ペリツァイス・メルツバッハ病とは
ペリツァイス・メルツバッハ病（PMD）は中枢および末梢神経系に影響を及ぼす遺伝病です
PMD は白血病という遺伝病に属しており、その症状は、白血病の中でも、特に重い病気です。 PMDは、ロイコジストロフィーと呼ばれる遺伝性疾患のひとつで、脳のミエリン（白質）の劣化を引き起こす病気であることが特徴です。 PMDは、PLP1（Proteolipic Protein）遺伝子の欠損によりミエリンが形成されないことが原因です。
Photo: Jack Leonard, 3/9/00-6/20/15, PMD
PLPは脳の細胞によって、中枢神経系と末梢神経系でミエリンを作るために使われます。 これはミエリンに含まれる最も顕著なタンパク質です。 脳内に適切な量のPLPが存在しないと、体内でのミエリン産生が損なわれるか、存在しなくなります。
PMDに罹患した方は、出生時に症状が出ることもあれば、病気の症状が出るまで健康に見えることもあります。
中枢神経系は脳と脊髄の神経で構成され、身体の主要なコントロールセンターとなっています。 末梢神経系は、脳や脊髄からの情報を手足や臓器に伝えることを主な役割としています。
PMDは中枢神経系と末梢神経系の両方に影響を及ぼします。 PMDの患者は、X染色体上のPLP1遺伝子に異常があり、ミエリンの産生が阻害されます。 ミエリンは、神経系を包んで保護する絶縁性の鞘であり、全身の神経細胞との間で情報を迅速に伝達するために必要なものです。
PMDの症状としては、筋力低下、眼振、運動発達の遅れ、摂食障害、呼吸障害、筋肉のけいれん、発作、認知障害、構音障害、頭の回転障害などがあげられますが、それだけにとどまりません。
進行の速さは、どのような病型であるかによって異なりますが、PMDが進行すると、身体機能のあらゆる面をカバーするようになり、致命的な疾患となります
PMDには現在治療法はありませんが、治療可能な疾患といえます。
PMDは治療可能な疾患であり、積極的かつ包括的な医療を受けることにより、PMDの症状をうまく管理し、患者さんのQOL（生活の質）を高めることができます。 もし、女性がX染色体の片方の遺伝子に異常があっても、もう片方のX染色体がその異常を補うことができます。
X連鎖遺伝のもう一つの特徴は、父親が息子にX連鎖遺伝を受け継ぐことができないことです。しかし、遺伝子のコピーが1つ変化した女性のキャリアはそれを受け継ぎ、通常、兆候や症状を経験しません。
ただし、PLP1変異を持つ一部の女性は、筋肉の硬直や知的機能の低下を経験することがあります。
家族の他の子供もPMDである可能性はありますか？
母親が保因者の場合、それぞれの子供は2分の1の確率で発症し、娘も2分の1の確率で保因者になります。
PMDはどのようにして診断されるのですか？
PMDは臨床評価、MRI、CTにより診断され、原因となる遺伝子がわかっているので遺伝子検査により確認することができます。
PMDにはどのような種類があるのですか？
どのような種類のPMDと診断されたとしても、最適なケアを行うことが重要です。
PMDには、古典型と先天型という2つの型があります。
古典的Pelizaeus-Merzbacher病
古典的Pelizaeus-Merzbacher病は、この2つのうちより一般的な病型です。 生後1年以内に、筋緊張の低下（筋緊張亢進）、目の不随意運動（眼振）、ハイハイや歩行などの運動能力の発達の遅れを認めます。
成長するにつれて、眼振は通常停止しますが、筋硬直（痙性）、運動障害、平衡障害（失調）、不随意運動（振戦）等の運動障害を発症します。
先天性ペリツァイユ-メルツバッハ病
先天性ペリツァイユ-メルツバッハ病は、二つのタイプのうちより重篤な疾患です。 症状は乳幼児期に始まることがあります。 症状には、哺乳障害、呼吸時の笛の音、進行性の痙性による関節の変形（拘縮）、言語障害（構音障害）、運動失調、痙攣などがあるが、これらに限定されるものではない。
先天性ペリツェウス・メルツバッハー病の患者さんでは、運動能力や知的機能の発達がほとんどなく、通常生後10年以内に死亡します。
PMDに治療法はあるのか
症状の管理に有効な治療、薬剤、手術があり、QOLや寿命が改善されます。
臍帯血移植では、罹患していない健康なドナーが出産した後に提供され保存されている臍帯から、幹細胞が提供されます。 移植ができない場合でも、PMDの症状をコントロールすることは可能です。
PMDを完治させる方法はありませんが、積極的かつ包括的な医療ケアにより、患者さんは不必要な苦痛や合併症を回避し、最高のクオリティ・オブ・ライフを手にすることができます。 より詳しい情報は、Leukodystrophy Care Networkのページをご覧ください。
もし私の子どもが移植を受けるには診断が遅すぎた場合はどうしたらよいのでしょうか。
移植が可能かどうかにかかわらず、白質ジストロフィーの患者さんのご家族や介護者の方々は、白質ジストロフィー・ケアネットワーク（LCN）を通じて専門家のケアを受けられるとよいでしょう。
PMDの治療法を見つけるために、どのような研究が行われていますか？
ハンターズ・ホープは、白質ジストロフィーのよりよい治療法と治癒のための研究に資金を提供することに尽力しています。
The PMD Foundationは、PMDおよびその他の白質ジストロフィーのよりよい治療と治癒のための研究に資金を提供することに取り組んでいます。 現在行われている画期的な研究の詳細については、PMD財団のウェブサイトをご覧ください。
PMD財団は、研究にも力を注いでいます。
ご家族のためのその他のリソース
ハンターズ・ホープ財団-ファミリーケア
ハンター・ジェームズ・ケリー研究所
デューク小児科病院。 骨髄・幹細胞移植
医療関係者向けのその他のリソース
NIH Gene Reviews: NIH Gene Reviews: Pelizaeus-Merzbacher Disease
NIH National Institute of Neurological Disorders and Stroke（国立神経疾患・脳卒中研究所）。 3251>NIH National Institute for Advancing Translational Sciences, Genetic and Rare Disease Information Center: Pelizaeus-Merzbacher Disease
NIH National Center for Advancing Translational Sciences, Genetic and Rare Disease Information Center.No: また、このような場合にも、「医療費助成制度」を利用することができます。 PLP1遺伝子
A Special Thank You
Thank you from the PMD Foundation from Don Hobson for the content provided on this page.
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