos av detta tillstånd. (Läs mer) Symptomen kan börja mellan 10 och 40 års ålder, så vissa människor kommer inte att veta att de har detta tillstånd förrän senare i livet. (Läs mer)
När det finns en korrekt diagnos kan människor prata med sina läkare om de undersökande behandlingsalternativen. (Läs mer) I vissa fall kan även traditionella behandlingsalternativ för makuladegeneration diskuteras. (Läs mer)
Vad är Stargardts sjukdom?
Stargardts sjukdom är en form av makuladegeneration som är ärftlig. Den påverkar makula, som ligger i det centrala näthinneområdet.
Mellan 10 och 40 års ålder börjar personer med denna sjukdom vanligtvis utveckla symtom. Problemen kan omfatta svårigheter att läsa och förändringar i färguppfattningen. Dessutom utvecklar deras centrala syn blinda fläckar.
Denna sjukdom påverkar båda ögonen. Gen ABCA4 är mest ansvarig för detta tillstånd, och det är ett recessivt drag. Det innebär att barn har 25 procents chans att utveckla sjukdomen om båda föräldrarna har genmutationen ABCA4.
Och även om det inte är så vanligt kan ELOVL4-genmutationer också orsaka detta tillstånd. Både ELOVL4- och ABCA4-genen tillhandahåller den information som behövs för att skapa proteiner som finns i näthinnans ljuskännande celler.
ABCA4 ansvarar för att ta ämnen som är potentiellt giftiga ur fotoreceptorcellerna. När denna gen är muterad avlägsnas dessa ämnen inte effektivt från dessa celler. Detta leder till att de ackumuleras och orsakar bildning av lipofuscin. Så småningom uppstår celldöd, vilket leder till progressiv synförlust.
EVOVL4 hjälper till med att skapa mycket långkedjiga fettsyror. Den är mest aktiv i näthinnan, men även i huden och hjärnan. Det är inte känt hur dessa fettsyror fungerar i näthinnan. När denna gen är muterad bildas dock EVOVL4-proteinklumpar. När de ackumuleras kan detta störa näthinnecellernas funktion, vilket i slutändan leder till att dessa celler dör.
Denna sjukdom är progressiv, och synförlusten som den orsakar blir värre med tiden. Synförlusten är resultatet av att ett fettgult pigment ackumuleras i makulans celler. Detta pigment är känt som lipofuscin. Det är ett pigment som blir kvar efter absorptionen och nedbrytningen av skadade blodkroppar.
Då makula påverkas, påverkas vanligtvis inte den perifera synen. Det centrala synfältet kan dock uppleva minskningar med tiden.
Vad är makuladegeneration?
Detta tillstånd drabbar mer än 10 miljoner människor i USA, och det är den främsta orsaken till synförlust i landet. Liksom Stargardts sjukdom är makuladegeneration obotlig.
När näthinnans centrala område försämras utvecklas detta tillstånd. Detta område kallas makula.
Makula är ansvarig för att kunna fokusera ögats centrala syn. När problem uppstår kan det påverka en persons förmåga att läsa, känna igen färger eller ansikten, köra bil eller observera detaljer i ett objekt.
Diagnostisering av Stargardts sjukdom
Inledningsvis kan läkare misstänka vanligare former av makuladegeneration och utföra de diagnostiska tester som används för detta ögonsyndrom. Dessa tester kan omfatta:
- Undersökning av ögats baksida för att leta efter drusen och det fläckiga utseendet som det orsakar.
- Indocyaningrön angiografi för att fastställa den exakta typen av makuladegeneration som en person har.
- Amsler grid-test för att fastställa förmågan till central syn.
- Optisk koherenstomografi för att få en bättre bild av näthinnan.
När läkaren misstänker Stargardts sjukdom kommer de att vidga ögonen och utföra en undersökning. De tittar på näthinnan för att se om det finns långsträckta vita, förgrenade fläckar närvarande. Om de observeras kommer läkaren att bekräfta diagnosen med hjälp av fluoresceinangiografi.
Fluoresceinangiografi innebär att man injicerar ett fluorescerande färgämne för att framhäva blodkärlen. För detta specifika test observerar läkaren dem på baksidan av ögat och tar foton. Foton tas före och efter att färgämnet injiceras för jämförelse.
Stargardts sjukdom Behandling
Det finns inget botemedel eller någon behandling för detta tillstånd. Läkare rekommenderar dock ofta att man bär solglasögon i solen och områden där ljuset är starkt. När någon till exempel går till en livsmedelsbutik bör de bära solglasögon eftersom det är en ljus miljö. Även om det inte har bevisats tror läkarna att solglasögon ger skyddande fördelar.
I vissa fall kan anti-VEGF-läkemedel som injiceras intraokulärt övervägas för denna sjukdom. Dessa läkemedel används oftast för våt makuladegeneration.
Vaskulär endotelial tillväxtfaktor (VEGF) är ett protein som är naturligt förekommande i kroppen. Det verkar för att stödja organ- och vävnadstillväxt genom att utlösa nybildning av blodkärl. Vid våt makuladegeneration och vissa andra sjukdomar kan det dock orsaka bildandet av onormala blodkärl. Detta kan leda till förlust av central syn och ärrbildning när kärlen utvecklas i ögonen.
Dessa läkemedel verkar för att hämma aktivering och bindning av VEGF-receptorer. Att få sprutor regelbundet kan stoppa bildningen av dessa onormala blodkärl. Medicinen injiceras direkt i det drabbade ögat. Läkaren använder först bedövning, så att personen inte har något obehag.
I hela världen genomför forskare kliniska prövningar för att undersöka nya möjliga behandlingar för denna sjukdom. Det finns en genterapeutisk behandling som undersöks i Europa. Denna genterapi introducerar ett virus som utlöser bildandet av ABCR-protein. Teorin är att detta protein kommer att ersätta det defekta proteinet.
Behandlingar av makuladegeneration
De faktiska medicinska behandlingar som används för makuladegeneration används inte för Stargardts sjukdom. Vissa hanteringsmetoder kan dock övervägas.
Följande är livsstilsmetoder som kan vara till hjälp för vissa personer:
- Rök inte.
- Säkerställ att alla andra medicinska tillstånd är under kontroll.
- Företag ögonundersökningar rutinmässigt, enligt ett schema som skapats av en läkare.
- Motionerar regelbundet.
Vissa vitaminer kan vara till nytta för personer med synförlust. Dessa vitaminer rekommenderas ibland till personer som har det tidiga stadiet av torr makuladegeneration.
- Vitamin C 500 mg
- Lutein 10 mg
- Zink 80 mg
- Vitamin E 400 IU
- Zeaxantin 2 mg
- Koppar 2 mg
Inta aldrig några kosttillskott utan läkarens medgivande. Det är möjligt att kosttillskott gör mer skada än nytta, särskilt om någon använder dem felaktigt.
Men även om det inte finns några behandlingar, bedrivs forskning för att leta efter möjliga alternativ för framtiden. För närvarande kan det vara fördelaktigt för vissa personer att bära solglasögon och följa andra behandlingsalternativ som används för makuladegeneration.
Stargardts sjukdom. Bright Focus Foundation.
Stargardts sjukdom definieras. American Macular Degeneration Foundation.
Stargardts sjukdom. Genetic and Rare Diseases Information Center.
Lipofuscin. MedlinePlus.
Vad är makuladegeneration? American Macular Degeneration Foundation.
Fluoresceinangiografi. Healthline.
Torr makuladegeneration. Mayo Clinic.
Eylea Injection Treatment of Macular Degeneration. American Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. Europeiska läkemedelsmyndigheten.