Egy esetismertetés
Egy 58 éves nő 4 hónapja jelentkezett a vállak és a combok progresszív gyengeségével. Ekkor arról számolt be, hogy képtelen volt lépcsőn felmenni vagy nehéz tárgyakat emelni. A lábát kellett felemelnie, hogy kiszálljon az autóból. A beteg még mindig tudott üvegeket nyitni és evőeszközöket használni. Tagadta a lázat, hidegrázást, fogyást, étvágytalanságot, ízületi fájdalmat, nyelési zavart, Raynaud-jelenséget, bőrkiütést, valamint hő- vagy hidegintoleranciát.
A beteg kórtörténetében jelentős volt a hyperlipidaemia, amelyet kezdetben több mint egy éven át napi 40 mg atorvastatinnal kezeltek. Ezt izomfájdalom miatt napi 20 mg simvastatinra cserélték. Simvastatint 8 hónapig szedett, amikor az izomfájdalom és gyengeség kiújulása miatt abbahagyták. A kórtörténetében 2-es típusú diabetes mellitus, magas vérnyomás és pajzsmirigy túlműködés is szerepelt. Ez utóbbit több mint 30 évvel ezelőtt radioaktív ablációval kezelték. Otthoni gyógyszerei a megjelenéskor alprazolam, aszpirin, glipizid, metformin, hidroklorotiazid, lizinopril és levothyroxin voltak. A nő 43 éve dohányzott, de tagadta az alkohol- és drogfogyasztást. A betegnek nem volt autoimmun vagy neuromuszkuláris betegség a családjában.
A fizikális vizsgálat során szimmetrikus izomgyengeséget mutatott, amely a csípőben 5-ből 2, a vállban 5-ből 4 pontot ért. Képtelen volt támasz nélkül ülni vagy állni. A nyak, a könyök, a csukló, a kéz, a térd és a boka izomereje normális volt. A mély ínreflexek épek voltak, érzékszervi veszteség nélkül. Nem volt izomsorvadás vagy fasciculáció. Nem volt bőrkiütése vagy aktív ízületi gyulladása.
A laboratóriumi vizsgálatok szignifikánsan emelkedett kreatin-foszfokinázt (CPK) mutattak ki 7562 egység/l (normál tartomány 26-192 egység/l), normális pajzsmirigy-stimuláló hormon 1,9 µIU/ml (normál tartomány 0,5-5,0 µIU/ml) és 19-es eritrocita-süllyedés (normál <20) mellett. Elektromiográfiát végeztek a jobb felső és alsó végtagokon, és myopathiás elváltozásokat mutatott a deltoidban, a csípő flexorokban és extensorokban.
A betegnél ezt követően biopsziát végeztek a bal quadricepsből. A patológia a myofiberek méretének kóros változását mutatta (1a. ábra), degenerálódó és regenerálódó rostok mintázatával (1b. ábra). Nem voltak peremezett vakuolumok vagy gyulladásos infiltrátumok. Az immunhisztokémiai festés a fő hisztokompatibilitási komplex 1 (MHC-1) reaktivitását mutatta ki a myofibrillák 3-5%-ában. A membrántámadó komplex (C5b-9) pozitív volt az endomysialis kapillárisokban, foltos mintázatban (1c. ábra). A myofíberek kifejezett nekrózisának gyulladásos infiltrátum nélküli általános képe erősen a nekrotizáló autoimmun myopathiára utalt. Az autoantitestekre vonatkozó vizsgálatok negatívak voltak, beleértve az antinukleáris antitestet, a reumafaktort, az anti-Ro/SSA-t, az anti-La/SSB-t és az anti-Jo-1-et. A myositis panel negatív volt a PL-7 Ab, PL-12Ab, EJ Ab, OJ Ab, SRP Ab, Mi-2 Ab és Ku Ab esetében. A beteg hepatitis A, B és C fertőzésekre is szeronegatív volt. A mellkas, a has és a medence számítógépes CT-vizsgálata nem mutatott rosszindulatú daganatot. A statinokkal összefüggő nekrotizáló myopathia klinikai diagnózisát állították fel, mivel a kórtörténetében statin expozíció szerepelt, és nem volt bizonyíték kötőszöveti betegségre, aktív vírusfertőzésre vagy rosszindulatú daganatra.
A bal quadriceps izombiopsziája. (a) Bizonyított izomrost-atrófia a myofiberek méretének abnormális variációjával. Figyeljük meg a gyulladásos infiltrátumok hiányát. (b) Regenerálódó izomrostok (nyíl). (c) A membrántámadás-komplex pozitív festődése (nyíl) az endomysialis kapillárisokban.
A betegnek napi 60 mg prednizont kezdtek adni, amelyet 4 hónap alatt 10 mg-ra csökkentettek. Emellett metotrexátot is kapott heti 25 mg-ig. A beteg gyengesége azonban refrakter volt a kezelésre, a CPK szintje 4 hónap múlva 3553 U/L volt. Az immunszuppresszív terápiát napi 100 mg azatioprinre, majd 3000 mg mycophenolate mofetilre emelték, 8 hónapra szintén jelentős javulás nélkül. Végül a beteg két adagban 1000 mg rituximabot kapott, ami az izomerő, a funkcionális állapot és a CPK-szintek drámai javulását eredményezte. Ez utóbbi a rituximabot követő 2 hónapon belül 751 egység/L szintre csökkent. A rituximab-terápiát követően a beteg felső végtagjának ereje 1 hónapra visszatért a kiindulási szintre, és 3 hónap múlva már képes volt lépcsőn járni. A remissziót 10 mg prednizon és 3000 mg mycophenolate mofetil mellett fenntartotta.