ロイズ・ディーツ症候群は、身体の結合組織の遺伝的疾患である。
ロイズ-ディーツ症候群の特徴を持つ人々は、彼らが障害を持っているかどうかを決定するために、その状態について知っている医師に会う必要があります; これはしばしば、医学の遺伝学者であるでしょう。
マルファン財団の一部門であるロイズ・ディーツ症候群財団は、ロイズ・ディーツ症候群の患者さんのために、さらなる情報を提供しています。
ロイズ-ディーツ症候群の原因は？
ロイズ-ディーツ症候群（1～5型）は、トランスフォーミング成長因子-β（TGF-β）経路の受容体とその他の分子をコードする5つの遺伝子のうちの1つにおける遺伝子変異によって起こります。 これらの遺伝子は
- LDS-1- トランスフォーミング成長因子β受容体1（TGFβR1）
- LDS-2- トランスフォーミング成長因子β受容体2（TGFβR2）
- LDS-3- マザーズ・アンチ・デキャップホモログ（SMAD-）
- LDS-4 – トランスフォーミング成長因子β受容体2（TGFβR5）LDS-6 – トランスフォーミング成長因子α受容体（TGFβR5）
- LDS-4-トランスフォーミング成長因子β2リガンド（TGFβ2）
- LDS-5-トランスフォーミング成長因子β3リガンド（TGFβ3）
これらの遺伝子のどれかに変異がある場合です。 結合組織や他の身体システムの成長と発達が阻害され、ロイス・ディーツ症候群の徴候や症状を引き起こします。 マルファン症候群とロイズ・ディーツ症候群の違いは、マルファン症候群の原因となる遺伝子変異が、体内の結合組織内のタンパク質であるフィブリリン-1（FBN-1）である点です。 しかし、この2つの症候群の間には多くの共通点があります。
ロイズ-ディーツ症候群を経験した人たちとつながり、さらに情報を得るには、マルファン財団の一部門であるロイズ-ディーツ症候群財団をご覧ください。
ロイズ-ディーツ症候群の主な特徴は何ですか？
結合組織は全身に存在するため、ロイズ-ディーツ症候群の特徴は、心臓、血管、骨、関節、皮膚、および腸、脾臓、子宮などの内臓など、体全体に起こる可能性があります。
ロイズ-ディーツ症候群の大きな特徴の1つは、心臓から体の残りの部分に血液を運ぶ大きな血管、大動脈の肥大化です。 大動脈が弱くなったり伸びたりして、血管の壁が膨らむ（動脈瘤）ことがあります。 また、大動脈が伸びることで、大動脈の壁の層が突然裂ける（大動脈解離）こともあります。 これは命にかかわる合併症で、前触れもなく起こる可能性があります。 ロイズ・ディーツ症候群では、大動脈以外の動脈にも動脈瘤や解離が発生することがあります。
Loeys-Dietz 症候群のその他の特徴としては、以下のようなものがあります。
循環器
- ねじれたり巻いたりする動脈（動脈迷路）
- 出生時の心臓障害（心房中隔欠損、動脈管開存、大動脈二尖弁）
眼球。 頭頸部
- 幅広い?目の間隔が狭い（斜視）
- 白目が青や灰色に見える
- 口蓋垂（喉の奥に垂れ下がる組織）が広いか割れている
- 左口蓋
- 頸部の脊椎に不安定または奇形
皮膚
- あざができやすい。 傷跡が広い、肌のキメが柔らかい。 半透明な肌（ほとんど透けて見える状態）。7018>
骨
- 内反足（生まれつき足が内向きで上向き）
- 骨のミネラル化が悪く（骨粗しょう症）骨折しやすい
その他
- 食物や環境中の元素に対するアレルギー
- 胃や腸の病気
(但し、)
は、(ⅰ) (i) (ⅱ)と同じです。 食物の吸収障害や慢性的な下痢、腹痛、消化管出血、炎症など
- 脾臓または腸の破裂
- 妊娠中の子宮破裂
これらの特徴がある場合、ロイズ・ディーツ症候群の評価を受けることが重要である。
詳細については、マルファン財団の一部門であるロイズ-ディーツ症候群財団にアクセスしてください。 LoeysDietz.org/Ask (このセクションのハイパーリンクのテキストに加えて、青いボタン（LDSF用とヘルプセンター用）を入れてください)
ロイズ-ディーツ症候群とその診断と治療についてもっと知るには、
Loeys-Dietz syndrome
をダウンロードしてください。