フォーカルジストニア

Original Editor – Carlos Areia

Top Contributors – Carlos Areia, Kim Jackson, Laura Ritchie, Evan Thomas and Anas Mohamed

はじめに

Dystonia is defined as involuntary contraction of agonistic and antagonistic muscles, which has to repetitive involuntary movements and/or abnormal positions. これは最も一般的に手に起こり、局所性ハンドジストニアとして知られています。

患者には、日常生活で反復運動を必要とする人々が含まれ、最も影響を受ける人々の1つは、音楽家やプロの作家です。 ヨーロッパとアメリカの人口では、フォーカル・ジストニアは人口10万人あたり3～29.5人の間でその有病率が異なっています。 音楽家にもジストニアがあることから、音楽家全体の0.5〜1％が何らかのジストニアに苦しんでいると推定されています。 この数値は、楽器や演奏に必要な努力によって大きく変化します。例えば、リズムギター奏者とソリストギター奏者の違いなどです。

Mechanism of Injury / Pathological Process

Focal Dystonia の病理過程はまだ特発性と分類されていますが、多因子性病因（すなわち、遺伝、神経筋、聴覚、神経適応、解剖、ストレス、反復、心理社会、トラウマなどの相互関係）が示唆されている証拠が増えてきています。 ジストニーの音楽家では、一般的なジストニーや健康な対照者と比較して、触覚の識別に変化が見られます。これは、音楽家で影響を受ける指の皮質表現領域の重なりと関係しています。 その他の病因としては、抑制性の脊髄、体幹、皮質内の変化や感覚運動統合の変化などが報告されている

現在の文献では、多くの誘発因子が報告されており、外的要因と内的要因に分けることができる。 外的要因には、それぞれの身体部位の作業負荷や使用する動作の複雑さによる空間的、時間的、空間的制約がある。 内的要因には、制御の必要性、完璧主義の必要性、不安、局所の痛み、外傷、使いすぎ、抑制機構の欠損などがある。 また、遺伝や性別などの素因も重要である。 4486>

臨床症状

局所性ジストニアの例としては、首を捻ったり傾けたりする頸部ジストニア（別名、痙攣性斜頸）、音楽家ジストニア、作家ジストニア、眼瞼痙攣（両側性、不随意、同期、強制閉眼）および痙攣性ジストニア等があります。

Qiyu Chenらの研究によると、頭部振戦（HT）の存在とそのタイプは、患者の優勢な姿勢（retrocollisの患者はanterocollisの患者よりもHTを持ちやすい）、年齢（HTのない患者と比べて発症年齢が早い）、期間（HTのない患者と比べて疾患期間が長い）に依存すると示唆されています。

音楽家ジストニアは、繰り返し訓練された動作において随意運動が失われることで発現します。 音楽家としてのキャリアを断ち切る可能性の高い病態であり、演奏する楽器や広範に行われる動作によって分類することができる。 通常、痛みはありませんが、長時間の痙攣の後、痛むことが報告されています。

作家性ジストニアまたは作家性けいれんは、執筆中に上肢全体の制御不能な筋収縮と異常な姿勢によって示されることもある。 また、手の震えや痙攣が起こることもあります。

診断手順

磁気共鳴画像（MRI）-大脳基底核に関わる脳卒中や腫瘍を除外するため

血液検査でセルロプラスミン値を評価する-。 ウィルソン病（ジストニアやその他の運動障害を引き起こす可能性のある銅代謝異常）の除外のため。

  • ドーパ反応性ジストニア：ジストニア運動の日内変動が特徴で、午前中に改善し、午後に悪化する；ドーパミン合成に関与する14番染色体に関連している
  • ジストニック（強迫性障害と関連している場合がある）。 ジストニックチックの患者は、患部の内側に不快な感覚を感じ、この感覚は、例えば、頭を回すなどの持続的な強直性チックを行う圧倒的な「衝動」へと蓄積される。患者はしばしばチックを行った直後に緩和を報告するが、これはすぐに再びチックを行いたいという衝動の再発が起こる
  • Iatrogenic causes: ドーパミン受容体遮断薬、例えば神経弛緩薬やフェノチアジン系制吐薬は、1回の投与で急性ジストニー反応を引き起こすことがある。 または慢性的な使用による遅発性ジストニア

    • Outcome Measures

    Motor control and ADL scales

    Medical Management

    The aim of medical management is to manage muscle contractions and limit deformity

    • 薬剤管理の対象としては筋肉の動きに影響する神経伝達物質などがあげられる。 抗コリン剤、バクロフェン、ベンゾジアゼピン系ドパミン関連薬などです。
    • ボツリヌス毒素を筋肉に直接注射することで、異常な姿勢を引き起こす筋肉の収縮を抑え、多くの場合、停止させることができます。 口の渇き、声の変化、脱力感などの副作用がある場合もあります。
    • 症状が重く、他の治療法に反応しない場合は、手術が適応となることがあります。 手術では、胸に装着された発電機に接続された電極を脳に挿入することがあります。 ジェネレーターは脳に信号を送り、筋肉の収縮や動きを制御することができます。 もう一つの外科的介入は、筋肉の痙攣を制御する神経を切断することで、これは選択的脱神経手術として知られています。
    • Prioriらの研究では、固定化は焦点性ジストニアに肯定的な効果を持つことが示されています。 改善の根拠として考えられるのは、皮質レベルで起こる可塑的な変化である。

    理学療法管理

    理学療法の目的は、症状を緩和し機能を改善することである。 いくつかのアプローチがあり、症状によって異なりますが、最も一般的な介入は以下の通りです。

    • TENS
    • 感覚運動トレーニング
    • 筋力強化
    • ストレッチ
    • リラクゼーションテクニック
    • ホームエクササイズ
    • 楽器での人間工学的変化（音楽家ジストニア）
    • 行動訓練

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    から入手可能です。

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