もしあなたのお子さんがマデルング変形（マデルング奇形とも呼ばれます）と診断されたら、ボストン小児病院の私たちは、その子、そしてあなたに、繊細さとサポートをもって接するためにできる限りのことをします。
ここで、マデルング変形の基本について説明します。
マデルング変形は、手首（前腕の2本の長い骨（橈骨と尺骨）が手の手根骨と出会う関節）が不正確になることで、腕の病気となります。
- マデルングは先天性の疾患で、お子さんが生まれつき持っているものですが、多くの場合、思春期前か思春期初期まで症状が現れません。
- 女の子は男の子より多く、ほとんどの場合、両方の手首に症状が出ます。
- 徴候や症状には次のようなものがあります：
- 手首の可動域制限
- 手首痛
- 手首の見た目の変化
- 症状は通常8～14歳の間に診断されますが、それ以前に明らかになる場合もあります。
- 症状がなく、小さな隆起があるだけの場合は、観察と経過観察で十分です。
- 手術によって変形が修正されるとはいえ、特に若い子どもでは再発することがあります。 ボストン小児科の医師は、再発のリスクを減らすためにいくつかの方法を用います。
マデルング変形とは何ですか？ 前腕の骨の一つである橈骨の一部が、早期に成長を停止してしまいます。 もう一つの前腕骨である尺骨は成長を続け、脱臼してこぶを形成することがあります。 他の骨も同様に影響を受け、手は前腕よりも回転して低くなってしまいます。 手や肘の動きには影響がありません。
マデルング変形は、
- パターンや遺伝的関連なしに単独で
- Leri-Weill mesomelic dwarfism (dyschondrosteosis) やターナー症候群などの特定の遺伝子症候群と関連して
注：このウェブサイトでは主に遺伝子症候群と関連してではなく、単独の状態を議論するものである。
マデルング奇形はよくある病気ですか
マデルング奇形はよくある病気ではありません。 正確な数はわかっていませんが、最近のある研究では、先天的に手や上肢に違いがある1,476人の患者のうち、マデルングが占める割合はわずか1.7％であることがわかっています。 いくつかの研究者は、この状態は、橈骨の端の異常な成長プレートおよび/または橈骨の端と手首の小骨を接続する異常な靭帯によるものであると信じています。 研究者は、これはおそらくX染色体上の遺伝子（SHOXホメオボックス遺伝子）の変異によるものと考えています。
マデルングは、Leri-Weill中骨格性小人症（ジスコンドローシス）やターナー症候群などの特定の遺伝子症候群と関連して起こることがあります。
徴候・症状
お子さんの徴候・症状は、尺骨の下端がわずかに突出している程度から、手首が完全に脱臼している状態までさまざまです。 その他の適応症としては、以下のようなものがあります。
- 手首の可動域（ROM）の制限-軽度から重度のものまで
- 痛み-慢性的、または手首関節に関わる活動の後
- 手首の目に見える違い
ボストンこども病院は、どのようにアプローチするのでしょうか。 マデルング変形
当院の手と整形外科上肢プログラムの熟練した専門家は、単純なものから非常に複雑なものまで、多くの腕と手の問題を抱える何千人もの赤ちゃんや子供たちを治療してきましたので、安心してお任せください。 マーデルング奇形に対する世界最高水準の治療を含む。 私たちは専門的な診断、治療、ケアを提供し、先進的な臨床的、科学的研究の恩恵を受けています
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