新生児10万～15万人に1人といわれる、非常にまれな遺伝的症候群です。 これは、この症候群によって、男性の胎児が妊娠中に流産してしまうと考えられているためです。 アイカルディ症候群にかかった女の子は、発達の遅れと発作を起こします。
アイカルディ症候群の女の子は、非常に典型的な目の異常があり、それが診断に役立つことがよくあります。 目の奥の網膜に見られる異常は、「脈絡膜裂孔」と呼ばれます。 非常に鮮明で丸い足跡や円形の黄白色の病変（マーク）として現れます。 また、視神経に「コロボーマ」と呼ばれる隙間や穴があることもあります。 これらの異常はすべて、検眼鏡という特別な器具で見ることができます。
脳梁がないだけでなく、脳嚢胞やその他の脳の異常がある赤ちゃんもいます。 これらは、磁気共鳴画像法（MRI）による脳スキャンで確認することができます。
アイカルディ症候群は遺伝性疾患の可能性がありますが、家族内で遺伝することはなく、「遺伝」することはないと考えられています。 アイカルディ症候群は、女性（X）染色体上にある遺伝子の自然変異（ランダムな変化）が原因であると考えられています。 この突然変異は受胎時に起こると考えられています。
症状
発作は生後3カ月までにしばしば起こります。 発作のタイプは小児けいれんであることが多い。 小児けいれんと「低血圧症」と呼ばれる脳波のパターンが組み合わさったものをウエスト症候群と呼びます。 あまり一般的ではありませんが、赤ちゃんは、焦点（部分）運動発作や意識に影響を与える焦点発作など、他のタイプの発作を起こします。 まれに、脳波検査で、脳の両側から独立した異常放電、つまりスパイクと波が平坦な期間と交互に現れることがあります。 このパターンは「抑制-バースト」または「バースト-抑制」と呼ばれます。
発作は、1日に何度も、非常に頻繁に起こることがあります。
診断
発作が起こってから、MRI（磁気共鳴画像）検査や特殊な眼科検査などを行い、診断がつくこともあります。 発作の種類にもよりますが、ビガバトリン（サブリール）、バルプロ酸ナトリウム（エピリム）、副腎皮質ホルモン（プレドニゾロン）の短期投与などが有効な薬です。 しかし、クロバザム（フリシウム）、レベチラセタム（ケプラ）、トピラマート（トパマックス）など、他の薬も有効かもしれません。
ケトジェニックダイエットは、非常に役立つかもしれない治療法です。
ケトジェニックダイエットは、非常に有用な治療法です。これは特別な食事療法で、特に3歳未満の子供には、その使用を慎重に監督する必要があります。
子供の治療に関する情報は、Medicines for Children（子供のための薬）のウェブサイトから得ることができます。
お子さんは、アイカルディ症候群の一部として、発作が長引いたり、繰り返されたりする可能性が非常に高いです。 これには、てんかんの状態も含まれるかもしれません。 お子さんの病院の先生（小児科医、小児神経科医）は、ご自宅で起こるかもしれない長引く発作や繰り返す発作に対処するための「救助」または緊急のケアプランについて、あなたと相談します。
Outlook
アイカルディ症候群の重症度はさまざまです。 一般に、診断時の年齢が低いほど、てんかんと学習障害が重くなります。 アイカルディ症候群の女の子の多くは、中等度または重度の学習障害をもっています。 障害の程度が軽いお子さんの報告もありますが、ほとんどの場合、生涯にわたって他者に依存した生活を送ることになります。 このことは、この症候群を持つごく少数の男の子に特に当てはまります。 アイカルディ症候群のすべての子どもは、摂食に問題があり、腕や足にこわばり（痙性）を生じることがあります。 また、視力に問題があり、「部分視」または「盲」として登録されることがあります。 まれに、歩けるようになったり、言葉が少し話せるようになったりする子もいます。
サポート
問い合わせ先
障害児の家族のためのチャリティー。org.uk
Email: [email protected]
What is a syndrome?
A syndrome is a group of signs and symptoms that adds together, suggest a particular medical condition. てんかんでは、発作が始まる年齢、発作のタイプ、お子様が男性か女性か、身体障害や学習障害、またはその両方があるかどうかなどが、これらの徴候や症状の例として挙げられます。 また、脳波検査の結果もてんかん症候群の鑑別に用いられます。
てんかん症候群について詳しくお知りになりたい場合は、かかりつけの先生にご相談ください。 てんかん全般について詳しくお知りになりたい方は、Epilepsy Actionにお問い合わせください。