ROHHAD – A Doctor’s View
ロハード症候群は、それまで健康だった子どもが体重増加や呼吸困難などの問題を起こす、子どもを対象としたまれな症候群です。 ロハード症候群の子どもは、症状の発現時期や特徴の程度・範囲が異なるため、ほぼ全員が異なります。 ロハード症候群には確定的な検査がなく、主に記述的な症候群であるため、診断が難しく、必ずしも検討されるわけではありません。 ロハード症候群は単一の疾患ではなく、異なる原因を持つ類似の疾患の集合体であると考えられ、それが本症候群に見られる広いスペクトラムを説明することになります。 ロハード症候群の予測不可能な性質とそれに伴う予期せぬ死のために、医療専門家と家族の両方が診断を確信することを望んでいます。 遺伝的な原因を調べる研究も行われているが、非常に限定的である。 この症候群が根本的な遺伝的原因を持っているのか、それとも他の要因があるのかは、まだ不明です。 診断の改善だけでなく、これらの子供の治療と生活の向上のための治療法を開発し、できればロハード症候群に伴う重篤な病的状態、特に心肺停止を防ぐために、この疾患に関するさらなる研究が必要である。
ROHHADは、医学の頭文字
Rapid Onset Obesity（急激な肥満） を意味する言葉です。 低換気、視床下部機能障害、自律神経系調節障害を伴う
ROHHADに罹患した子どもは、出生時は正常に見え、症状が出るのは1歳を過ぎてからとなります。 一旦症状が始まると、その異常が明らかになり、ROHHADの特徴に発展するまでには何年もかかります。
これは最も一般的な最初の症状で、6～12ヶ月の間に20～30ポンド体重が増加します。
– 視床下部および内分泌異常
これらはどの時点でも発症しますが、通常は急激に発症した肥満の後に発症します。 体内の水分バランスを正常に保つことができない、甲状腺ホルモンが少ない、成長ホルモンが少ない、思春期が早い、遅い、プロラクチン値が高い、などの異常があります。
-中心性肺胞低換気症（呼吸異常）健康な肺を持っているにもかかわらず、呼吸機能が著しく損なわれることです。 ロハード病のすべての子どもは、この重要な特徴を発症し、睡眠時に明らかになります。 この生命を脅かす状態を治療するために、人工呼吸が必要となります。 ROHHADの重症例では、中枢性低換気は、眠っているときだけでなく、起きているときにも明らかになります。 この生命を脅かす状態は、子供たちがCardio-respiratory arrestの危険にさらされていることを意味します
– Obstructive sleep apnoea
これはしばしば換気によって治療しますが、もし扁桃が障害の原因だと考えられる場合は、それを取り除くための手術を必要とするかもしれません。 ロハスに罹患した子供の肥満が障害となり、呼吸困難を引き起こすことがよくあります。
-自律神経系調節障害
これは、体内の異なる器官系の自律神経調節が誤作動を開始する場合に発生します。 その例として、子どもは心拍数の変化を起こし、心拍数が遅くなったり速くなったりして、薬や時にはペースメーカーで治療されることがあります。
-腸の異常
慢性的な便秘や下痢を引き起こす運動性の問題などです。 薬物療法が行われますが、重症の場合は手術が必要です。
– 痛みの感覚の変化
痛みを感じると思われるのに、ほとんど感じない子供もいます。 痛みに対する耐性が高いことが多いようです。
– 目の異常
怠眼（斜視）や乱視が起こることもあります
– 体温調節障害
高温または危険なほど低い温度に変わることがあります。 手足の冷え、大量の発汗、その他多くの症状は、自律神経機能の調節障害を反映しており、ロハード症候群の子どもたちに起こる可能性があります。
-発作
ROHHADのすべての子どもが発作を起こすわけではありませんが、発作が症状として現れることがあります。
– 自閉症の診断を受けているお子さんもおり、ROHHADに関連した行動・気分・発達障害があります。
– 貪欲
これは空腹感や食欲の異常増加で、しばしば飽き足りなくなることがあります。 健康的な食事を十分に摂っているにもかかわらず、空腹を感じ続けます。
– 神経堤腫瘍
NETS ROHHADと診断された子供の約40%に見られます。 腫瘍は胸部、腹部、交感神経系に沿ったどこにでも存在し、年齢に関係なく発症し、悪性と良性の両方があります。
統計
現在、世界中で約100例のROHHADが確認されています。 この数はもっと多いと思われます。
医療従事者が少ない
また、肥満による心停止で命を落とした子どもたちが、ROHHADを発症していた可能性もあります。 9881>
ROHHADは非常に稀な疾患ですが、罹患している子どもの数は、世界中で100例より多いということがより現実的な数字です。
私たちは、ロハード病の原因究明、治療法の改善、明確なケアパスの作成、患児の余命と生活の質の向上を実現するために、医学研究のための意識向上と資金集めを目指します。
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ロハード協会は、ロハードに関する研究によって確認された数字を、このページに統計として追加していきます。 この病気は、末期的な予後と考えられており、あなたの協力があれば、この状況を変えることができます。
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ロハードについての詳細は、NORDのウェブサイトをご覧ください。
The National Organisation for Rare Disorders
NORD WEBSITE LINK