明確に確立されたヒト遺伝子には、それぞれ名称とシンボル（短縮形略称）がHGNCによって承認されています。 各シンボルはユニークであり、各遺伝子には承認された1つの遺伝子シンボルしかない。 各遺伝子に固有の表現を与えることは、同僚が特定の遺伝子配列またはファミリーについて互いに話し合うことができるようにするために重要である。 また、一意のシンボルを持つことにより、出版物やデータベースからの電子的なデータ検索が容易になる。 さらに、各シンボルは、例えば遺伝子ファミリーの異なるメンバーにおいて、好ましくは並列構造を維持することが重要である。
HGNCは、いくつかのシンボルが彼らのデータベースに予約されているかもしれないので、遺伝子ファミリーの新しいメンバーをできるだけ早く連絡する必要がある。 2003年9月現在、16,765のヒト遺伝子シンボルが承認されている–つまり、ヒトゲノムのすべての遺伝子に名前をつけるという目標は、3分の1からおそらく2分の1以上達成されたということである。 個々の新しいシンボルは、科学者だけでなく、増加するジャーナル（例：American Journal of Human Genetics; Animal Genetics; Annals of Human Genetics; Cytogenetic & Genomic Research; Genes, Chromosomes & Cancer; Genomics; Human Mutation; Lancet; Molecular Therapy; Nature Genetics; Radiation Research）から要求を受けています。 これらの雑誌のいずれかに論文が掲載されるのは、研究対象の遺伝子が正式に命名された後となります。 これはまた、すべての新しくリリースされたシンボルが他のデータベース（例えばLocusLink, Ref Seq, OMIM and MGD）と直ちにクロスインデックスされることを保証し、データベースにおけるこれらの遺伝子の潜在的アクセス性とインパクトを増加させる。
Examples of searching or submitting, a gene symbol
Table 1 summarize the steps one is urge to take for ensuring proper nomenclature of any gene. ここでは、標準化された遺伝子命名法を目指すべき方法と理由をさらに説明するために、3つの例を挙げる。 これらの例では、BLAST(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST/)による検索で、決定されたばかりのDNAやタンパク質の配列を比較するのではなく、遺伝子名を検索語として使用することに焦点をあてている。 以下の3つの例は、酵素をコードする遺伝子である。今後の更新では、他のタイプの遺伝子産物やDNAモチーフの命名法に焦点を当てる予定である。
Cyclooxygenase
prostaglandin G/H synthase-1 and -2, also known as cyclooxygenase-1 and -2, commonly nickname in many journals as ‘COX-1’ and ‘COX-2’ に関してレビューする手順は、以下に示すとおりである。 これらの酵素は、非ステロイド性抗炎症薬の標的であり、アラキドン酸をプロスタグランジンGおよびHに変換する際に極めて重要で、炎症プロセス、疼痛、リウマチ性疾患、動脈硬化症、脳卒中、消化管の損傷と修復、酸化ストレスおよび種々の癌に関連している経路である ………………………………………………………………………… 正しい承認記号を決定するために、まず、「プロスタグランジンg合成酵素」または「プロスタグランジンh合成酵素」をフルネームとして、LocusLink（全生物）を検索する方法がある。 この結果、それぞれ10個と12個の遺伝子座が検索され、そのうち4個はヒトのPTGS1とPTGS2、マウスとラットのPtgs2という承認済みシンボルを含んでいます。 LocusLinkを「シクロオキシゲナーゼ」で検索すると、49のヒット（アルファベット順）があり、そのうち4つはヒトのPTGS1とPTGS2、マウスとラットのPtgs2の遺伝子レコードを含むものである。 LocusLinkで「cox1」を検索すると、ヒトPTGS1、ラットPtgs1、ラットミトコンドリアMt-Co1の3つの遺伝子座が検索される。 LocusLinkを’cox2’で検索すると7件ヒットし、そのうち3件はヒトPTGS2、マウスとラットPtgs2、ラットミトコンドリアMt-Co2も登録されている。
Genewでフルネームで ‘prostaglandin g synthase’ or ‘prostaglandin h synthase’ で検索したが、どの遺伝子レコードも検索されない。 Genewで「cyclooxy-genase」で検索すると、ヒトの遺伝子記号はPTGS1、PTGS2、承認名はprostaglandin-endoperoxide synthase 1 (prostaglandin G/H synthase and cyclooxygenase) (M59979; NM_000962) とprostaglandin-endoperoxide synthase 2 (prostaglandin G/H synthase and cyclooxygenase) (D28235; NM_000963）で、ヒト染色体9q32-q33に位置していることが確認された。3、1q25.2-q25.3にそれぞれ存在する。PTGS1の別名にはCOX1、PGHS-1、PTGHS、PTGS2にはCOX2のみが含まれる。 COXで始まるすべてのレコードをGenewで検索すると46件のレコードがヒットするが、そのほとんどがチトクロームc酸化酵素サブユニット遺伝子に言及していることから、COXなどの他のエイリアスの使用には混乱があることが分かる。 このように、研究しているシクロオキシゲナーゼ-1および-2酵素を指して「COX」を使用することは、文献にさらなる混乱をもたらすだけで、コミュニティにとって有益ではないだろう。 また、脂肪酸自体が遺伝子発現を調節するシグナルとして働き、脂肪酸合成酵素は多価不飽和脂肪酸によってダウンレギュレートされる． 例えば、ヒト肝脂肪酸合成酵素のcDNAを単離し、その遺伝子をFASと命名することを検討してみよう。 fatty acid synthase’でLocusLinkを検索すると、ヒトFASN、マウス、ラットFasn、ミバエFasなど58の遺伝子座がヒットする。 fas’という記号でLocusLinkを検索すると、ヒトFASNやマウスFasnを含む149の遺伝子座がヒットする。 FASNは染色体17q25に位置し、GenBankアクセッション番号はNM_004104であるので、あなたの遺伝子はすでにこの承認されたシンボルを持っている。 しかし、最初に選んだFASの方が適切と感じるかもしれない。その場合はHGNCに連絡し、なぜFASがFASNよりもこの遺伝子のシンボルとして優れていると考えるか、その理由を主張すべきである。
次に、新規の細胞質短鎖脂肪酸合成酵素と新規の細胞質長鎖脂肪酸合成酵素をコードする遺伝子を特徴付けたとしよう。 LocusLinkでフルネームで検索すると、短鎖脂肪酸合成酵素はマウスとラットのFasnを含む5座、長鎖脂肪酸合成酵素はヒトFASNと小さなファミリーを代表する3つの「脂肪酸-クエン酸Aリガーゼ、長鎖」遺伝子（FACL1、FACL3、FACL4）を含む12座を見つけることができます。 LocusLinkを’fasts’, ‘falcs’, ‘facs’, ‘fass’, ‘fasc’, ‘falc’の記号で検索すると、’facts’を除いてゼロヒットで、ヒトFACL2、マウス、ラットFacl2が得られる。 Genewでフルネームで検索しても、これらの酵素に言及しているものは0件である。 Genewを’fasts’、’falcs’、’facs’、’fass’、’fasc’または’falc’という記号で検索しても、ヒット数は0件である。 結論としては、少なくとも 4 つのヒト脂肪酸-補酵素 A 長鎖遺伝子（進化的に関連したファミリーのメンバー）のルートシンボルは存在するが、短鎖脂肪酸合成酵素のルートシンボルは存在しない、ということになります。 これが決まれば、短鎖脂肪酸分野の主要なプレーヤーや長鎖脂肪酸分野の他のプレーヤーと連絡を取り、短鎖脂肪酸合成酵素ファミリーの遺伝子や遺伝子を命名するためのシンボルルートについて（HGNCが関与して）合意合意に至るよう試みることが推奨されるかもしれません。 FACLは脂肪酸長鎖合成酵素（またはリガーゼ）のルートシンボルなので、’FACS’はあなたの脂肪酸短鎖合成酵素遺伝子のルートとして最も合理的で一貫性のあるものの一つであろう。 LocusLinkでは、ヒトECHS1という「ミトコンドリアエノイル-コエンザイムAヒドラターゼ、短鎖」の遺伝子もあり、これはあなたが同定した新しい遺伝子ではないことを確認する必要がある。 FACS1 は、この分野の他の同僚があなたの提案に同意している場合は特にです。
NADPH-cytochrome P450 reductase
この酵素は NADPH から様々なシトクロム P450 (CYP) モノオキシゲナーゼに最初の電子を移動させる … 続きを読む しかし、このトピックについてレビューを書くとしたらどうだろうか。 nadph cytochrome p450 oxidoreductase」（または「oxido」を除いた「reductase」）というフルネームでLocusLinkを検索すると、ヒトPOR、マウスPor、ミバエCprなど、それぞれ9、11件ヒットします。 ハイフンを入れても（nadph-cytochrome p450 oxidoreductase）、ヒトPORとミバエCprの2つしかヒットしない。 古い名前の「nadph cytochrome c oxidoreductase」（または「reductase」）を使ってLocusLinkを検索すると、興味深いことにNADPH oxidaseとヒトTP53およびマウスTrp53 tumor protein-53しか出てこない。 p450 oxido-reductase」で検索すると、ヒトのPOR、マウスとラットのPorが見つかるが、CYP遺伝子も90件以上ヒットする。 LocusLinkを’por’で検索すると、ヒトPOR、マウスとラットPor、ミバエPorcupine Porの4つがヒットする。 ヒトPORのシンボルは、LocusLinkでは「Official Gene Symbol and Name (HGNC)」として同定されている。
フルネーム、’nadph cytochrome p450 oxidoreductase’ (or ‘reductase’), ‘nadph cytochrome c oxidoreductase’ (or ‘reductase’), ‘p450 oxidoreductase’ (or ‘reductase’), ‘cytochrome c oxidoreductase’ (or ‘reductase’) で Genew 検索してください。 しかし、Genewで「por」で検索すると、ヒト染色体7q11にある「P450 (cytochrome) oxido-reductase 」という遺伝子が「ヒット」する。2にあり、’CYPOR’という別名がある。 P450 (cytochrome) oxidoreductase’というフルネーム検索では遺伝子名としてPORがヒットしないのに対し、’por’という記号ではフルネームがヒットするので、Genewは関連するエイリアスをいくつか見逃していることを示しています。 一方、LocusLinkで検索を開始すると、ヒトのPORとネズミのPor遺伝子に直接たどりつく。 このGenewの小さな不具合は、できるだけ早くHGNCに報告されるべきです
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