ダウン症の大人にとって、死と認知症はしばしば一緒になる

MONDAY, Nov 19, 2018 (HealthDay News) — ダウン症の人の10人に7人は、死ぬときに認知症の証拠を示すことが、英国の新しい研究によって明らかにされた。

「ダウン症とアルツハイマー病の関連性は、ここ数年知られています」と、研究著者であるキングス・カレッジ・ロンドンの法医学・神経発達科学科の博士候補、Rosalyn Hithersay氏は説明しています。

この関連性は、両疾患に共通する特定のタンパク質に集約されるかもしれないと、彼女は説明しています。

ダウン症候群はしばしば知的障害や発達障害を伴い、患者は多くの健康問題のリスクを負っています。 「ダウン症候群は、21番染色体の余分なコピーを持つことによって引き起こされる遺伝的疾患です」とHithersayは説明しました。 「この染色体には、アミロイドと呼ばれるタンパク質の生産を制御する遺伝子、アミロイド前駆体タンパク質、またはAPP遺伝子があります」

まさにそのタンパク質が脳に蓄積する粘着性の塊は、アルツハイマーのよく知られた特徴であると、Hithersayは付け加えました。 「ダウン症のすべての成人は、脳内にこれらのプラークをたくさん持っているでしょう」と、彼女は言いました。 実際、研究チームは、5年半の研究期間中に死亡したダウン症患者の70%が認知症であることを発見しました。

そして、「他の健康状態を2つ以上持っている人は、認知症を早く発症することがわかりました」とHithersay氏は付け加えました。 「

50年前、ダウン症患者の平均余命は通常わずか10年だったと、研究者は述べています。 多くの場合、先天性心不全の結果として、最初の1年以内に死亡しました。

しかし、より良いケアにより、平均寿命は64歳近くまで伸び、主な死因は呼吸器疾患となりました。

しかし、より長い寿命は、早期発症の認知症という新しい問題を生み出しました。

「ダウン症の人々は、一般集団と比較して、より若い年齢で、約20年早くアルツハイマー病の認知症を発症するリスクが高い」と、Hithersayは指摘しました。

研究者たちは、認知症発症の平均年齢を55歳とし、患者の90%近くが65歳になるまでに認知症の診断を受けると推測しています。

しかし、ダウン症患者の早死が早発症の認知症とどの程度直接関係しているかについては、未解決のままでした。 全員が36歳以上で、3分の1近くが研究開始前に認知症と診断され、平均年齢はほぼ52歳であった。

研究が終了するまでに、27人の患者が死亡していた。 このうち、19人が認知症であった。

一見、認知症でないように見える人たちの中で、てんかんは唯一の「重要な要因」であった。 この研究成果は、11月19日にJAMA Neurology誌のオンライン版に掲載されました。

Michael Rafii博士は、サンディエゴの南カリフォルニア大学ケック医学部でアルツハイマー病治療研究所のメディカルディレクターを務めています。

「この研究から得られた知見は、ダウン症患者におけるアルツハイマー病の予防または遅延のための治療に関する研究の緊急の必要性を強調しています」と、Rafii氏は述べました。 「しかし、この寿命の延長に伴い、アルツハイマー病による認知症の発症リスクが高まることが予想されます」

しかし、「ダウン症の人の多くは、加齢とともにアルツハイマー病に伴う脳の変化を経験しますが、誰もが認知症を発症するわけではなく、すべての人にとって必然というわけではありません」と、Rafii氏は強調します。 「これは重要な現象であり、さらに多くの研究が必要です」

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