Fenotypen 48, XXYYY syndrom (kallad XXYY) är förknippad med karakteristiska men varierande utvecklingsmässiga, kognitiva, beteendemässiga och fysiska avvikelser. För att urskilja syndromets neuroanatomiska fenotyp genomförde vi kvantitativa och kvalitativa analyser av MRT-hjärnscanningar från 25 män med XXYY och 92 ålders- och SES-matchade typiskt utvecklande XY-män. Kvantitativt sett hade män i XXYY-gruppen mindre volymer av grå och vit substans i frontal- och temporalloberna. Omvänt var både grå och vit substansvolymerna i den parietala loben samt laterala ventrikelvolymen större i XXYY-gruppen. Kvalitativt sett hade män i XXYY-gruppen en högre förekomst av kolpokefali (84 % jämfört med 34 %, p ≤ 0,001), lesioner i den vita substansen (25 % jämfört med 5 %, p = 0,007) och tunn bakre kropp i corpus callosum (28 % jämfört med 3 %, p = 0,001). Specificiteten hos dessa fynd kan kasta ljus över X- och Y-kromosomernas roll i typisk och atypisk hjärnutveckling och bidra till att ge en riktning för framtida studier av sambanden mellan hjärna och beteende hos män med XXYY-syndrom.
