スターガート病には、証明された治療法はありません。 理論が検証され、医師はサングラスをかけるように言っていますが、現状ではこれが精一杯です。 (さらに詳しく)
この病気は、黄斑変性症の一種である遺伝性疾患です。 (さらに詳しく)このため、医師によっては、黄斑変性症の治療法について患者さんと話し合うこともあります。 (さらに詳しく)
まず、この疾患の正確な診断を受けることが大切です。 (さらに詳しく) 症状は10歳から40歳の間に始まりますので、人によっては、人生の後半になるまでこの病気であることに気づかないことがあります。 (さらに詳しく)
正確な診断がついたら、医師と相談し、治療法を検討します。 (さらに詳しく）場合によっては、従来の黄斑変性症の管理方法についても話し合うことができます。 (さらに詳しく)
スターガート病とは？
スターガート病は遺伝性の黄斑変性の一形態で、その病態は様々です。
10歳から40歳の間に、この疾患を持つ人々は通常、症状を発症し始めます。 そのため、このような問題が発生するのです。
この病気は両目を侵します。 遺伝子ABCA4がこの症状の主な原因であり、劣性遺伝です。
一般的ではありませんが、ELOVL4遺伝子の変異もこの疾患を引き起こす可能性があります。 ELOVL4遺伝子とABCA4遺伝子はともに、網膜の光を感じる細胞に存在するタンパク質を作るために必要な情報を提供します。
ABCA4は、毒性を持つ可能性のある物質を光受容体細胞から外に出す役割を担っています。 この遺伝子に変異があると、これらの物質が細胞から効率的に取り除かれなくなります。 その結果、物質が蓄積され、リポフスチンが形成される。
EVOVL4 は、非常に長い鎖の脂肪酸を作るのに役立っています。 網膜に多く存在し、皮膚や脳にも存在します。 この脂肪酸が網膜でどのように機能するかはわかっていません。 しかし、この遺伝子に変異があると、EVOVL4タンパク質の塊が形成されます。
この病気は進行性で、原因となる視力低下は時間とともに悪化します。 視力低下は、黄斑の細胞に蓄積された黄色の脂肪性色素の結果です。 この色素はリポフスチンとして知られています。 黄斑が影響を受けるため、通常、周辺視力には影響がありません。 しかし、中心視力は時間とともに低下します。
この状態は、米国で1000万人以上の人が影響を受け、米国における視覚喪失の主要因となっています。 スターガート病と同様、黄斑変性症は不治の病です。
網膜の中心部分が劣化すると、この症状が進行します。 この部分は黄斑と呼ばれます。
黄斑は、目の中心部の視力の焦点を合わせる役割を担っています。
スターガート病の診断
当初、医師はより一般的な黄斑変性症を疑い、この眼疾患に用いられる診断テストを実施する場合があります。 このような検査では、
- 眼底検査でドルーゼンとそれが引き起こす斑点の外観を調べます。
- インドシアニングリーン血管造影で、患者の黄斑変性症のタイプを正確に判断します。
- 中心視力を判断するためのアムスラー格子検査
- 網膜をよく見るための光干渉断層計
医師がスターガート病を疑ったら、目を拡張して検査を実施する。 彼らは網膜を見て、細長い白い枝分かれした斑点が存在するかどうかを確認するのです。 もし、それが認められれば、医師は蛍光血管造影法で診断を確定します。 この検査では、医師は目の奥の血管を観察し、写真を撮ります。
スターガート病の治療
この症状に対する治療法や処置はありません。 しかし、医師はしばしば、太陽や光が明るい場所ではサングラスをかけることを勧めます。 例えば、誰かが食料品店に行くとき、それは明るい環境であるので、彼らはサングラスを着用する必要があります。
この病気には、眼内に注射する抗VEGF薬も検討されることがあります。
血管内皮増殖因子（VEGF）は、体内に自然に存在するタンパク質です。 新しい血管の形成を促すことにより、臓器や組織の成長をサポートする働きがあります。 しかし、湿性黄斑変性症や他の特定の疾患では、異常な血管が形成されることがあります。
これらの薬剤は、VEGF受容体の活性化と結合を阻害する働きをします。 定期的に注射をすることで、これらの異常な血管の形成を止めることができます。 薬は患部の眼に直接注射されます。
世界中で、科学者たちはこの病気に対する新しい可能な治療法を調べるために、臨床試験を行っています。 ヨーロッパで研究されている遺伝子治療の治療法があります。 この遺伝子治療は、ABCRタンパク質の形成を誘発するウイルスを導入するものである。 このタンパク質が、欠陥のあるタンパク質に取って代わるという理論です。
- タバコを吸わない。
- 他の病気がコントロールされていることを確認する。
- 医師が立てたスケジュールに従って、定期的に目の検査を受ける。
- 定期的に運動する。
特定のビタミンが視力の低下に効果がある場合があります。 これらのビタミンは、乾燥黄斑変性の初期段階にある人に勧められることがあります。
- ビタミンC 500 mg
- ルテイン 10 mg
- 亜鉛 80 mg
- ビタミンE 400 IU
- ゼアキサンチン 2 mg
- 銅 2 mg
決して医師の同意なしにサプリメントは摂取しないようにしましょう。 特に間違った使い方をした場合、サプリメントが益々害を及ぼす可能性があります。
治療法はありませんが、将来の可能性を探すための研究が行われています。 現在、サングラスを着用し、黄斑変性症に使用される他の管理オプションに従うことは、一部の人々にとって有益である可能性があります。
スターガート病の定義. 米国黄斑変性症財団（American Macular Degeneration Foundation）
スターガート病（Stargardt Disease）
。 遺伝および希少疾患情報センター（Genetic and Rare Diseases Information Center）
リポフスチン（Lipofuscin）. MedlinePlus.
黄斑変性症とは？ 米国黄斑変性症財団
フルオレセイン血管造影法. Healthline.
乾燥性黄斑変性症. Mayo Clinic.
Eylea 注射による黄斑変性症の治療。 米国Macular Degeneration Foundation.
EU/3/08/609. 欧州医薬品庁.