Det integrerade screeningtestet visar hur stor risken är att ditt barn kan ha Downs syndrom eller öppna neuralrörsdefekter som ryggmärgsbråck. Det finns olika sätt att testa screening för Downs syndrom men det integrerade testet är det mest specifika, har den högsta upptäcktsfrekvensen och en låg falsk-positivfrekvens. Testet utförs på Prenatal Diagnosis Center i två steg:
- Det första steget görs helst mellan 11 och 12 veckor av graviditeten, men vilken tidpunkt som helst mellan 10 och 13 veckor är acceptabel.
- En av våra genetiska rådgivare kommer att träffa dig, gå igenom din sjukdomshistoria och förklara testet.
- Vi kommer att utföra ett ultraljud för att exakt fastställa hur långt fram i graviditeten du befinner dig och för att mäta tjockleken på ditt barns uncial translucency (NT), som är ett vätskefyllt utrymme på baksidan av barnets hals.
- En sjuksköterska tar ett blodprov för att mäta mängden graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A).
- Det andra steget utförs helst vid 15 eller 16 veckors graviditet och senast vid 22 veckor.
- En sjuksköterska tar ett andra blodprov för att mäta mängden av fyra proteiner i ditt blod – alfa-fetoprotein (AFP), humant choriongonadotropin (hCG), okonjugerat östriol (uE3) och inhibin-A (inhA).
Vi kombinerar resultaten från det första och det andra steget till ett enda screeningresultat. NT-mätningen, nivåerna av de fem ämnena i ditt blod och din ålder hjälper oss att uppskatta din risk att få ett barn med Downs syndrom. Vi kan också använda screeningresultaten för att uppskatta risken för andra sjukdomar, inklusive öppna neuralrörsdefekter (spina bifida) och trisomi 18. De integrerade screeningresultaten är vanligtvis klara en vecka efter det andra steget. Vi skickar en kopia av testresultaten till din läkare och en genetisk rådgivare ringer dig för att diskutera resultaten och boka in eventuella nödvändiga uppföljningstider.
Vad innebär ett positivt resultat för Downs syndrom?
Dina integrerade screeningresultat betraktas som ”screeningpositiva” om risken för Downs syndrom är en på 110 eller mer (till exempel 1 på 90 eller 1 på 80). Om dina resultat är ”screen positive” har ditt barn en högre risk för Downs syndrom än andra barn. Vi kommer då att erbjuda dig ett fostervattenprov för att undersöka ditt barns kromosomer.
Det är viktigt att notera att fem av 100 kvinnor som gör det integrerade screeningtestet får ”screen-positiva” resultat, men de flesta kommer inte att få ett barn med Downs syndrom.
Vad innebär ett negativt resultat för Downs syndrom?
Ditt integrerade screeningresultat anses vara ”screen-negativt” om risken för Downs syndrom är mindre än en på 110 (till exempel 1 på 150 eller 1 på 200).
Observera att screeningtest inte kan diagnostisera eller utesluta specifika tillstånd, så ett screen-negativt resultat betyder inte att ditt barn inte kommer att födas med Downs syndrom, det betyder att risken är låg.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom, även kallat trisomi 21, är den vanligaste kromosomavvikelsen hos nyfödda barn, och förekommer i ungefär en av 700 födslar. Normalt har en person 46 kromosomer, som var och en består av tusentals gener, som finns inuti alla celler i kroppen. Generna styr alla cellernas aktiviteter, inklusive tillväxt, utveckling och kroppsfunktioner. Varje barn ärver 23 kromosomer från modern och 23 från fadern, vilket ger totalt 46.
I de flesta fall av Downs syndrom finns det en extra kopia av kromosom 21, vilket ger personen 47 kromosomer i stället för de vanliga 46. Det finns också sällsynta fall där en förälder bär på en subtil avvikelse på kromosom 21 som förs vidare till barnet och orsakar Downs syndrom. Barn som föds med Downs syndrom har vanligtvis måttlig till allvarlig mental retardation, ett karakteristiskt fysiskt utseende (platt ansikte, snedställda ögon) och andra hälsoproblem. Den förväntade livslängden för en person med Downs syndrom är cirka 50 år.
Downs syndrom kan drabba alla graviditeter men vissa kvinnor löper större risk än andra, bland annat de som:
- är äldre
- har redan fött ett barn med Downs syndrom
- har avvikelser som involverar kromosom 21
Ladda ner pdf-versionen av informationsbladet Brigham Obstetrics and Gynecology Sequential Integrated Screening Test.