シルバーダップル形質は馬染色体6上の PMEL17 遺伝子におけるミスセンス突然変異（Z と表示）により生じる。 常染色体優性遺伝（単純優性遺伝）である。 PMEL17は、胚発生のごく初期から成熟細胞のメラノソームまで活性を持ち、黒色色素ユーメラニンの生成に関与している。
目、皮膚、毛に色を与えるメラニンには、黒から茶色の色素を生成するユーメラニンと、赤から黄色の色素を生成するファオメラニンが存在する。 ベイホースの褐色の毛色はユーメラニンとフェオメラニンが交互に現れるためで、アグーチ遺伝子の働きによるものである。 ベイウマの脚部、たてがみ、尾はユーメラニンが優勢である。 一方、アグーチ遺伝子が機能しない馬は、このような交互の帯を作ることができないので、フェオメラニンが見えず、全体が黒い被毛となる。
PMEL17の役割は完全に理解されていないが、シルバーダップル遺伝子は排他的にユーメラニンの希釈、または低色素沈着を生じる。 この希釈により、黒はプラチナ、シルバー、フラットグレーの様々な色調に変化するが、通常、元の黒褐色の特徴は維持される。 この遺伝子の影響はたてがみと尾でより顕著に現れる。 パロミノ、レッドローン、レッドダンなど、栗毛や栗毛系統の毛を持つ馬は、この遺伝子の影響を受けないので、黙ってそれを持ち続け、子孫に受け継ぐことができる。 多くの場合、鬣と尾が強く希釈される一方で、身体はかなり暗いままです。
この遺伝子に関連する好ましくない影響は目の問題で、特に多発性先天性眼球異常（MCOA）である。 MCOAは、眼球の球状膨隆、角膜球形、重度の虹彩低形成、ぶどう膜嚢胞、白内障、そして少数のケースでは網膜剥離などの複数の臨床的徴候がある。 これらの症状は、眼球の超音波検査で発見することができます。 2013年に行われたコムトワ馬とロッキーマウンテン馬の研究では、PMEL17の変異型を持つすべての動物に何らかの眼障害が見られましたが、対立遺伝子がヘテロ接合の動物では、ホモ接合の動物に比べて問題が軽微でした。 また、PMEL17の変異型を持たないこれらの品種の対照馬は、いずれも眼障害を持たなかった。
シルバーダップル遺伝子を持つ馬の眼障害
他の種における同様の変異は、PMEL17遺伝子が演じる役割について洞察を与える。 このような突然変異は比較的少なく、この遺伝子が生存に重要なプロセスに関与していることが示唆される。 マウスでは早発の銀色化、ニワトリでは希釈された白い羽、イヌでは広く知られているマールダイリューションなど、知られている変異のいくつかは色素形成に関係するものである。 犬のメルル被毛は難聴や小眼球症などの聴覚・眼科疾患と関連している。 ロッキーマウンテン馬のシルバーダップル色は、顔や目の前面の構造に影響を与える前眼部障害（ASD）と関連することがあります。 多くの場合、この症候群は良性の病変を示しますが、ホモ接合体では視力が低下することがあります。 ASDはシルバー以外の犬種にも見られることから、シルバー遺伝子に物理的に近いと考えられ、シルバーダップルでASDを発症した祖先から生まれたと考えられるので、ファウンダー効果の一例である。